Tangiers sygdom, også kendt som familiær alfa-lipoproteinmangel, er en ekstremt sjælden, arvelig tilstand, der først blev beskrevet hos et barn på Tangier Island, en ø, der ligger ud for Virginia-kysten. Mennesker, der har denne tilstand, har meget lave HDL-kolesterolniveauer på grund af en mutation i et gen kaldet ABCA1. Dette gen hjælper med at fremstille et protein, der hjælper med at slippe af med overskydende kolesterol inde fra cellen.
Cathy Yeulet / iStockphotoNår dette protein fungerer korrekt, transporteres kolesterol uden for cellen og binder sig til apolipoprotein A. Dette danner HDL eller “godt” kolesterol, som vil rejse til leveren, så kolesterol kan genbruges. Uden dette protein forbliver kolesterol inde i cellerne og begynder at akkumulere i dem.
Symptomer
Tanger sygdom er normalt noteret i barndommen. Symptomerne på Tanger-sygdom kan variere fra meget svær til meget mild og afhænger af, om du har en eller to kopier af det muterede gen.
Mennesker, der er homozygote for denne tilstand, har mutationer i begge kopier af ABCA1-genet, der koder for proteinet og næsten ikke har noget HDL-kolesterol, der cirkulerer i blodet. Disse mennesker vil også have andre symptomer som følge af kolesterolakkumulering i forskellige celler i kroppen, herunder:
- Neurologiske abnormiteter, som inkluderer perifer neuropati, nedsat styrke, tab af smerte eller varmefølelse, muskelsmerter
- Overskyet af hornhinden
- Forstørrede lymfeknuder
- Gastrointestinale symptomer, såsom diarré og mavesmerter
- Udseende af gule pletter på tarmslimhinden, inklusive endetarmen
- Forstørrede, gul-orange mandler
- Forstørret lever
- Forstørret milt
- For tidlig hjerte-kar-sygdom
Mennesker, der er klassificeret som havende heterozygot Tanger-sygdom, har derimod kun en kopi af det muterede gen. De har også omtrent halvdelen af den normale mængde HDL, der cirkulerer i blodet. Selvom mennesker, der er heterozygote over for denne tilstand, normalt oplever meget milde eller ingen symptomer, er de også i risiko for for tidlig hjerte-kar-sygdom på grund af den øgede risiko for at udvikle aterosklerose. Derudover kan enhver, der er diagnosticeret med denne sygdom, overføre denne medicinske tilstand til deres børn.
Diagnose
Et lipidpanel udføres af din sundhedsudbyder for at undersøge niveauet af kolesterol, der cirkulerer i dit blod. Hvis du har Tanger-sygdom, vil denne test afsløre følgende fund:
- HDL-kolesterolniveauer mindre end 5 mg / dL hos homozygote individer
- HDL-kolesterol mellem 5 og 30 mg / dL hos heterozygote individer
- Lavt total kolesterolniveau (varierende mellem 38 og 112 mg / dL)
- Normale eller forhøjede triglycerider (varierer mellem 116 og 332 mg / dL)
- Niveauerne af apolipoprotein A kan også være lave til ikke-eksisterende.
For at diagnosticere Tanger-sygdom, vil din sundhedsudbyder undersøge resultaterne af dit lipidpanel og overveje også de tegn og symptomer, du oplever. Hvis du har en familiehistorie af Tanger-sygdom, vil din sundhedsudbyder også tage dette i betragtning.
Behandling
På grund af denne sygdoms sjældenhed er der i øjeblikket ingen behandlinger tilgængelige for denne tilstand. Medicin, der øger HDL-kolesterol - både godkendte og eksperimentelle - ser ikke ud til at øge HDL-niveauer hos mennesker med Tanger-sygdom. Det anbefales at følge en sund diæt med lavt indhold af mættet fedt. Kirurgier kan være nødvendige baseret på de symptomer, som den enkelte oplever.
.jpg)
