Hvad er amyloidose?

Amyloidose er en sjælden tilstand, der forårsager en unormal ophobning af et protein kaldet amyloid i hele kroppen. Denne opbygning af amyloider er farlig og kan forårsage organskader og organsvigt.

Amyloid kan opbygges i et eller flere organer, eller det kan opbygges i hele kroppen. De fleste typer amyloidose kan ikke forebygges, men symptomer kan håndteres med behandling. Her er hvad du har brug for at vide om amyloidose, herunder typer, symptomer, årsager, diagnose og behandling.

Typer af amyloidose

Nogle typer amyloidose kan være livstruende, mens andre forårsager mindre skade. Typen af ​​amyloidose afhænger af den type protein, der akkumuleres.

De mest almindelige typer af amyloidose er amyloid let kæde-amyloidose, autoimmun amyloidose, familiær amyloidose, bred-type (eller senil) amyloidose, dialyserelateret og hjerte-amyloidose.

Let kæde amyloidose

Letkædet amyloidose (AL-amyloidose) - også kaldet primær amyloidose - er den mest almindelige form for amyloidose og tegner sig for 70% af de mennesker, der lever med amyloidose.

Med AL-amyloidose producerer kroppens immunsystem unormale antistoffer (proteiner) kaldet lette kæder. Normalt producerer knoglemarvsceller - kaldet plasmaceller - antistoffer, der bekæmper infektioner. Men nogle gange kan plasmaceller producere ekstra stykker af antistoffer kaldet lette kæder, der misfoldes og binder sammen for at danne amyloidfibre.

Amyloidfibre cirkulerer i blodbanen og aflejres i hele kroppen, hvilket fører til organskader. Organer, der kan blive påvirket, inkluderer hjerte, nyrer, nerver, hud, blødt væv, tungen og tarmen.

Autoimmun amyloidose

Autoimmun amyloidose (AA) - også kaldet sekundær amyloidose - forekommer som et resultat af en reaktion fra en kronisk inflammatorisk sygdom eller en kronisk infektion. Høje niveauer af betændelse og infektion kan få din lever til at producere høje niveauer af et protein kaldet serum amyloid A-protein (SAA).

Løbende betændelse kan medføre, at en del af SAA-proteinet - AA - adskilles og aflejres i væv. Under normale omstændigheder nedbryder en inflammatorisk reaktion SAA-proteinerne, og den genbruges, som det ville ske med alle proteiner.

Forskere ved ikke, hvorfor SAA ikke går helt sammen for nogle mennesker, især dem med kroniske, inflammatoriske sygdomme. For dem vil der være AA-amyloidaflejringer i mange af vævene i hele deres kroppe, hvor nyrerne mest påvirkes.

Mennesker med AA-amyloidose kan opleve komplikationer af andre organer, herunder hjertet, fordøjelseskanalen, leveren, milten og skjoldbruskkirtlen.

Enhver kronisk inflammatorisk tilstand kan føre til AA-amyloidose, men mennesker med reumatiske tilstande som reumatoid arthritis og inflammatorisk tarmsygdom synes at have den højeste risiko.

AA-amyloidose er også forbundet med arvelige sygdomme, der forstyrrer inflammatoriske gener som familiær middelhavsfeber (FMR). FMR forårsager hyppige episoder med feber ofte ledsaget af smerter i underlivet, brystet eller leddene.

Transthyretin amyloidose

Transthyretin (ATTR) amyloidose er den næst mest almindelige type amyloidose. Der er to typer ATTR-amyloidose: arvelig (velkendt) ATTR-amyloidose og vildtype ATTR-amyloidose.

Transthyretin (TTR) er et protein produceret i leveren, der hjælper med at flytte skjoldbruskkirtelhormon og D-vitamin i blodbanen. Med ATTR-amyloidose bliver TTR ustabil og bryder fra hinanden og aflejres i hjertet eller nerverne.

Arvelig ATTR (hATTR) Amyloidose

Denne type amyloidose er forårsaget af en genmutation af TTR, der er arvet fra en forælder. Det betyder, at hATTR kører i familier, selvom du har en slægtning med tilstanden eller en genmutation, betyder det ikke, at du vil udvikle tilstanden.

Derudover kan genmutationen ikke forudsige, hvornår du vil blive diagnosticeret, eller hvor alvorlige dine symptomer vil være. Udover at påvirke hjertet og nerverne kan arvelig hATTR påvirke fordøjelsessystemet og nyrerne og forårsage hævelse og andre symptomer i hele kroppen.

Vildtype ATTR-amyloidose

Med vildtype ATTR-amyloidose er amyloiden forårsaget af et normalt vildtypeprotein, hvilket betyder, at genet er normalt. Denne type amyloidose er ikke arvelig. Snarere når et menneske ældes, bliver det normale TTR-protein ustabilt, forkert foldet og danner amyloide fibre.

Disse fibre finder normalt vej til håndleddet ind i den smalle vej, der kaldes karpaltunnelen, hvilket fører til karpaltunnelsyndrom, en tilstand der forårsager følelsesløshed i hænder og arme og prikken. Fibre kan også deponere i rygmarvskanalen, der fører til spinal stenose og i hjertet, der fører til hjertesvigt eller uregelmæssig hjerterytme.

Dialyserelateret amyloidose

Dialyserelateret amyloidose (DRA) påvirker mennesker, der har været i dialyse i lang tid. Det er også almindeligt hos ældre voksne.

Typen af ​​amyloidose skyldes ophobning af beta-2 mikroglobulinaflejringer i blodet, som kan opbygges i mange væv - oftest knogler, led og sener.

Hjerteamyloidose

Amyloidaflejringer kan også påvirke hjertets muskel og gøre den stiv. Aflejringerne svækker hjertet og påvirker dets elektriske rytme. Hjerteamyloidose reducerer også blodgennemstrømningen til hjertet. Til sidst kan hjertet ikke pumpe normalt.

Amyloidose symptomer

Symptomerne på amyloidose har tendens til at være subtile og vil variere afhængigt af hvor amyloidproteinet samler sig.

Generelle symptomer på amyloidose inkluderer:

• Ændringer på huden, som kan omfatte voksagtig fortykkelse, let blå mærker i bryst, ansigt og øjenlåg eller lilla pletter omkring øjnene
• Alvorlig træthed, der kan gøre selv de enkleste opgaver sværere
• Svimmelhed eller næsten besvimelse, når man står, fordi nerverne, der styrer blodtrykket, påvirkes
• Følelsesløshed, prikken, svaghed eller smerter i hænder eller fødder - dette skyldes, at amyloidproteiner samles i nerverne på fingre, tæer og fodsåler
• Urin ændres, når amyloidose beskadiger nyrerne, hvilket får proteiner til at sive ud af blodet i urinen. Urin kan også virke skummende.
• Hævelse i ben, fødder, ankler og / eller kalve
• Diarré eller forstoppelse, når amyloidose påvirker nerverne, der styrer tarmene
• En forstørret tunge, hvis amyloidose påvirker tungenes muskler
• Muskelforstørrelse inklusive i skuldrene
• Utilsigtet og betydeligt vægttab på grund af proteintab.
• Mistet appetiten
• Fordøjelsessystemproblemer, der gør det sværere at fordøje mad og absorbere næringsstoffer

Symptomer hos mennesker med hjerte-amyloidose inkluderer:

• En uregelmæssig hjerterytme
• Åndenød, selv med let aktivitet
• Tegn på hjertesvigt - hævelse i fødder og ankler, ekstrem træthed, svaghed osv.

Årsager

Nogle typer af amyloidose er forårsaget af eksterne faktorer som inflammatoriske sygdomme eller langvarig dialyse. Nogle typer er arvelige og forårsaget af genmutationer. Mange påvirker flere organer, mens andre kun påvirker en del af kroppen.

Visse risikofaktorer kan prædisponere en person for amyloidose. Disse kan omfatte:

• Alder: De fleste mennesker, der er diagnosticeret med AL-amyloidose, er mellem 50 og 65 år, skønt mennesker så unge som 20 år kan udvikle denne tilstand.
• Køn: AL-amyloidose påvirker flere mænd end kvinder.
• Andre sygdomme: Mennesker med kroniske infektioner og inflammatoriske sygdomme har en øget risiko for AA-amyloidose.
• Familiehistorie: Nogle typer af amyloidose er arvelige.
• Race: Mennesker af afrikansk afstamning øges for at bære en genetisk mutation forbundet med hjerte-amyloidose.
• Nyredialyse: Hos mennesker i dialyse kan unormale amyloidproteiner opbygges i blodet og blive deponeret i væv.

Diagnose

Diagnosticering af amyloidose kan være svært, fordi symptomerne kan være vage og ikke specifikke. Derfor er det vigtigt at dele med din læge så meget information som muligt for at hjælpe dem med at stille en diagnose.

Din læge starter med at udføre en grundig fysisk undersøgelse og bede om en detaljeret sygehistorie. De vil også anmode om en række forskellige tests for at hjælpe med at stille en diagnose.

Test kan omfatte:

• Blod- og urintest: Både blodarbejde og urintest kan kontrollere amyloidproteinniveauer. Blodprøver kan også kontrollere skjoldbruskkirtlen og leverfunktionen.
• Ekkokardiogram: Dette er en billeddannelsestest, der bruger lydbølger til at tage billeder af hjertet.
• Biopsi: Med en biopsi fjerner din læge en prøve af væv fra leveren, nyrerne, nerverne, hjertet eller et andet organ for at finde ud af, hvilken type amyloidaflejringer du måtte have.
• Knoglemarvsaspiration og biopsi: Knoglemarvsaspirationstesten bruger en nål til at fjerne en lille mængde væske inde i en knogle. En knoglemarvsbiopsi fjerner væv inde i knoglen. Disse prøver sendes derefter til et laboratorium for at kontrollere, om der er unormale celler.

Når din læge har stillet en diagnose af amyloidose, vil de gerne finde ud af, hvilken type du har. Dette kan gøres ved hjælp af immunhistokemi og proteinelektroforese.

Immunhistokemi (IHC) er den mest anvendte metode til undertypning af amyloidose. Denne test involverer vævsopsamling for at detektere specifikke amyloidmolekyler på celler.

En proteinelektroforesetest kan identificere og måle tilstedeværelsen af ​​visse, unormale proteiner, fraværet af normale proteiner og / eller detektere forskellige elektroforesemønstre forbundet med visse sygdomme.

Denne test kan udføres ved hjælp af enten en urinprøve eller en blodprøve. Når det bruges i kombination med IHC-test, kan det detektere 90% af amyloidosetilstandene.

Behandling

Der er ingen kur mod amyloidose, men behandling kan styre tegn og symptomer på tilstanden og begrænse produktionen af ​​amyloidproteiner. Når amyloidose er udløst af en anden tilstand, kan behandling af den underliggende tilstand også være nyttig.

Medicin til behandling af amyloidose inkluderer:

Kemoterapimedicin: Mange af de samme medikamenter, der bruges til at behandle nogle typer kræft, bruges til at behandle amyloidose. Disse lægemidler kan hjælpe med at stoppe væksten af ​​unormale celler, der er ansvarlige for amyloidproteiner.

Hjertemedicin: Hvis amyloidose har påvirket dit hjerte, kan din læge muligvis inkludere blodfortyndende medicin for at reducere koagulationsrisikoen og medicin til at kontrollere din puls. De kan også ordinere medicin, der virker for at reducere belastningen på hjertet og nyrerne. Det kan være nødvendigt at reducere dit saltindtag og tage diuretika (for at reducere vand og salt fra kroppen).

Målrettede terapier: Målrettede terapier som Onpattro (patisiran) og Tegsedi (inotersen) kan interferere med signaler sendt til gener, der skaber amyloidproteiner. Andre lægemidler som Vyndamax (tafamidis) kan stabilisere proteiner i blodbanen og forhindre amyloidaflejringer.

Nogle mennesker kan have behov for kirurgi eller andre procedurer til behandling af amyloidose:

• Organtransplantation: Nogle mennesker har muligvis brug for en nyre-, lever- eller hjertetransplantation, hvis disse organer er blevet alvorligt beskadiget af amyloidaflejringer.
• Dialyse: En person, hvis nyrer er blevet beskadiget af amyloidose, kan have brug for dialyse for at filtrere affald, salte og andre væsker fra blodet regelmæssigt.
• Autolog blodstamcelletransplantation: Denne procedure høster dine egne stamceller fra dit blod, og efter at du har kemoterapi med høj dosis, returneres de.

Et ord fra Verywell

Amyloidose kan ikke helbredes eller forhindres. Det kan være dødbringende, hvis det påvirker hjertet eller nyrerne. Men tidlig diagnose og behandling er afgørende for at forbedre overlevelsen.

Tal med din læge om dine behandlingsmuligheder, og hvordan du arbejder på at sikre, at din behandling gør, hvad den skal. Din læge kan foretage justeringer efter behov for at reducere symptomer, forhindre komplikationer og forbedre din livskvalitet.