Hæmofili A: Gentestning og hvad man kan forvente

Genetisk test for hæmofili A er bredt tilgængelig og inkluderer bærertest, direkte DNA-mutationstest, koblingstest og prænatal test. Hæmofili, der påvirker mere end 20.000 amerikanere, er en blødningsforstyrrelse forårsaget af en genetisk defekt, hvor kroppen ikke er i stand til at producere en af ​​de faktorer, der er afgørende for koagulation. Således, når et blodkar såres, opstår ukontrolleret blødning.

Der er to hovedtyper af hæmofili. Type A skyldes en faktor VIII-mangel, mens type B skyldes en faktor IX-mangel. Klinisk er de meget ens tilstande, der forårsager uhindret blødning i led og muskler og intern og ekstern blødning efter en skade eller operation. Gentagen blødning medfører til sidst beskadigelse af led og muskler. Hæmofili A er fire gange mere almindelig end B ifølge National Hemophilia Foundation.

Genernes rolle

X- og Y-kromosomerne bestemmer køn. Kvinder arver to X-kromosomer, en fra hver forælder, mens mænd arver et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far.

Hæmofili A er en arvelig tilstand gennem en kromosom X-bundet recessiv måde. Dette betyder, at genet, der er knyttet til hæmofili, findes i X-kromosomet, hvilket betyder, at hvis en søn arver X-kromosomet, der bærer hæmofili-genet fra sin mor, vil han have tilstanden. Sønnen kunne også arve genet, der ikke bærer den genetiske tilstand. Fædre kan ikke videregive tilstanden til deres børn.

For kvinder, selvom de arver et X-kromosom, der bærer hæmofili fra deres mor, kunne de stadig få et sundt gen fra sin far og ikke have tilstanden. Men at få X-kromosomet, der bærer genet, gør hende til en bærer, og hun kan overføre genet til sine børn.

Genetisk testning

Genetisk test er tilgængelig for personer med hæmofili A og deres familiemedlemmer. Der er flere metoder til genetisk testning for at hjælpe kvinder med at finde ud af, om de er bærere og til at træffe beslutninger om familieplanlægning.

Carrier Testing

Carrier test involverer at lede efter koagulationsfaktorer i blod. Kvinder med hæmofili A-genet har niveauer, der er lavere end normalt, og nogle kan endda have niveauer så lave, at de har blødningsproblemer.

Transportørtestning har en nøjagtighed på op til 79 procent, men transportørtestning alene er ikke nok til at afgøre, om en kvinde er bærer. Familiehistorie kan ud over testningen bekræfte, om en kvinde bærer hæmofili A-genet.

Kvinder, der mest kan drage fordel af transportørtest, inkluderer dem, der:

• Har søstre med hæmofili A
• Har mødres tante og første fætre på deres mors side, især pigerfætre, med hæmofili A

Direkte DNA-mutationstest

Det er muligt at lede efter og finde mutationer i generne gennem DNA-test. En blodprøve tages først fra et mandligt familiemedlem, der har hæmofili A. Blodet fra kvinden, der ser for at se, om hun er en bærer, kontrolleres derefter og sammenlignes for lignende genetiske mutationer. DNA-mutationstest har tendens til at have høj nøjagtighed.

Test af kobling

I nogle tilfælde af hæmofili A kan genetiske mutationer ikke findes. I disse tilfælde kan koblingsanalyser, også kaldet indirekte DNA-analyser, spore genmutationen i familien. Der tages blodprøver fra forskellige familiemedlemmer, især berørte mænd.

Klinikere vil derefter lede efter mønstre af sammenkædet DNA hos personen med hæmofili A og sammenligne disse mønstre hos de andre familiemedlemmer. Desværre er koblingstest ikke så nøjagtig som andre testmetoder, især tilfælde hvor berørte mænd er fjerne slægtninge.

Prænatal test

Kvinder med en familiehistorie af hæmofili ønsker måske at få deres ufødte barn testet. Så tidligt som ti uger i graviditeten kan prøvetagning af chorion Villus være afsluttet. Dette indebærer at tage en lille prøve af moderkagen og teste DNA'et for at lede efter genetiske specifikke mutationer.

En anden test, der kan udføres senere i graviditeten - normalt omkring 15 og 20 uger i graviditeten - er en fostervandsprøve. Ved hjælp af en fin nål indsat i livmoderen via maven tages en lille prøve af fostervand. Cellerne, der findes i væsken, analyseres derefter for hæmofili A-genet.

Hvad kan man forvente

Møde med en genetisk rådgiver er det første skridt til at afgøre, om nogen bærer hæmofili A. Genetiske rådgivere arbejder ofte med forældre, der har påvirket nyfødte eller med kvinder, der ønsker at vide, om de er bærere. De kan også mødes med mænd, der hjælper med at teste deres søstre og døtre.

Møde med en genetisk rådgiver indebærer en indledende konsultation, hvor familie- og personlig historie med hæmofili A diskuteres. Rådgiveren vil derefter diskutere fordelene, begrænsningerne og mulige resultater af genetisk testning.

Genetisk test er det næste skridt i at give svar. Testtypen afhænger af familiens og / eller patientens behov og bekymringer. Familiemedlemmer, der i øjeblikket har hæmofili A, testes først og derefter eventuelle bærere.

Når testresultaterne kommer tilbage, mødes den genetiske rådgiver med patienten og familiemedlemmerne for at forklare resultaterne. Diskussioner kan omfatte test af andre familiemedlemmer og få passende lægehjælp.

Forsikring dækker måske eller måske ikke omkostningerne ved testning. Nogle forsikringsudbydere tillader en læge at forklare, hvorfor der er behov for test. Test er generelt godkendt efter sådanne anmodninger.

Genetiske rådgivere kan også hjælpe patienter og deres familier med at finde nødvendige ressourcer, herunder økonomisk hjælp og støttegrupper.

Et ord fra Verywell

At være bærer af hæmofili A kan påvirke en kvindes liv betydeligt. Mange luftfartsselskaber bekymrer sig om risikoen for at videreføre sygdommen. De kan føle, at det ikke er en mulighed at få børn.

Genetiske rådgivere og hæmofili-behandlingscentre kan give transportører passende rådgivning, information og støtte til at hjælpe dem med at træffe beslutninger og tage kontrol over deres liv. Desuden kan støttegrupper med kvinder i samme situation være en stor kilde til trøst og håb.