Knoldsklerose (TSC) er en sjælden medicinsk lidelse. Det nævnes sjældent i forhold til autisme, men faktisk kan de fleste mennesker med TSC faktisk diagnosticeres med en autismespektrumforstyrrelse. Ifølge NIH:
UpperCut Images / Getty Images
"Tuberk sklerose (TSC) er en sjælden genetisk sygdom, der får godartede tumorer til at vokse i hjernen og på andre vitale organer såsom nyrer, hjerte, øjne, lunger og hud. Det påvirker ofte centralnervesystemet. Ud over de godartede tumorer, der ofte forekommer i TSC, andre almindelige symptomer inkluderer krampeanfald, mental retardation, adfærdsproblemer og hudabnormiteter. "
Forbindelse mellem TSC og autisme
Omkring 50% af alle mennesker, der er diagnosticeret med TSC, kan også diagnosticeres med autisme. Så mange som 14% af mennesker med autismespektrumforstyrrelser OG anfaldsforstyrrelse kan også diagnosticeres med TSC. Forskere er ikke helt sikre på, hvorfor autisme og TSC ser ud til at være forbundet, men ifølge TC Alliance antyder det nylige fund, at i TC:
"... der er abnormiteter i den måde, hvorpå forskellige dele af hjernen forbinder med hinanden, ikke kun i de temporale lober, men også i mange andre dele af hjernen. Disse unormale forbindelser, som forekommer uafhængigt af knolde, er forbundet med ASD hos børn og voksne med TSC. Derudover har mange undersøgelser vist, at anfald og især tidligt anfald af anfald er forbundet med forsinket udvikling og ASD. Derfor er det sandsynligvis en kombination af faktorer, der fører til den langt større chance for ASD. "
Selv med disse nye oplysninger er det imidlertid ikke klart, om krampeanfaldene forårsager autisme, eller om krampeanfaldene faktisk er tegn på abnormiteter, der også forårsager autisme.
Genkendelse og diagnosticering af TSC
Det er muligt at arve TSC fra en forælder. De fleste tilfælde skyldes dog spontane genetiske mutationer. Det vil sige, at et barns gener muterer, selvom ingen af forældrene har hverken TSC eller et defekt gen. Når TSC arves, kommer det normalt kun fra en forælder. Hvis en forælder har TSC, har hvert barn 50% chance for at udvikle lidelsen. Børn, der arver TSC, har muligvis ikke de samme symptomer som deres forældre, og de kan enten have en mildere eller en mere alvorlig form for lidelsen.
I de fleste tilfælde er den første anelse om at genkende TSC tilstedeværelsen af anfald eller forsinket udvikling. I andre tilfælde kan det første tegn være hvide pletter på huden. For at diagnosticere TSC bruger læger CT- eller MR-scanninger i hjernen såvel som en ultralyd af hjerte, lever og nyrer.
Når et barn er blevet diagnosticeret med TSC, er det vigtigt at være opmærksom på den stærke mulighed for, at han eller hun også vil udvikle autisme. Mens symptomerne på begge lidelser overlapper hinanden, er de ikke identiske - og tidlig behandling for autisme kan føre til de mest positive resultater.
-for-epilepsy-treatment.jpg)
.jpg)
