Forebyggelse af tyktarmskræft med arvelig Lynch-syndrom

Lynch syndrom eller arvelig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC) øger risikoen for at udvikle tyktarm og andre kræftformer. Medicinsk behandling og et omfattende kræftscreeningsprogram kan håndtere disse risici.

Lynch Syndrome (HNPCC), genetik og familiær tyktarmskræft

Cirka 75% af tyktarmskræft er sporadiske tilfælde. Dette betyder, at de ikke har nogen kendt genetisk årsag eller dokumenteret familiehistorie for den person, der er diagnosticeret med sygdommen. Blandt de andre årsager til tyktarmskræft er Lynch syndrom eller arvelig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC).

Lynch syndrom tegner sig for2-7% af kolorektal kræft tilfældediagnosticeret i USA. I betragtning af at omkring 160.000 mennesker diagnosticeres med tyktarmskræft hvert år betyder det, at mellem 3.200 og 11.200 af disse tilfælde af tyktarmskræft kan tilskrives Lynch syndrom.

Sammen med en øget risiko for tyktarmskræft kan mennesker med Lynch syndrom have en øget risiko for at udvikle andre kræftformer, herunder kræft i endetarmen, maven, tyndtarmen, levergaldeblære kanaler, øvre urinveje, hjerne, hud, prostata, livmoder ( endometrium) og æggestokke. Familier, hvor Lynch syndrom er til stede, har typisk en stærk familiehistorie af kræft. Da genetisk testning bliver mere bredt tilgængelig, er mange af disse familier opmærksomme på, at de har de genetiske ændringer, der forårsager Lynch syndrom.

Dette er også grunden til, at det er vigtigt at skrive din familiehistorie ud. Folk tænker ofte ikke på nogle kræftformer som arvelige, men når de føjes sammen, vises linket.

Hvordan arves Lynch syndrom

Lynch syndrom overføres fra forældre til børn på grund af ændringer i fire gener: MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Gener er instruktionsmanualen til opbygning og drift af menneskekroppen. Næsten hver celle i vores kroppe indeholder to kopier af hvert gen. En kopi kommer fra din mor, og en kopi kommer fra din far. På denne måde, hvis en mor eller en far har ændringer i et eller flere af de gener, der forårsager Lynch syndrom, kan de overføre disse ændringer til deres børn, når de videregiver deres gener.

For nogle sygdomme, hvis en af ​​de to genkopier er beskadiget eller mangler, vil den anden, god kopi, fungere normalt, og der vil ikke være nogen sygdom eller øget risiko for sygdom. Dette kaldes et autosomalt recessivt mønster.

For andre sygdomme, herunder Lynch syndrom, hvis selv en kopi af et par gener er beskadiget eller mangler, er dette nok til at øge risikoen eller forårsage sygdom. Dette kaldes et autosomalt dominerende mønster. Det er dog vigtigt at huske, at kun den højere risiko for kræft nedarves hos mennesker med Lynch syndrom. Kræft i sig selv er ikke arvet, og ikke alle, der har Lynch syndrom, vil udvikle kræft.

Ud over Lynch syndrom er der andre genetiske forbindelser til tyktarmskræft, der er vigtige for at forstå, og det er sandsynligt, at endnu flere forbindelser vil blive opdaget i den nærmeste fremtid.

Dit bedste forsvar

Heldigvis lever vi i en æra, hvor du ikke bare skal vente og se. Der er måder at evaluere genetik på, og selvom nogen har en genetisk risiko, lærer vi mere om andre måder at sænke risikoen på. At have en familiehistorie af kræft er ikke altid en dårlig ting, når det giver folk mulighed for at tage sig af deres helbred. Et eksempel på dette er med brystkræft, hvor ca. 10% har et genetisk link. Kvinderne med en familiehistorie sørger ofte for, at de screenes og venter ikke på at få en klump tjekket ud. Hvis de udvikler kræft, kan det følgelig findes tidligere end for nogen i de 90%, der er mindre bekymrede på grund af manglende familiehistorie. At tænke på dispositionen på denne måde har hjulpet nogle mennesker bedre med at klare deres risiko.

Genetisk rådgivning

Hvis du finder ud af, at du har Lynch-syndrom, skal du tale med din læge om at få en henvisning for at se en genetisk rådgiver. Din læge kan hjælpe dig med at finde en kvalificeret genetisk rådgiver i dit område, eller du kan søge på National Society of Genetic Counselors-webstedet for at finde genetiske rådgivningsressourcer. At se en genetisk rådgiver er vigtigt, fordiikke alle ændringer i berørte gener resulterer i det samme niveau af kræftrisiko.Nogle ændringer kan kun øge risikoen lidt, mens andre ændringer i høj grad kan øge kræftrisikoen.Det er vigtigt at kende din egen personlige risiko, så du kan udvikle en plan til styring af den.

Kræft screening

Det andet vigtige skridt, du kan tage, er at tale med din læge om en kræftscreeningsplan. For mange kræftformer, herunder tyktarmskræft, er let tilgængelige screeningstest tilgængelige. Og selv for kræfttyper, der ikke har en udpeget screeningstest, kan værktøjer som CT-scanninger og MR-tests bruges til at finde kræft i de tidligste stadier, når det er mest helbredt.

Som navnet arvelig nonpolyposis kolorektal cancer antyder, øger denne tilstand tyktarmskræftrisiko uden altid at øge risikoen for polypper. Polyps er vækst i tyktarmen, som, hvis det ikke behandles, kan udvikle sig til tyktarmskræft. Dette betyder ikke, at mennesker med Lynch syndrom aldrig får polypper. Det indikerer simpelthen, at de oftere udvikler tyktarmskræft uden først at udvikle polypper. Af denne grund kan screening af koloskopi for denne sygdom være mere udfordrende, men forskning understøtter, at koloskopi virkelig opdager tyktarmskræft forbundet med Lynch syndrom. Koloskopi er en vigtig del af styringen af ​​Lynch syndrom.

Du bliver sandsynligvis nødt til at blive screenet fra en yngre alder og oftere end mennesker uden Lynch-syndrom. Selvom dette kan virke som en meget alvorlig ulempe, er det en af ​​de bedste måder at håndtere din øgede risiko for kræft, herunder tyktarmskræft.

Der er nogle gode nyheder

Mens ingen ønsker at have Lynch syndrom, er der en smule gode nyheder vedrørende denne genetiske tilstand. I 2008 offentliggjorde italienske forskere forskning, der viste, at patienter med kolorektal cancer med Lynch-syndrom klarer sig meget bedre end andre tyktarmskræftpatienter. Mennesker med Lynch-syndrom har signifikant bedre overlevelse, hvor 94% af disse patienter stadig er i live fem år efter diagnosen sammenlignet med en 5-årig overlevelsesrate på 75% for dem med sporadisk tyktarmskræft. Der er flere mulige årsager til dette lige fra tidligere påvisning hos mennesker med Lynch syndrom, fordi de er bedre til at få screening af tyktarmskræft til forskelle i biologien i de forskellige typer tyktarmskræft. Uanset hvad er det betryggende nyheder.