Hvad er medfødte anomalier i nyre og urinveje (CAKUT)?

Medfødte anomalier i nyrerne og urinvejen (undertiden benævnt CAKUT) er problemer med urinvejene, der er til stede fra fødslen. Hos nogen med CAKUT dannes en del af urinvejene ikke normalt under prænatal udvikling.

Afhængigt af de nøjagtige problemer, der er involveret, kan en person med CAKUT have en tilstand, der kun forårsager symptomer senere i livet. På den anden side kan et mere alvorligt problem forårsage et livstruende problem fra barndommen.

Selvom mange mennesker er mere fortrolige med andre former for medfødte abnormiteter (som medfødte hjerteproblemer), er medfødte abnormiteter i nyrerne og urinvejene den mest almindelige form for medfødt fødselsdefekt, der rammer ca. 1 ud af 500 fødte babyer.

En eller anden type CAKUT er årsagen til ca. halvdelen af ​​børn, der har nyresygdom i slutstadiet. Hos voksne med nyresygdom i slutstadiet tegner CAKUT sig for ca. 7% af tilfældene.

Typer af CAKUT

Der findes mange forskellige typer CAKUT, som kan kategoriseres på forskellige måder baseret på det berørte specifikke organ, typen af ​​involvering og de forskellige involverede genetik (hvis kendt). I nogle tilfælde påvirkes flere dele af urinvejen. Problemerne kan påvirke begge sider af kroppen eller kun den ene side.

CAKUT kan omfatte et eller flere af følgende:

• Unormalt formet eller placeret nyre (fx en "hestesko nyre")
• Delvis nyre duplikering
• Nyreagenese (fuldstændig manglende dannelse af en eller begge nyrer)
• Nyredysplasi (forstyrret nyreudvikling)
• Nyrehypoplasi (små nyrer)
• Tilbagesvaling af urin i nyrerne
• Problemer med urinrørsventilerne (såsom bageste ventiler)
• Ekstra urinleder eller forstørret urinleder
• Manglende dannelse af urinrøret
• Blære anomalier, herunder blæreforstørrelse
• Obstruktion (hvor urinlederen forbinder nyrerne eller blæren)

CAKUT kan også være en del af medicinske syndromer, der påvirker flere kropslige systemer. Disse inkluderer renal-coloboma syndrom, orofaciodigital syndrom, nyrecyster, diabetes syndrom, Fraser syndrom, VACTERL syndrom og mange andre.

Nogle gange er andre arvelige former for nyresygdom grupperet sammen med CAKUT. For eksempel er autosomal dominerende polycystisk nyresygdom og autosomal recessiv polycystisk sygdom to forskellige arvelige sygdomme, der får væskefyldte cyster til at dannes inde i nyrerne.

Disse cyster afbryder til sidst nyrefunktionen og forårsager symptomer, men nogle læger inkluderer dem ikke, når de taler om CAKUT.

CAKUT Symptomer

Symptomerne fra CAKUT afhænger noget af den specifikke type medfødt problem og dets sværhedsgrad såvel som af en persons alder. Potentielle problemer inkluderer:

• Udbredt mave på grund af blæreforstørrelse
• Problemer med at fodre og dårlig vægtøgning hos spædbørn
• Øgede urinvejsinfektioner
• Overflødig eller nedsat vandladning
• Elektrolytforstyrrelser
• Forsinket pubertet
• Nedsat højde
• Anæmi
• Højt blodtryk
• Kardiovaskulær sygdom

Derudover vil nogle fostre med meget dårlig nyrefunktion have lav fostervand, mens de er i livmoderen (oligohydramnios). Dette er et problem, fordi de prænatale nyrer normalt producerer denne væske. Dette kan forårsage andre problemer, såsom nedsat vækst, forsinket lungemodning, lemmefejl og undertiden død.

Hvis CAKUT forårsager store skader på nyrerne, kan dette i sidste ende forårsage symptomer på nyresvigt. Hvis det ikke behandles med nyretransplantation eller hæmodialyse, kan dette forårsage livstruende problemer såsom manglende evne til at fremstille urin, alvorlige elektrolytproblemer, neurologiske problemer, øget tendens til blødning og ekstremt højt blodtryk. I alvorlige tilfælde sker nyresygdom i slutstadiet i de første leveår.

Nogle men ikke alle mennesker med CAKUT har problemer med andre kropssystemer, der kan føre til yderligere symptomer. For eksempel har nogle mennesker med medfødte problemer, der påvirker nyrerne eller de nedre urinveje, også problemer med udviklingen af ​​hjertet, lungerne, nervesystemet eller andre organer.

Årsager

Unormal anatomisk udvikling

Den prænatale udvikling af urinsystemet kræver en kompleks række fysiologiske trin. Disse skal koordineres nøje, da de forskellige celletyper udvikler sig til, hvad der bliver urinvejets organer. Når noget forstyrrer denne udviklingsvej, kan CAKUT ske.

De fleste mennesker forstår, at nyrerne fremstiller urin, som derefter transporteres gennem urinvejen, rejser fra nyrerne gennem urinlederen og derefter ind i blæren. Dernæst strømmer den gennem urinrøret og ud af kroppen. Via dette system fjerner din krop affaldsprodukter via din urin.

Men urinsystemet giver flere andre vigtige funktioner. For eksempel hjælper dine nyrer med at regulere mængden af ​​væske i din krop såvel som mængden af ​​visse elektrolytter (salte) i dit blod. De spiller også en nøglerolle i blodtrykskontrol. Derudover er nyren vigtig for at bruge D-vitamin og til at producere et hormon, der er nødvendigt for at fremstille nye røde blodlegemer.

Som et resultat relaterer de potentielle symptomer forårsaget af CAKUT til disse normale funktioner. I nogle typer CAKUT kan urinen ikke forlade kroppen på normal måde, fordi der er en blokering eller begrænset åbning. I disse tilfælde kan urinen blive sikkerhedskopieret og føre til problemer.

Afhængigt af det specifikke problem kan dette forårsage unormal forstørrelse af urinlederen, blæren eller nyren (hydronephrosis). Hvis det ikke korrigeres, kan dette skade nyrerne permanent over tid.

Genetiske og ikke-genetiske årsager

Nogle typer CAKUT er genetiske. En specifik mutation i et gen får nyrerne (og måske også andre dele af urinsystemet) til ikke at dannes normalt.

Forskere har identificeret mutationer i flere forskellige gener, der kan forårsage CAKUT, hvoraf to er PAX2 og BMP4. Forskere opdager stadig nye.

Forskellige mutationer kan føre til specifikke typer CAKUT af varierende sværhedsgrad og potentielle behandlingsmuligheder. I disse tilfælde kan CAKUT videregives i familier, skønt dette ikke altid er tilfældet.

Nogle gange kommer CAKUT sammen med en kromosomal abnormitet. For eksempel er mange mennesker bekendt med trisomi 21, også kendt som Downs syndrom, der opstår, når en person har en ekstra kopi af kromosom 21.

Nogle mennesker med Downs syndrom har CAKUT, ligesom nogle mennesker med andre typer kromosomale abnormiteter, såsom trisomi 18. I kromosomale abnormiteter er CAKUT imidlertid ikke det eneste problem.

Andre gange viser det sig, at en person har en CAKUT, selvom ingen andre i familien nogensinde har haft en, og selvom der ikke findes nogen genetisk årsag.

Visse miljøfaktorer har vist sig at øge risikoen for CAKUT. To af disse er diabetes hos moderen og eksponering for ACE-hæmmere (som captopril) prænatalt, men meget af tiden findes der ingen årsag.

Diagnose

CAKUT diagnosticeres nu ofte først prænatalt. Dette er blevet mere almindeligt, siden det blev standard for pleje at udføre omfattende anatomiske undersøgelser (ved hjælp af en særlig form for ultralyd) i graviditetens andet trimester.

Denne test er imidlertid ikke perfekt, og nogle gange fødes et foster, der diagnosticeres med en potentiel CAKUT prænatalt uden problemer.

Hvis der er bekymring for CAKUT, er det meget nyttigt at få genetisk rådgivning og pleje med et tværfagligt team. I nogle tilfælde kan genetisk test anbefales til at få en idé om problemets nøjagtige karakter. Din læge kan give dig en idé om den potentielle sværhedsgrad af problemet.

Sygehistorie og eksamen er en vigtig del af diagnoseprocessen. Din læge vil spørge om eventuelle symptomer og tidligere medicinske problemer.

Det er vigtigt at finde ud af, om nogen anden i familien har haft problemer med deres nyrer eller med urinvejssygdomme. Dette kan give nyttige spor om den specifikke årsag. Det er vigtigt at indse, at selvom en årsag er genetisk, betyder det ikke, at CAKUT vises på samme måde hos hver enkelt i en familie.

Grundlæggende tests kan spille en diagnostisk rolle. For eksempel kan standard blodprøver omfatte et komplet blodtal og blodmarkører, der bruges til at måle nyrefunktionen. Grundlæggende urinprøver er ofte nyttige. Ved hjælp af nogle af disse fund kan lægerne få et skøn over, hvor godt nyrerne ser ud til at fungere.

Billedbehandlingstest er kritiske for at forstå den specifikke anatomi, der er involveret. Disse kan omfatte tests som følgende:

• Annullerer cystourethrogram
• Ultralyd af nyrerne
• Diuretisk nyrescanning (ved injektion af radioaktivt sporstofmateriale)
• Computertomografi (CT) -scanninger
• Magnetisk resonansurografi (udført i en MR-maskine)

Behandling

Behandlingen skræddersys baseret på den specifikke CAKUT og den individuelle kliniske situation. Disse personer har brug for løbende overvågning, pleje og behandling fra sundhedspersonale, der har erfaring med disse forhold.

Behandling af nyreproblemer

Mange personer med CAKUT og nyreproblemer vil i sidste ende have nyresvigt. Det betyder, at nyrerne ikke længere fungerer godt nok til at fjerne affald, hvilket fører til døden, hvis de ikke behandles. For at forhindre dette har en person brug for igangværende dialysebehandlinger eller en nyretransplantation.

En nyretransplantation foretrækkes, men en passende nyre er muligvis ikke altid tilgængelig. I så fald kan en person med svær nyresygdom være nødt til at gennemgå dialyse, indtil en passende donor nyre bliver tilgængelig.

En nyretransplantation bør kurere det underliggende problem. Men efter operationen skal personen tage livslang immundæmpende medicin.

Det er nyttigt at udsætte behovet for dialyse eller en nyretransplantation så længe som muligt. En vigtig måde at gøre dette på er ved at sikre, at blodtrykket ikke bliver for højt.

Som et resultat anvendes ofte et eller flere medikamenter til at sænke blodtrykket, ofte medicin som ACE-hæmmere (som captopril) eller ARBS (som losartan), hvilket kan hjælpe med at forsinke behovet for nyreerstatningsterapi.

Andre terapier kan undertiden hjælpe med nogle af de andre komplikationer af nyresygdom, såsom væksthormon til nedsat højde eller vitamin D-tilskud.

Behandling af problemer med lavere urinveje

For problemer, der påvirker de nedre urinveje, kan kirurgisk reparation være mulig, afhængigt af den specifikke situation. For eksempel kan en operation muligvis korrigere en unormal urinrørsventil.

En procedure kaldet en pyeloplasty kan hjælpe kirurgisk med at korrigere en nyre, der er blevet forstørret, eller kirurgi kan hjælpe urinen med at strømme normalt fra urinlederen til blæren. Andre typer operationer kan være nødvendige i specifikke situationer.

Outlook

Desværre er behandlingsmulighederne i nogle tilfælde begrænsede. Babyer, der er født med nyresygdom i begge nyrer, dør normalt inden for få dage efter fødslen, men prognosen er meget bedre for de fleste typer CAKUT.

For mange typer CAKUT forbedres nyrefunktionen de første par år af livet og derefter plateauer i et stykke tid, før nyreerstatningsterapi (dialyse eller transplantation) bliver nødvendig senere i ungdomsårene. Din læge kan give dig en bedre idé af prognosen i din situation.

At håndtere problemerne med CAKUT kan tage en psykologisk vejafgift. Det er ofte nyttigt for både patienter og omsorgspersoner at få følelsesmæssig og psykologisk støtte fra en uddannet professionel.

Genetik og arv

Det er nøglen til at få hjælp fra en uddannet genetiker, når man beskæftiger sig med CAKUT. Dette kan være nyttigt ved indledende diagnose såvel som til estimering af risici for andre familiemedlemmer. Dette kan omfatte at få specialiserede typer blodprøver for at forsøge at identificere det eller de specifikke gener, der muligvis har været involveret. Det er også nyttigt til familieplanlægningsformål.

Nogle typer CAKUT synes at være arvet på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at nogen med CAKUT ville have 50% chance for at videregive det til et barn (selvom symptomerne og problemerne måske ikke er nøjagtigt de samme).

Mindre almindeligt kan CAKUT være autosomal recessiv, hvilket betyder, at en person bliver nødt til at arve et påvirket gen fra begge deres forældre for at blive påvirket (ikke kun et). Men meget af tiden kan et gen ikke identificeres , så en nøjagtig risiko kan ikke bestemmes.

Et ord fra Verywell

CAKUT repræsenterer en række forskellige problemer, der får nyrerne eller andre dele af urinvejene til ikke at udvikle sig ordentligt. Selvom de er individuelt usædvanlige, påvirker de som gruppe et betydeligt antal mennesker som gruppe.

Der er meget at lære om tilstanden, men dit behandlingsteam hjælper dig med at forstå detaljerne i din situation. At arbejde med et tværfagligt sundhedsteam hjælper dig med at træffe de bedste behandlingsbeslutninger for dig.