Seglcellesygdom - Typer, symptomer og behandling

Seglcelle sygdom (SCD) er en arvelig form for anæmi, hvor de røde blodlegemer skifter fra den normale runde (svarende til en doughnut) form til en lang spids form som en segl eller banan. Disse seglede røde blodlegemer har svært ved at strømme gennem blodkarrene og kan sidde fast. Kroppen genkender disse røde blodlegemer som unormale og ødelægger dem hurtigere end normalt, hvilket resulterer i anæmi.

Hvordan får nogen SCD?

Seglcellesygdom arves, derfor fødes en person med den. For at en person skal arve SCD, skal begge forældre have enten seglcelleegenskab eller seglcellesygdom. I sjældnere former for SCD har den ene forælder segltræk og den anden forælder har hæmoglobin C-træk eller beta-thalassæmi. Når begge forældre har segltræk (eller et andet træk), har de en 1 ud af 4 chance for at få et barn med SCD. Denne risiko opstår hver graviditet.

Typer af seglcellesygdomme

Den mest almindelige form for seglcellesygdom kaldes hæmoglobin SS. De andre hovedtyper er: hæmoglobin SC, segl beta nul thalassæmi og segl beta plus thalassæmi. Hæmoglobin SS og segl beta nul thalassæmi er de mest alvorlige former for seglcelleanæmi og kaldes undertiden seglcelleanæmi. Hæmoglobin SC-sygdom betragtes som moderat, og generelt er segl beta plus thalassæmi den mildeste form for seglcelleanæmi.

Hvordan diagnosticeres mennesker med seglcelleanæmi?

I USA testes alle nyfødte for SCD kort efter fødslen som en del af det nyfødte screeningprogram. Hvis resultaterne er positive for SCD, informeres barnets børnelæge eller et lokalt seglcellecenter om resultaterne, så patienten kan ses i en seglcelleklinik. I lande, der ikke udfører screening af nyfødte, diagnosticeres mennesker ofte med SCD som børn, når de begynder at opleve symptomer.

Symptomer på SCD

Fordi SCD er en forstyrrelse i de røde blodlegemer, kan hele kroppen påvirkes.

• Smerter: Når de seglede røde blodlegemer bliver fanget i et blodkar, kan blod ikke strømme til et område af knoglen. Dette resulterer i mangel på ilt til dette område og smerte.
• Infektioner: Fordi milten (et organ i immunsystemet) ikke fungerer ordentligt, har mennesker med seglcellesygdom en højere risiko for alvorlige bakterieinfektioner. Dette er grunden til, at små børn med seglcelleanæmi tager penicillin to gange dagligt.
• Slagtilfælde: Hvis de seglede røde blodlegemer bliver fanget i et blodkar i hjernen, får en del af hjernen ikke ilt, hvilket resulterer i et slagtilfælde. Dette kan forekomme som et ansigtsfald, svaghed i arme eller ben eller som vanskeligheder med at tale. Slagtilfælde kan forekomme hos børn med seglcelleanæmi og ligner voksne med slagtilfælde, dette er en medicinsk nødsituation.
• Træthed (eller træthed): Fordi mennesker med seglcelleanæmi er anæmiske, kan de opleve nedsat energi eller træthed.
• Galdesten: Når de røde blodlegemer nedbrydes (kaldet hæmolyse) ved seglcellesygdom, frigiver de bilirubin. Denne ophobning af bilirubin kan derefter føre til udvikling af galdesten.
• Priapisme: Hvis seglceller bliver fanget i penis, resulterer dette i en smertefuld, uønsket erektion kendt som priapisme.

Behandling af SCD

• Penicillin: To gange om dagen startes penicillin kort efter diagnosen (normalt inden 2 måneders alderen). At tage penicillin to gange dagligt indtil en alder af 5 har vist sig at mindske risikoen for alvorlige bakterieinfektioner.
• Immuniseringer: Immuniseringer kan også reducere risikoen for alvorlige bakterielle infektioner.
• Blodtransfusioner: Blodtransfusioner kan bruges til at behandle specifikke komplikationer af seglcellesygdom som svær anæmi eller akut brystsyndrom, en lungekomplikation. Patienter med seglcelleanæmi, der har haft slagtilfælde eller har høj risiko for slagtilfælde, modtager også blodtransfusioner hver måned for at forhindre yderligere problemer.
• Hydroxyurinstof: Hydroxyurinstof er den eneste FDA-godkendte medicin til behandling af seglcelleanæmi. Hydroxyurinstof har vist sig at reducere anæmi og komplikationer af seglcelleanæmi som smerter og akut brystsyndrom.
• Knoglemarvstransplantation: Knoglemarvstransplantation er den eneste kur mod seglcellesygdom. Den bedste succes for denne behandling kommer, når et matchende søskende er i stand til at donere stamceller.