Hvad er Beta Thalassemia?

Beta thalassæmi er en arvelig blodforstyrrelse forårsaget af genmutationer, hvor kroppen fremstiller for lidt hæmoglobin - proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt gennem kroppen. I denne tilstand ødelægges også røde blodlegemer. Over tid kan utilstrækkelig hæmoglobin føre til anæmi (et lavt antal røde blodlegemer eller RBC) og andre komplikationer. Mennesker med den mest alvorlige form for forstyrrelse, beta-thalassæmi major eller Cooley's anæmi, behandles typisk med regelmæssige blodtransfusioner; dem med mindre type, beta thalassemia intermedia, kan have behov for transfusioner sjældnere.

Typer

Der er tre typer beta-thalassæmi.

• Beta thalassæmi træk, hvor en person bærer genet for sygdommen, men ikke har symptomer. Det kaldes undertiden thalassemia minor.
• Beta thalassemia intermedia, en relativt mild form for lidelsen
• Beta thalassemia major eller Cooley's anæmi, som er den mest alvorlige form

Beta thalassæmi er mest udbredt blandt mennesker af middelhavs, asiatisk, indisk og afrikansk herkomst.

Symptomer

Symptomerne på beta-thalassæmi afhænger af lidelsens type og sværhedsgrad. Mennesker med beta-thalassæmi mindre kan have meget mild anæmi, men udvikler normalt ikke synlige symptomer. Nogle ved måske ikke engang, at de bærer det ændrede gen.

Selvom de to muterede HBB-gener er til stede ved fødslen, kan babyer født med enten beta-thalassæmi intermedia eller Cooleys anæmi muligvis ikke have symptomer før mellem 3 og 6 måneder; nogle børn med beta-thalassæmi udvikler ikke symptomer før de er 2 år.

Uanset hvornår et barn med beta-thalassæmi bliver symptomatisk, vil de sandsynligvis opleve følgende:

• Anæmi
• Træthed
• Svaghed
• Stakåndet
• Gullig eller bleg hud
• Langsom vækst
• Mørk urin
• Dårlig appetit
• Besvær

For dem med Cooleys anæmi kan symptomer udvikle sig, og komplikationer kan udvikle sig, såsom:

• Abdominal hævelse
• Knogledeformiteter eller knækkede knogler på grund af ændringer i knoglemarven, hvor der produceres røde blodlegemer
• Splenomegali, en tilstand hvor milten, der filtrerer røde blodlegemer, er overanstrengt og bliver forstørret
• Infektioner

Diagnose

Selvom thalassæmi major for det meste vil blive identificeret på den nyfødte skærm, kan personer med thalassemia intermedia muligvis ikke identificeres før år senere. Disse mennesker identificeres generelt ved rutinemæssig komplet blodtælling (CBC). CBC vil afsløre en mild til moderat anæmi med meget små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanæmi.

Diagnosen bekræftes af en hæmoglobinprofil (også kaldet elektroforese). I beta-thalassæmi intermedia og træk afslører denne test stigning i hæmoglobin A2 (en anden form for voksen hæmoglobin) og undertiden F (føtal). Alpha thalassemia intermedia kaldes generelt hæmoglobin H-sygdom, da dette er det dominerende hæmoglobin, der ses på profilen.

Beta thalassæmi kan diagnosticeres gennem forskellige blodprøver. Moderat og svær beta-thalassæmi diagnosticeres normalt i den tidlige barndom, eller når du er 2 år gammel, fordi tegn og symptomer som anæmi normalt forekommer meget tidligt. Hvis dine forældre har forstyrrelsen, er du muligvis blevet testet og diagnosticeret ved fødslen eller som et lille barn, især hvis du udviste anæmi i en meget ung alder.

De forskellige tests, der anvendes til diagnosticering af beta-thalassæmi, inkluderer:

• Den nyfødte skærm, som testes rutinemæssigt til de fleste spædbørn ved fødslen for at identificere eventuelle arvelige tilstande. Dette kan detektere beta-thalassæmi eller i det mindste karakteristika for rødt flag i sygdommen i blodet til yderligere overvågning af en hæmatolog. Den nyfødte skærm involverer at tage en lille blodprøve og sende den til et laboratorium til evaluering.
• En komplet blodtælling (CBC), der måler hæmoglobin og mængden og størrelsen af ​​røde blodlegemer. CBC vil også afsløre en mild til moderat anæmi med meget små røde blodlegemer, som er typiske for beta-thalassæmi. (Nogle gange kan en diagnose dog forveksles med jernmangelanæmi)

Mennesker, der har mildere former for thalassæmi, kan blive diagnosticeret efter en rutinemæssig blodprøve viser, at de har anæmi. Læger kan også mistanke om og teste for beta-thalassæmi hos mennesker af afrikansk, middelhavs eller østasiatiske afstamning, der ser ud til at have anæmi.

• Et antal retikulocytter, der bestemmer knoglemarvs sundhed og ofte er en del af en oparbejdning, når man tester for anæmi, kan indikere, at knoglemarv ikke producerer et tilstrækkeligt antal røde blodlegemer.
• Kontrol af jernniveauer i blodet viser, om årsagen til anæmien er jernmangel eller thalassæmi.

Da beta-thalassæmi er en genetisk lidelse, der overføres fra forælder til barn, er der flere andre tests, der kan hjælpe med at forudsige tilstedeværelsen af ​​genet og mulig sværhedsgrad af beta-thalassæmi:

• Hæmoglobinelektroforese, som er en blodprøve til forældre designet til at detektere forskellige genetiske abnormiteter i hæmoglobinstrukturen, kan vise niveauet af hæmoglobin.
• Prænatal test kan afsløre sværhedsgraden af ​​beta-thalassæmi i tilfælde, hvor forældre bærer genet. Disse kan omfatte: chorionisk villusprøveudtagning foretaget omkring den 11. uge af graviditeten, der fjerner et lille stykke af moderkagen til evaluering; og fostervandsprøve, som udføres omkring den 16. uge af graviditeten og involverer undersøgelse af en prøve af væsken, der omgiver fosteret.

Behandling

Standardbehandlingerne til mennesker med moderat eller svær beta-thalassæmi er blodtransfusioner, jernchelationsbehandling og folinsyretilskud:

• Blodtransfusioner: En transfusion af røde blodlegemer kan kompensere for manglen og sikrer normale hæmoglobinniveauer. Mennesker med beta-thalassæmi major har ofte brug for transfusioner hver anden eller fjerde uge i hele deres liv; dem med beta thalassæmi intermedia kan kun kræve lejlighedsvise transfusioner i perioder med sygdom eller pubertet.
• Jernchelationsbehandling: Dette hjælper kroppen med at fjerne overskydende og potentielt skadelige mængder jern fra blodet - hvilket kan skyldes mange transfusioner. Jernchelering administreres oralt eller gennem en infusion under huden.
• Splenektomi: Brug af denne procedure er faldet i de seneste år, men fjernelse af milten overvejes undertiden, når chelateringsbehandling ikke fungerer.
• Folinsyretilskud: Folinsyre er et B-vitamin, der hjælper med at opbygge sunde røde blodlegemer. Din læge kan anbefale folinsyretilskud ud over blodtransfusioner og jernchelationsbehandling.
• Knoglemarv og stamcelletransplantation: En blod- og marvstamcelletransplantation erstatter defekte stamceller med raske fra en anden person (en donor). Stamceller er cellerne inde i knoglemarv, der danner røde blodlegemer. Selvom dette kan være en mulig kur mod beta-thalassæmi, er det kun et lille antal mennesker, der har svær thalassæmi, der kan finde en god donormatch til denne risikable procedure.

Mennesker, der er bærere af beta-thalassæmi, eller som er blevet identificeret med træk, men som har milde symptomer eller slet ingen, kræver normalt meget lidt ved behandling.

Et ord fra Verywell

Hvis du eller dine familiemedlemmer har beta-thalassæmi eller genet for beta-thalassemia, er det en god ide at tale med din læge, hvis du overvejer at få børn. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at bestemme risikoen for at overføre lidelsen til dit afkom. Hvis du forventer en baby, og du og din partner er bærere af thalassæmi, kan du overveje at undersøge prænatal test. Selvom disse tests ganske vist virker skræmmende og anklagende, vil de faktisk dæmpe din angst og hjælpe dig med at være forberedt, uanset resultatet.