En oversigt over primær progressiv multipel sklerose (PPMS)

Primær progressiv multipel sklerose (PPMS) påvirker omkring 10 procent af mennesker, der lever med multipel sklerose (MS). Af de tre typer sygdomme betragtes PPMS som den sjældneste, og som med andre former for MS er forløbet af PPMS meget varierende og påvirker hver person forskelligt. Nogle kan blive handicappede inden for få år, mens andre forbliver stabile i årtier.

Start og kursus

Den mest almindelige form for MS, kendt som recidiverende remitterende MS (RRMS), er karakteriseret ved akutte angreb af symptomer efterfulgt af perioder med remission, hvor MS ikke udvikler sig. Når sygdommen begynder at udvikle sig, kaldes den sekundær progressiv MS (SPMS). Denne progression antages at forekomme inden for 20 år efter sygdomsudbrud hos omkring 90 procent af ubehandlede MS-patienter.

PPMS er derimod progressiv fra starten. Handicap akkumuleres gradvist og bliver værre over tid. Som med SPMS ledsages PPMS hos nogle mennesker ad vejen af ​​lejlighedsvis tilbagefald eller tegn på ny MR-aktivitet.

• Progressiv handicap fra starten

• Kan omfatte lejlighedsvise akutte tilbagefald eller plateauer

• Gennemsnitlig alder ved indtræden er 40 år

• Udgør omkring 10 procent af MS-tilfælde ved starten

• Forekommer ligeligt hos mænd og kvinder

• Akutte angreb efterfulgt af perioder med eftergivelse

• Kan blive progressiv overarbejde

• Gennemsnitlig alder ved starten er 30 år

• Konti for 85 procent til 90 procent af MS-tilfælde ved starten

• Forekommer to til tre gange oftere hos kvinder end mænd

PPMS kan karakteriseres yderligere på forskellige stadier i disse kategorier:

• Aktiv med progression: Dette indikerer et tilbagefald og / eller ny magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) sammen med bevis for, at handicap forværres.
• Aktiv uden progression: Der er tilbagefald og / eller ny MR-aktivitet, men intet bevis for, at MS forværres.
• Ikke aktiv med progression: Der er ingen tilbagefald eller ny MR-aktivitet, men der er tegn på, at sygdommen forværres.
• Ikke aktiv uden progression: Sygdommen er stabil.

Symptomer

MS-symptomer er forskellige hos hvert individ, og i PPMS har de en tendens til at være forbundet med bevægelse.

Rygmarvsymptomer

Mennesker diagnosticeret med PPMS har ofte gangproblemer på grund af den progressive atrofi (spild og degeneration) af rygmarven.

Også kendt som progressiv myelopati, kan disse symptomer omfatte:

• Spastisk paraparesis: En stadig mere spastisk gangart, hvor dine ben begynder at stivne, hvilket forårsager en synlig halt og / eller rytmisk rykkighed
• Spastisk hemiparese: En svaghed eller immobilitet på den ene side af din krop, som kan påvirke dine ben, arme eller hænder
• Træningsintolerance: Den nedsatte evne til at udøve
• Ataksi: klodsethed og manglende muskelkoordination

Når din rygmarv er påvirket af sygdommen, kan den forstyrre mere end bare bevægelse. Det kan også forårsage forringelse af seksuel, tarm og blærefunktion. Træthed er også almindeligt med denne og alle andre former for multipel sklerose.

Cerebellar symptomer

Mens rygmarven er det vigtigste mål for skade i PPMS, kan din hjerne også blive påvirket, primært den del kendt som lillehjernen, som regulerer balance og koordination.

Denne tilstand, kendt som progressivt cerebellært syndrom (PCS), ses sjældnere end progressiv myelopati, men kan manifestere sig med:

• Rystelse: Forringelse af bevægelse af fine hænder på grund af alvorlig intention tremor
• Hypotoni: Tab af muskeltonus
• Gangataksi: Tab af balance
• Dysmetria: Manglende evne til at koordinere bevægelse, hvor din enten overskrider eller undershoot den påtænkte position af din arm, ben eller hånd
• Dysdiadokokinesi: Manglende evne til at udføre hurtigt skiftende bevægelser såsom at skrue en pære i

Ikke almindelige symptomer

Selvom PPMS er langt mindre almindelig, kan det påvirke andre dele af centralnervesystemet, såsom hjernestammen, der er placeret mellem hjernen og rygmarven, og hjernen, hjernens hovedlegeme.

Disse symptomer er sjældne i PPMS, men kan omfatte:

• Problemer med at synke (dysfagi)
• Svimmelhed, opkastning eller kvalme
• Hurtige, ufrivillige bevægelser i øjnene (nystagmus)
• Synshandicap eller -tab
• Nedsat kognitiv funktion, herunder tab af hukommelse, opmærksomhed, verbal skarphed eller rumlig ræsonnement

Årsager

Det er ikke klart nøjagtigt, hvad der forårsager enhver form for MS, selvom der synes at være en genetisk komponent involveret, der øger din modtagelighed for at udvikle den, når du udsættes for de rigtige miljøfaktorer såsom:

• D-vitaminmangel
• Rygning
• At blive inficeret med Epstein-Barr-virus, som forårsager mononukleose
• Fedme i barndommen

Diagnose

Diagnosticering af PPMS har særlige udfordringer, da folk med det har et langsomt gradvis tab af funktion over måneder til år. Fordi billeddannelsestestene kan være ens mellem PPMS og RRMS, vil din læge bruge din symptomhistorie til at hjælpe med at stille denne diagnose. Det kan tage flere år eller mere at definere PPMS definitivt, især hvis dine symptomer lige er startet.

For at diagnosticere enhver form for MS vil din læge foretage en grundig medicinsk og symptomhistorie, en fysisk undersøgelse og MR af din hjerne og rygmarv. Hvis din MR ikke viser tilstrækkelig dokumentation til at bekræfte en diagnose af MS, kan din læge muligvis foretage en lumbal punktering og / eller visuelt fremkaldt potentiale for yderligere bevis.

MR

For at diagnosticere PPMS skal dine symptomer være forværret i mindst et år, og du skal have typiske MS-læsioner i din hjerne og / eller rygsøjle.

Brug af MR til diagnosticering af PPMS udgør dog en smule en udfordring, da resultaterne af hjerne-MR'er hos mennesker med PPMS kan være mere subtile end dem med mennesker med RRMS, med langt færre gadoliniumforbedrende (aktive) læsioner.

Lændepunktur

Også kaldet en rygmarvskran, kan lumbal punkteringer være meget nyttige til at stille diagnosen PPMS og udelukke andre forhold.

At have en af ​​to fund fra en rygmarv er vigtig for at bekræfte en diagnose af PPMS, herunder:

• Tilstedeværelse af oligoklonale bånd: Dette betyder, at "bånd" af visse proteiner (immunglobuliner) dukker op, når rygmarvsvæsken analyseres. Oligoklonale bånd i cerebrospinalvæsken kan ses hos op til 95 procent af mennesker med MS, men kan også findes i andre lidelser.
• Produktion af intratekalt IgG-antistof: Dette betyder, at IgG produceres inden i rygsøjlen - et tegn på, at der er et immunsystemrespons.

Visuelt fremkaldte potentialer

Visuel evoked potentials (VEPs) test involverer at bære elektroencefalogram (EEG) sensorer på din hovedbund, mens du ser et sort-hvid ternet mønster på en skærm. EEG måler langsomme reaktioner på visuelle begivenheder, hvilket indikerer neurologisk dysfunktion.

VEP'er har også været nyttige til at størkne en diagnose af PPMS, især når andre kriterier ikke er opfyldt endeligt.

Diagnostiske kriterier

Definitiv PPMS kan diagnosticeres, når du har mindst et års dokumenteret klinisk progression, hvilket betyder, at dine MS-symptomer støt er blevet værre,plusto af følgende:

• En hjernelæsion, der er typisk for MS
• To eller flere MS-læsioner i rygmarven
• En positiv lændepunktur, hvilket betyder, at der er tegn på enten oligoklonale bånd eller et forhøjet IgG-antistofniveau

Differentialdiagnoser

Der er mange neurologiske sygdomme, der kan efterligne MS, så meget af byrden ved at diagnosticere enhver form for MS eliminerer muligheden for, at det kan være noget andet. Nogle af disse inkluderer:

• Vitamin B12-mangel
• Rygmarvskompression
• Motorneuronsygdom
• Neurosyphilis
• Tropisk spastisk paraparesis
• Sarcoidose
• Systemisk lupus erythematosus (SLE)
• Sjögrens syndrom

Behandling

Behandling af PPMS kan omfatte medicin og / eller rehabiliteringsterapier. Bemærk dog, at det er sværere end for RRMS.

Medicin

Typisk behandles MS med sygdomsmodificerende terapier (DMT'er), der bremser sygdomsforløbet. Der er dog kun én DMT, der er godkendt af US Food and Drug Administration (FDA) til PPMS; derimod er der adskillige DMT'er til behandling af RRMS.

Ocrevus (ocrelizumab) blev godkendt til behandling af PPMS i 2017. Den første dosis gives intravenøst ​​i to doser på 300 mg (mg) med to ugers mellemrum. Derefter gives den i doser på 600 mg en gang hver sjette måned.

Andre DMT'er har ikke vist sig at være effektive til behandling af PPMS, så de fleste læger bruger dem ikke. Der er dog mere forskning i effektive behandlinger for PPMS, så der er håb om, at der kommer nye lægemidler i fremtiden.

Ud over Ocrevus kan din læge give dig receptpligtig medicin til at hjælpe dig med at håndtere dine MS-symptomer, såsom:

• MS-relateret træthed
• Smerte
• Gangbesvær
• Blære og / eller tarmdysfunktion
• Depression
• Kognitiv svækkelse
• Seksuel dysfunktion
• Muskelspasmer

Rehabiliteringsterapier

Rehabiliteringsspecialister kan også hjælpe dig med at håndtere MS-symptomer som træthed, bevægelsesvanskeligheder, muskelsmerter og spasticitet, synkebesvær, aspiration og kognitiv svækkelse. Disse rehabiliteringsbehandlinger inkluderer:

• Fysisk terapi
• Ergoterapi
• Talesprogsterapi
• Kognitiv rehabilitering
• Erhvervsrehabilitering
• Tværfaglige strategier

Et ord fra Verywell

En diagnose af PPMS kan tage flere år, og da der er en række andre neurologiske tilstande, der skal udelukkes, er det vigtigt at se en læge for en korrekt diagnose, hvis du oplever neurologiske symptomer. Mens diagnoseprocessen kan være kedelig, så prøv at være tålmodig og bliv proaktiv i din pleje. Husk, at en diagnose af PPMS ikke er dødelig, og hvis du arbejder tæt sammen med dit sundhedsteam, kan du holde din livskvalitet fuldt ud.