Chokja / Getty Images
Vigtigste takeaways
- Forskere tester et lægemiddel, der er målrettet mod en genetisk mutation, der findes hos mennesker med især smertefulde former for endometriose.
- Almindelige behandlingsmuligheder for sygdommen inkluderer smertestillende medicin, hormonbehandling og kirurgi, og eksperter håber, at epigenetisk behandling kan være den næste.
- Ved at forstå den rolle, som genetiske mutationer spiller i udviklingen af endometriose, mener eksperter, at de kan forbedre livskvaliteten for mange mennesker, der lever med den ofte ulidelige tilstand.
Ny forskning har identificeret en potentiel genetisk mutation fundet hos mennesker med alvorlige former for endometriose i håb om at stoppe spredning af sygdommen.
Forskere fra Michigan State University (MSU) tester et lægemiddel, der er målrettet mod mutationer af ARID1A-genet - et gen, der er forbundet med svær endometriose. Når dette gen muterer, "løber" superforstærkere "(en del af DNA'et, der bestemmer cellefunktionen)" vildt ", hvilket får cellerne, der normalt linje livmoderen, til at danne sig uden for livmoderen, dvs. endometriose. Ved at målrette mod denne specifikke genmutation håber forskere, at de kan behandle eller forhindre sygdommen i at sprede sig i kroppen.
"ARID1A - genet, som vi studerer - muteres ofte i dybt invasive former for endometriose," fortæller Ronald Chandler, ph.d., adjunkt i obstetrik, gynækologi og reproduktiv biologi ved Michigan State University College of Human Medicine, Verywell. "Visse former for endometriose kan være alvorligt svækkende og virkelig påvirke livskvaliteten."
Der er ingen kur mod endometriose, så Chandler siger, at alvorlige tilfælde af endometriose ofte behandles med hormonbehandling eller kirurgi. Brug af et lægemiddel, der er målrettet mod genetiske mutationer forbundet med sygdommen - behandling kaldet epigenetisk terapi - er et voksende forskningsområde og kan være mere effektiv end nuværende behandlinger. Chandler og hans teams resultater blev offentliggjort i denne måned i tidsskriftetCellerapporter.
”Nogle gange bliver patienter resistente over for hormonbehandling, og der er virkelig ingen andre muligheder på det tidspunkt end kirurgi og smertebehandling,” siger Chandler. "Det [epigenetisk terapi] kan være noget, der implementeres i fremtiden som en potentiel ikke-hormonel terapeutisk mulighed."
Hvad det betyder for dig
Forskere har identificeret en potentiel genetisk mutation, der kan være ansvarlig for alvorlige former for endometriose. Ved at målrette denne mutation med et lægemiddel håber forskere at behandle den smertefulde sygdom på en mere effektiv måde end hormonbehandling eller smertestyringsteknikker i fremtiden.
Årsag til endometriose
Endometriose opstår, når væv, der normalt leder livmoderen, vokser uden for livmoderen på steder, som det ikke burde være, ligesom bækkenhulen, æggestokkene og æggelederne. Det kan være utroligt smertefuldt og forårsage symptomer som bækkenpine, alvorlige menstruationskramper, smerter under sex, kraftig eller uregelmæssig menstruationsblødning og endda infertilitet.
Mange mennesker går år fejldiagnosticeret eller udiagnosticeret med endometriose, siger Chandler, da den eneste måde at definitivt diagnosticere det er gennem laparoskopisk undersøgelse, som er en minimalt invasiv operation.
Ifølge Endometriosis Foundation of America påvirker sygdommen en ud af 10 reproduktive alderen eller cirka 200 millioner på verdensplan. Eksperter er ikke sikre på den nøjagtige årsag til endometriose, men forskere som Chandler har fundet nogle mennesker med tilstanden har specifikke genetiske mutationer.
Paul Yong, MD, ph.d., lektor i gynækologiske specialiteter ved University of British Columbia, har også undersøgt den rolle, genetiske mutationer spiller i endometriose. I 2017 offentliggjorde Yong og medforskere en undersøgelse, der fandt et sæt genetiske mutationer i prøver fra 24 kvinder med godartet endometriose. De fandt de mest almindelige mutationer, set hos fem kvinder, forekom i gener inklusive ARID1A, PIK3CA, KRAS og PPP2R1A.
Bortset fra at være associeret med endometriose, er mutationer i disse gener forbundet med en alvorlig type ovariecancer, clear cell carcinoma.
Ligesom Chandlers forskning er Yongs undersøgelse vigtig, fordi den yderligere ser på den genetiske komponent af sygdommen og mutations rolleinden forendometriose celler (somatiske mutationer). Mens den nedarvede genetiske komponent, der får nogen til at udvikle sygdommen, er blevet undersøgt i høj grad før, undersøgte Yongs forskning de genetiske ændringer, der erikkearvet og udvikles i stedet i løbet af ens liv.
Ved at identificere mutationer i endometriose celler er håbet at forbedre den måde, sygdommen behandles på - det samme mål Chandler beskrev.
"Med den forskning, vi laver lige nu, forsøger vi at bestemme den funktionelle rolle for disse somatiske mutationer: er de forbundet med, at cellerne er mere invasive, er de forbundet med visse typer smerte eller potentielt infertilitet?" Siger Yong.
"Hvis det er tilfældet, vil jeg foreslå, at behandlinger målrettet mod genmutationer kan være en ny måde at behandle sygdommen på."
Sådan behandles endometriose
Der er tre primære måder, hvorpå endometriose behandles i øjeblikket, herunder smertebehandling, hormonbehandlinger og kirurgi. Mens hormonbehandling kan være effektiv, er det ikke en levedygtig mulighed for folk, der prøver at blive gravid, siger Yong.
Fordi endometriose er en tilbagevendende sygdom, siger Chandler, at kirurgi muligvis ikke løser problemet på lang sigt. Nogle patienter har ingen endometriose i årevis efter operationen, mens andre vil se dens tilbagevenden næsten med det samme.
Laparoskopisk kirurgi kan fjerne endometriose læsioner, men afhængigt af hvor de er placeret, kan det være utroligt smertefuldt for patienten, siger han. "Det kan behandles, men ikke helbredes, og nogle gange kan det faktisk blive værre over tid."
Fordi endometriose kan være så smertefuldt for patienter og føre til alvorlige resultater som infertilitet, siger Chandler, at det er vigtigt, at forskere ikke kun finder bedre måder at behandle det på, men også at opdage det. At leve med tilstanden kan i høj grad påvirke folks livskvalitet, så det er vigtigt, at det medicinske samfund tager det alvorligt.
”Det er meget almindeligt, at kvinder ikke bliver diagnosticeret definitivt i årevis - det kan være årtier - og jeg tror, at meget af det har at gøre med læger ... der tilskriver [smerten] at have smertefulde perioder,” siger Chandler. "Der er virkelig et behov for at se nærmere på at identificere biomarkører og andre måder til virkelig at diagnosticere kvinder og finde alternativer til hormonbehandling (fordi det kan påvirke fertiliteten) og erkende, hvordan sygdommen påvirker livskvaliteten."
