Myopati Årsager, symptomer og behandling

Myopati er et udtryk, der bruges til at beskrive sygdomme i musklerne. Hvis du er blevet diagnosticeret med myopati, eller hvis du i øjeblikket bliver evalueret for mulig myopati, er der en stor chance for, at du ikke har hørt om myopati indtil nu, fordi det ikke er så almindeligt som andre medicinske tilstande.

Du kan have spørgsmål om den diagnostiske proces, hvad du skal forvente med hensyn til prognose og behandling, og om andre familiemedlemmer også kan være i risiko for myopati.

Oversigt

Myopati refererer til en sygdom i musklerne. I disse tilfælde fungerer musklerne mindre effektivt, end de burde. Det kan forekomme, når musklerne ikke udvikler sig ordentligt, når de er blevet beskadiget, eller når de mangler vigtige komponenter.

Muskler arbejder normalt ved at trække sig sammen, hvilket betyder at blive kortere. En muskel er sammensat af proteiner og andre strukturelle komponenter, der bevæger sig på en koordineret måde for at samle musklen. Når nogen af ​​disse komponenter er defekte, kan dette forårsage myopati.

Der er en række forskellige årsager til muskelsygdomme, og der er derfor en række forskellige myopatier. Hver af de forskellige myopatier har sit eget specifikke navn, årsag, sæt diagnostiske tests, forventet prognose og behandling.

Nogle myopatier forventes at forværres over tid, mens nogle er ret stabile. Flere myopatier er arvelige, og mange er ikke.

Typer af myopati

Medfødt myopati betyder myopati, som en person er født med. Mange af disse tilstande menes at være arvelige eller videregivet gennem familier af genetik.

Mens symptomerne på medfødte myopatier ofte begynder i en meget ung alder, er det ikke altid tilfældet. Nogle gange begynder en arvelig medicinsk sygdom ikke at give symptomer, før en person er teenager eller endda voksen.

Arvet

Almindeligt arvede myopatier inkluderer:

• Mitokondrie myopati: Dette er en sygdom forårsaget af en defekt i den energiproducerende del af cellen, mitokondrier. Der er flere typer mitokondrie myopati. Selvom de kan være forårsaget af arvelige mutationer (abnormiteter i generne), kan de også forekomme uden nogen familiehistorie.
• Metabolisk myopati: Denne gruppe sygdomme er forårsaget af metaboliske problemer, der forstyrrer muskelfunktionen. Der er en række arvelige metaboliske myopatier forårsaget af defekter i generne, der koder for bestemte enzymer, der er nødvendige for normal muskelbevægelse.
• Nemalin myopati: Dette er en gruppe lidelser, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​strukturer kaldet "nemaline stænger" i musklerne. Nemalin myopati er ofte forbundet med muskelsvaghed i luftvejene.

Medfødt

Medfødte myopatier inkluderer:

• Central kerne myopati: Dette er en arvelig myopati, også kaldet central kerne sygdom, der forårsager svaghed, knogleproblemer og alvorlige reaktioner på nogle medikamenter. Alvorligheden af ​​denne sygdom varierer og forårsager dyb svaghed hos nogle mennesker og kun mild svaghed hos andre.
• Muskeldystrofi: Dette er en gruppe sygdomme forårsaget af degeneration af musklerne eller unormalt dannede muskelceller. Teknisk set er muskeldystrofi ikke myopati, men der er ofte overlapning i symptomerne, og den første evaluering sigter mod at bestemme, hvilken du har.

Hovedforskellen mellem myopati og muskeldystrofi er, at muskler ikke fungerer ordentligt i myopati, mens musklerne degenererer i muskeldystrofi.

Erhvervet

Myopati kan også være forårsaget af en række sygdomme, der producerer en række fysiske problemer ud over problemer med muskelsammentrækning.

Almindeligt erhvervede myopatier inkluderer:

• Inflammatorisk / autoimmun myopati: Dette sker, når kroppen angriber sig selv og forårsager muskeldegeneration eller forstyrrer funktion. Myopatier karakteriseret ved betændelse i eller i nærheden af ​​musklerne inkluderer polymyositis, dermatomyositis, sarkoidose, lupus og reumatoid arthritis.
• Toksisk myopati: Dette sker, når et toksin, en medicin eller et lægemiddel forringer muskelstruktur eller funktion.
• Endokrin myopati: Dette sker, når en hormonforstyrrelse forstyrrer muskelfunktionen. De mest almindelige årsager inkluderer problemer med skjoldbruskkirtlen eller binyrerne.
• Infektiøs myopati: Dette kan ske, når en infektion forhindrer musklerne i at fungere korrekt.
• Myopati sekundært til elektrolytubalance: Elektrolytproblemer, såsom for høje eller lave kaliumniveauer, kan forstyrre muskelfunktionen.

Myopati symptomer

Generelt forårsager myopati muskelsvaghed. Det mest almindelige svaghedsmønster er proximal svaghed. Dette betyder, at musklerne i overarme og overben er mere åbenlyst svækket end musklerne i hænder eller fødder.

Nogle gange svækker myopati åndedrætsmusklerne (muskler, der styrer vejrtrækningen).

Ofte, når folk har haft myopati i årevis, begynder muskelatrofi at udvikle sig, hvilket er udtynding og spild af muskler, hvilket svækker kraften i musklerne endnu mere.

Myopati er ofte forbundet med den unormale form af knoglerne, ofte fordi muskelsvagheden forhindrer knoglerne i at opretholde deres normale form.

Andre karakteristika ved myopati inkluderer træthed, mangel på energi og forværret svaghed efterhånden som dagen går eller progressiv svaghed med anstrengelse.

Diagnose

Generelt er myopati en vanskelig diagnose. Hvis du har symptomer på myopati, er der en stor chance for, at du får henvisning til en neurolog eller en reumatolog eller begge, afhængigt af hvilke af dine symptomer der er mest fremtrædende.

Diagnostisk test inkluderer en omhyggelig fysisk evaluering, herunder undersøgelse af din hud, reflekser, muskelstyrke, balance og fornemmelse. Din læge vil tage en detaljeret sygehistorie og spørge dig om din families sygehistorie.

Der er også en række tests, som du muligvis har brug for, afhængigt af din sygehistorie og resultaterne af din fysiske undersøgelse. Disse tests inkluderer blodprøver, såsom et komplet blodtal (CBC) og elektrolytniveauer.

Andre blodprøver inkluderer erythrocytsedimenteringshastighed (ESR), som måler betændelse, og den antinukleære antistoftest (ANA), som ser efter autoimmun aktivitet. Kreatinkinase i blodet kan evaluere muskelnedbrydning. Skjoldbruskkirteltest, metaboliske og endokrine test kan være nødvendige.

En anden test kaldet elektromyografi (EMG) er en elektrisk test, der vurderer muskelfunktion ved brug af nåle, der registrerer flere karakteristika for din muskelstruktur og bevægelse. Nogle gange kan specialiserede tests såsom muskelbiopsi og genetisk test hjælpe med at diagnosticere visse typer myopati.

Behandling

Der er ingen effektive behandlinger, der kan regenerere eller helbrede dine muskler for at helbrede myopati. Når der er en identificerbar årsag, såsom et endokrin problem, kan korrigering af årsagen hjælpe med at forbedre symptomerne på myopati eller i det mindste hjælpe med at forhindre, at det forværres.

Ofte er åndedrætsstøtte nøglekomponenten i avanceret myopati, så din vejrtrækning kan opretholdes sikkert.

Prognose

Generelt forventes medfødt myopati at forværres eller stabiliseres over tid og forventes ikke typisk at blive bedre. De myopatier, der ikke er medfødte, såsom infektiøse, metaboliske eller toksiske myopatier, kan blive bedre, når årsagen til myopati er godt kontrolleret.

At få et godt kendskab til din specifikke tilstand er vigtig for at sikre, at du får det bedst mulige resultat.

Hvis du har en type myopati, som ikke forventes at blive bedre, skal du være opmærksom på emner som atrofi, tryksår og sørge for, at du opretholder optimal deltagelse i fysioterapi, så du kan fungere bedst.

Er myopati arvelig?

Ja, nogle myopatier er arvelige. Hvis du har en arvelig myopati, er der en chance for, at nogle af dine søskende, børn, niecer og nevøer eller andre pårørende også kan udvikle myopati.

Det er vigtigt at fortælle din familie om din tilstand, da en tidlig diagnose kan hjælpe dem med at få tidligere behandling og støttende pleje.

Nogle af de myopatier, der ikke specifikt betragtes som medfødte eller arvelige, kan stadig have en tendens til at løbe i familier, så din familie kan have en øget risiko, selvom du har en myopati, der ikke vides at være arvelig.

Et ord fra Verywell

Myopati er ikke en meget almindelig tilstand. Muskelsygdomme kan helt sikkert forringe din livskvalitet. Imidlertid er mange personer, der er diagnosticeret med myopati, i stand til at opretholde et produktivt liv, herunder opretholde tilfredsstillende beskæftigelse og nyde en lykkelig familie og et socialt liv.