Hvad er Gitelman syndrom?

Gitelman syndrom er et autosomalt recessivt arvemønster karakteriseret ved lave niveauer af kalium, lavt magnesium og metabolisk alkalose. Gitelman syndrom er forårsaget af en genetisk mutation, kendt som et autosomalt recessivt arvemønster, der påvirker en type protein, der er nødvendig for at transportere disse og andre elektrolytter gennem nyrerne.

Det anslås, at Gitelman syndrom forekommer hos en til ti ud af 40.000 mennesker, der påvirker mænd og kvinder med alle etniske baggrunde. Der er ingen kur mod Gitelman syndrom.

Årsager

Omkring 80% af alle tilfælde er forbundet med en specifik genetisk mutation kendt som SLC12AC. Denne anomali påvirker direkte noget, der kaldes natriumchloridtransportør (NCCT), hvis funktion er at genabsorbere natrium og chlorid fra væsker i nyrerne. Mens SLC12A3-mutationen er den dominerende årsag til Gitelman syndrom, er omkring 180 andre mutationer også blevet impliceret.

En sekundær effekt af SLC12A3-mutationen er stigningen i calciumreabsorption i nyrerne. Mens denne effekt også er knyttet til malabsorption af magnesium og kalium, er forskere stadig ikke helt sikre på, hvordan eller hvorfor dette sker.

Symptomer

Mennesker med Gitelman syndrom kan undertiden slet ikke opleve symptomer. Når de udvikler sig, ses de oftere efter 6 år.

Symptomområdet er direkte relateret til lavt kalium (hypokalæmi), lavt magnesium (hypomagnesæmi), lavt chlorid (hypochloræmi) og højt calcium (hyperkalcæmi) i forbindelse med et lavt pH-niveau. De mest almindelige tegn på Gitelman inkluderer:

• Generaliseret svaghed
• Træthed
• Muskelkramper
• Overdreven vandladning eller vandladning om natten
• Salt cravings

Mindre almindeligt kan folk opleve mavesmerter, opkastning, diarré, forstoppelse eller feber. Krampeanfald og ansigtsparæstesi (tab af fornemmelse i ansigtet) har også været kendt for at forekomme.

Nogle voksne med Gitelman syndrom kan også udvikle chondrocalcinosis, en form for pseudo-arthritis forårsaget af dannelsen af ​​calciumkrystaller i bindevæv. Selvom folk oprindeligt kan have lavt eller normalt blodtryk, kan hypertension udvikle sig senere i livet.

Diagnose

Gitelman syndrom diagnosticeres baseret på en fysisk undersøgelse, en gennemgang af symptomer og resultaterne af blod- og urinanalyser. Mere almindelige årsager til lavt kalium og metabolisk alkalose er udelukket. Skjult opkastning eller vanddrivende anvendelse kan være forbundet med lignende fund.

Lab-resultater viser typisk:

• Lavt indhold af kalium i blodet
• Lavt indhold af magnesium i blodet
• Lavt indhold af calcium i urinen

Gitelman syndrom afsløres ofte under en rutinemæssig blodprøve, når der påvises unormalt lave kaliumniveauer. Når dette sker, udfører læger yderligere tests for at fastslå, om det er Gitelman syndrom, en tilknyttet sygdom kendt som Bartters syndrom eller andre mulige sygdomme.

Behandling

Livslang behandling inkluderer ofte liberalt saltindtag sammen med tilstrækkelig udskiftning af kalium og magnesium som angivet ved laboratorieovervågning. NSAID'er og midler, der blokerer den distale tubuli natrium-kaliumudveksling (som spironolacton) kan være nyttige hos nogle mennesker, men tolereres ikke af andre. Nyretransplantation korrigerer abnormiteten, men er kun meget sjældent blevet brugt.

Personer, der er diagnosticeret med Gitelman syndrom, uanset om de er symptomatiske eller ej, rådes om måder at opretholde sunde niveauer af kalium, magnesium, natrium og chlorid på. Disse inkluderer diætændringer og den passende anvendelse af kaliumbesparende diuretika til at udskille vand gennem vandladning, men bevarer kalium.