Oversigt over familiær adenomatøs polypose

Familiel adenomatøs polypose (FAP) er et sjældent, arveligt syndrom, der kan føre til kræft i tyktarmen, endetarmen eller andre områder af kroppen. Tyktarms- og endetarmskræft kaldes ofte "kolorektal kræft."

FAP kan diagnosticeres, når du har mere end 100 godartede (ikke-kræft) vækster kaldet polypper eller kolorektal adenomer. Til sidst forårsager det hundreder til tusinder af sådanne vækster i tyktarmen og endetarmen.

FAP anslås at forekomme hos hver 2,9 til 3,2 personer pr. 100.000. Tilstanden er også kendt som familiær multipel polyposis syndrom, adenomatøs familiær polyposis, adenomatøs familiær polyposis syndrom og adenomatøs polyposis coli.

FAP er ansvarlig for ca. 0,5% af det samlede antal tilfælde af tyktarmskræft generelt.

Genetik og tidslinjer

FAP er en autosomal dominerende sygdom. Det betyder, at nogen med tilstanden har en kopi af et muteret gen og en normal kopi. De kan videregive enten en til et barn, så hvert barn har en 50% chance for at arve genet.

Hos en berørt person kan polypper begynde at dannes i teenageårene. Hvis de bliver ubehandlede, kan polypper blive kræftformede. Den gennemsnitlige alder for en person med FAP at udvikle kræft er 39 år gammel.

Nogle tilfælde af FAP er klassificeret som "svækket FAP." I disse tilfælde udvikler kræft sig senere - i gennemsnit 55 år gammel - og antallet af polypper er mellem 10 og 100.

Symptomer

Det er muligt at gå lang tid med masser af polypper i tyktarmen eller endetarmen uden overhovedet at opleve nogen symptomer. I nogle tilfælde vil symptomerne til sidst dukke op, og i andre vil der ikke være nogen symptomer, før polypper bliver kræft.

Adenomatøse polypper

Polyperne i FAP betegnes som "adenomatøse." Adenomatøse polypper starter som godartede, men ændres til sidst til at være kræft (ondartede). Af denne grund omtales de ofte som præ-kræft. Disse polypper begynder at udvikle sig hos personen omkring 16 år.

Polypper vokser normalt i tyktarmen, men nogle gange kan tumorer udvikle sig i andre dele af kroppen, herunder:

• Tyndtarm (i tolvfingertarmen)
• Centralnervesystemet
• Maven (kaldet desmoid tumorer)
• Øjne
• Hud
• Skjoldbruskkirtlen

Når en person har disse andre typer tumorer og osteomer ud over polypper i tyktarmen, kaldes det undertiden Gardners syndrom.

Andre kræftformer

Tilstedeværelsen af ​​tumorer i andre organer i kroppen sammen med FAP kommer med en øget risiko for at udvikle andre typer kræftformer, såsom:

• Kræft i bugspytkirtlen
• Hepatoblastoma
• Papillær kræft i skjoldbruskkirtlen
• Gallekanalkræft
• Mavekræft
• Hjernekræft
• Kræft i centralnervesystemet

Fjernelse af kolon polypper

Hvis polypper ikke behandles ved at fjerne en del af eller hele tyktarmen (en procedure kaldet kolektomi), er udviklingen af ​​kræft næsten uundgåelig, når en person er i 30'erne eller begyndelsen af ​​40'erne.

Yderligere symptomer

Flere symptomer på FAP inkluderer:

• Andre polypper i maven og tyndtarmen
• Osteomer, som er nye knogler, der vokser på eksisterende knogler
• Dental misdannelser (ekstra eller manglende tænder)
• Medfødt hypertrofi af retinal pigmentepitel (CHRPE) eller en flad sort plet på retinal pigmentepitel (mennesker med CHRPE har dette sted fra fødslen)
• Rektal blødning eller dybest set ethvert blod, der passerer gennem anus (normalt i form af blod i afføringen)
• Uforklarligt vægttab
• En ændring i afføring og i afføringens farve eller konsistens.
• Mavesmerter

Årsager

Klassisk og svækket FAP er forårsaget af mutationer i APC-genet (adenomatøs polyposis coli) APC-genet er ansvarlig for produktionen af ​​APC-proteinet. Dette APC-protein er til gengæld ansvarlig for at kontrollere, hvor ofte celler deler sig. Dybest set undertrykker det celledeling, så de ikke deler sig for hurtigt eller ukontrollabelt.

Når der er en mutation i APC-genet, har der tendens til at være en tilvækst i celler. Dette er årsagen til, at de mange polypper i FAP dannes.

Der er en anden type FAP kaldet autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose. Det er mildere og er kendetegnet ved færre end 100 polypper. Det er forårsaget af en mutation i MUTYH-genet. Når der er en mutation i dette gen, forhindres det, at der dannes fejl dannet under cellereplikation (før celledeling). Denne type FAP kaldes også MYH-associeret polypose.

Risikofaktorer

At have førstegrads slægtninge med FAP er den vigtigste risikofaktor for udvikling af sygdommen. Nogle mennesker har dog ingen familiehistorie, og sygdommen tilskrives tilfældige genmutationer.

Screening for personer med risiko for at få FAP starter normalt i alderen 10 til 12 år. For dem, der menes at være i fare for svækket FAP, starter screening normalt omkring 25 år.

Diagnose

Mange forskellige tests og procedurer bruges til at diagnosticere FAP. De, som din læge har valgt, afhænger af vurderingen af ​​dine symptomer og andre faktorer såsom din familiehistorie. Har ca. 10 til 20 kolorektale adenomer, især i kombination med de andre symptomer forbundet med FAP som desmoid tumorer, medfødt hypertrofi af retinal pigmentepitel (CHRPE) og polypper i tyndtarmen.

Kolonundersøgelse

En kolonundersøgelse kan bruges til endelig at diagnosticere FAP. Normalt vil en læge beordre dette for at finde ud af årsagen til nogle af de symptomer, der opleves. Kolonundersøgelse kan udføres på mange måder.

Metoder til kolonundersøgelse

• Koloskopi
• Sigmoidoskopi
• CT-kolonografi
• Barium lavement

Koloskopi

Dette indebærer at bruge et fleksibelt rør, der er udstyret med et lille kamera og et lys til at se på hele tyktarmen og endetarmen. Inden du gennemgår denne procedure, vil din læge give dig specielle instruktioner til din diæt, der skal følges i op til et par dage på forhånd. Du bliver også bedt om at rydde tarmene ved hjælp af afføringsmidler eller en lavement.

Normalt gives beroligende midler, før proceduren startes. At gennemgå denne test kan forårsage ubehag og endda undertiden smerte. Det er dog den bedste måde at opdage tyktarmspolypper samt tyktarmskræft på. Hvis der findes adskillige polypper i tyktarmen og / eller endetarmen under denne test, kan der stilles en diagnose af FAP.

Lægen kan også tage polyppevæv (biopsi) ud under koloskopi til yderligere test.

Sigmoidoskopi

Dette ligner meget en koloskopi bortset fra at det indebærer at bruge et kort fleksibelt omfang til kun at undersøge en del af tyktarmen og endetarmen. Det kan også være nødvendigt at rydde tarmene til denne procedure, men normalt ikke så grundigt som ved en koloskopi. Sigmoidoskopi kaldes undertiden fleksibel sigmoidoskopi.

CT-kolonografi

Denne test involverer brug af en CT-scanning til at opnå klare og detaljerede billeder af tyktarmen og endetarmen. Lægen vil derefter være i stand til at identificere, om der er polypper. Tarmene skal renses fuldstændigt og klargøres for at opnå en klar og optimal billedkvalitet.

Under denne procedure pumpes kuldioxid eller luft ind i tyktarmen og endetarmen, og en CT-scanner bruges til at tage billeder af disse områder. (Beroligende midler er ikke nødvendige til dette.) Det kaldes også en CTC, virtuel koloskopi (VC) eller CT Pneumocolon.

Hvis der ses mange polypper, kan lægen stille en diagnose eller bestille en koloskopi for at bekræfte diagnosen FAP.

Barium lavement

Dette er en type røntgen af ​​tyktarmen. Denne metode til diagnose bruges ikke længere så ofte som de andre metoder.

Genetisk testning

Disse er ikke-invasive måder at diagnosticere FAP på, og de er velegnede til dem, der måske ikke ønsker at gennemgå invasive procedurer som koloskopi eller sigmoidoskopi. De anbefales også, når en familiehistorie af FAP er til stede.

Blodprøve

Hvis din læge har mistanke om, at du har FAP, kan der bestilles en særlig blodprøve, der kan påvise mutationer i APC- og MUTYH-generne.

Behandling

Når FAP er diagnosticeret, skal det behandles. Ellers vil det udvikle sig til kolorektal kræft. Hvis polypper opdages i en meget ung alder, kan lægen prøve at fjerne dem individuelt. Til sidst vil der dog være for mange polypper til, at dette kan være effektivt.

Kirurgi

Hvis polypper ikke er i stand til at fjernes individuelt, er det næste handlingsforløb kirurgi. En række forskellige operationer er tilgængelige.

Kolektomi og Ileorektal anastomose

En kolektomi involverer at fjerne hele tyktarmen, men efterlade en del af endetarmen uberørt. Den del af endetarmen, der er tilbage, forbindes derefter kirurgisk med tyndtarmen. Denne type operation bevarer tarmfunktionen og vælges normalt til mennesker, hvis polypper ikke er så mange.

Kolektomi og ileostomi

I denne procedure fjernes hele tyktarmen og endetarmen. Kirurgen vil skabe en åbning, normalt i underlivet, hvor han / hun vil bringe tyndtarmen igennem, og affald samles i en pose der er fastgjort der.

Denne operation er undertiden midlertidig, men i andre tilfælde kan posen forblive for at indsamle affald.

Restorative Proctocolectomy

Dette indebærer at fjerne hele tyktarmen og det meste eller hele endetarmen. Enden af ​​tyndtarmen forbindes derefter kirurgisk til endetarmen, og der oprettes en lille pose kaldet en ileoanal pose der. På denne måde kan affald lagres i denne pose, og din tarmfunktion bevares.

Alle patienter diagnosticeret med FAP har brug for til sidst at gennemgå en type colectomy eller den anden for at forhindre tyktarmskræft.

Medicin

Medicin ordineres undertiden yderligere til behandling af FAP. Mens formålet med kirurgi er at fjerne polypper, kurerer kirurgi ikke i sig selv tilstanden. Hvis du har gennemgået kolektomi og ileorektal anastomose, hvor en væsentlig del af endetarmen ikke blev rørt, kan din læge ordinere et lægemiddel kaldet Sulindac.

Sulindac er et antiinflammatorisk lægemiddel, der mest bruges til at behandle gigt, men det har også vist sig at være i stand til at krympe polypper i det kolorektale område. Det kan således bruges til at slippe af med de resterende polypper efter kolektomi og forebygge dem fra at komme tilbage. Denne medicin har mange bivirkninger, som bør diskuteres grundigt med din læge, inden du begynder at tage den.

Sulindac er endnu ikke godkendt af FDA til behandling af FAP. På trods af dette er det bredt og almindeligt anvendt.

Der findes et andet arthritislægemiddel kaldet Celecoxib, som er FDA-godkendt. Det reducerer antallet af polypper i tyktarmen og endetarmen.

Det er vigtigt at bemærke, at disse medikamenter ikke nødvendigvis reducerer risikoen for kræftudvikling hos mennesker med FAP.

Behandling af andre organer

Mange mennesker med FAP har også polypper og tumorer i andre dele af kroppen som maven, tyndtarmen og skjoldbruskkirtlen. Disse polypper og tumorer, især dem med tilbøjelighed til at blive kræft, bør fjernes kirurgisk.

Andre tumorer, som desmoid tumorer i underlivet (som er godartede), behøver muligvis ikke at blive fjernet, hvis de ikke komprimerer organer eller blodkar. De skal dog stadig overvåges.

Håndtering

Kirurgi kurerer ikke FAP, og polypper kan stadig fortsætte med at vokse. At have FAP betyder, at du bliver nødt til at gå til regelmæssige medicinske screeninger resten af ​​dit liv.
Afhængigt af din læge og hans / hendes specifikke instruktioner, skal du muligvis gennemgå:

• Koloskopi eller sigmoidoskopi hvert tredje til tredje år for at kontrollere polypper i tyktarmen og endetarmen
• Esophagogastroduodenoscopy hvert tredje til tredje år for at kontrollere for duodenale tumorer eller kræft
• CT-scanninger eller MR'er hvert andet til tredje år for at kontrollere for desmoid tumorer

Formålet med disse regelmæssige screeninger er at kontrollere for nye polypper og tumorer, der kan udvikle sig til kræft, hvis de ikke overvåges og derefter fjernes.

Din læge vil sandsynligvis lade dig gennemgå følgende tests med jævne mellemrum, når du er blevet diagnosticeret med FAP. De bruges til at screene for maligniteter uden for kolon.

• Øvre endoskopi
• Ultralyd i skjoldbruskkirtlen (dette gøres normalt årligt)

Derudover kan din læge anbefale genetisk rådgivning. Det anbefales stærkt til folk, der har FAP og deres slægtninge. For den person, der har FAP, kan det øge forståelsen af ​​tilstanden, dens implikationer og hjælpe med at indstille realistiske forventninger til resultater efter behandling.

For slægtninge som børnene og andre familiemedlemmer til den person med FAP, kan det hjælpe dem med at afgøre, om de er i fare for at få FAP, og om de har brug for at gennemgå genetisk testning. Det kan også hjælpe dem følelsesmæssigt med at støtte deres elskede med FAP.

Et ord fra Verywell

At blive diagnosticeret med FAP kan være overvældende, især når du overvejer risikoen for at udvikle tyktarmskræft. Men med den rigtige behandlings- og overvågningsplan kan du navigere succesfuldt i denne tilstand. At tale med familie, venner og endda en terapeut, hvis du er i stand til det, kan hjælpe dig med at klare. Endelig, hvis du planlægger at få børn i fremtiden, skal du sørge for at deltage i genetisk rådgivning med din partner på forhånd. På denne måde kan du bestemme risikoen for fremtidige børn og evaluere dine muligheder.