En oversigt over myelofibrose

Myelofibrose, også kendt som agnogen myeloid metaplasi, er en sjælden og potentielt alvorlig sygdom i knoglemarven. Det får margen til at udvikle fibrøst væv - ar, i det væsentlige - hvilket igen får margen til at producere unormale blodlegemer. Dette kan føre til problemer med celletællinger og andre alvorlige komplikationer, hvoraf nogle kan være fatale.

Denne lidelse påvirker både mænd og kvinder. Det kan forekomme i alle aldre, men diagnosticeres normalt hos mennesker mellem 50 og 70 år. Kun omkring tre personer ud af hver 200.000 vil udvikle denne sygdom, som kommer i flere forskellige former.

Er det kræft?

Mange hjemmesider henviser til myelofibrose som "en sjælden blodkræft." Det er en enkel måde at opsummere det på, men det er ikke teknisk korrekt.

Myelofibrose er klassificeret som en myeloproliferativ neoplasma, som er en gruppe lidelser, der alle inkluderer overproduktion af mindst en type blodlegemer. Disse tilstande har nogle ligheder med kræft, men er ikke nødvendigvis kræft. De vækst, de forårsager, kan være godartede (ikke-kræft), ondartede (kræft) eller præ-kræft.

Derudover kan myelofibrose øge din risiko for nogle blodkræftformer, men det kan også være forårsaget af blodkræft.

Hvad knoglemarv gør

Knoglemarvs hovedopgave er at skabe nye blodlegemer. Når fibrose beskadiger sund knoglemarv, kan der opstå unormale celletællinger og endda blodceller. I avancerede tilfælde kan marven mislykkes fuldstændigt, hvilket fører til alvorlige komplikationer, såsom akut leukæmi (en livstruende blodkræft) eller alvorlige problemer med blødning og blodpropper.

Symptomer

Så mange som 25% af mennesker med myelofibrose har ingen symptomer. De, der har symptomer, kan opleve:

• En forstørret milt, der forårsager ubehag i den øverste venstre del af maven eller smerter i den øverste venstre skulder
• Anæmi, som kan føre til træthed og svaghed
• Stakåndet
• Feber
• Vægttab
• Natsved
• Uforklarlig blødning
• Blødnings- og koagulationsproblemer på grund af indvirkningen på blodplader

Milten bliver involveret, fordi din krop forsøger at producere røde blodlegemer overalt, hvor det ikke kan ske.

Før babyer bliver født, kan deres kroppe producere nye blodlegemer i knoglemarv, milt, lever og lymfeknuder. Omkring tidspunktet for fødslen bliver blodcelleproduktionen imidlertid udelukkende en funktion af knoglemarv.

Dysfunktion i knoglemarven får din krop til at vende tilbage til at producere røde blodlegemer andre steder, hvilket kan belaste disse organer.

Nogle af de mere alvorlige former for myelofibrose kan omfatte:

• Tumorer lavet af udviklende blodlegemer, der dannes uden for knoglemarven
• Langsom blodgennemstrømning til leveren, hvilket fører til en tilstand kaldet "portalhypertension"
• Spredte vener i spiserøret, kendt som esophageal varices, som kan briste og bløde

Årsager

Myelofibrose kan være primær eller sekundær.Primær betyder, at det ikke var forårsaget af en anden sygdom, mens sekundær betyder, at det var.

Primær myelofibrose

Eksperter er endnu ikke sikre på, hvad der forårsager primær eller idiopatisk myelofibrose. De har knyttet flere gener og typer af marvceller til tilstanden, dog inklusive en genetisk mutation kaldet JAK2 V617F missense mutation.

Forskere ved imidlertid ikke, hvad der forårsager mutationen, og ikke alle med denne mutation vil udvikle sygdommen.

Sekundær myelofibrose

Sekundær myelofibrose kan være forårsaget af:

• Blodkræft
• Andre myeloproliferative neoplasmer, herunder polycythemia vera og essentiel trombocytæmi
• Kemisk skade
• Fysisk skade
• Knoglemarvsinfektion
• Tab af blodforsyning til knoglemarven

Mens sygdommen simpelthen kaldes myelofibrose uanset årsag, mener forskerne, at der stadig er meget at lære om forskellene mellem hver type.

Diagnose

Din læge kan begynde at mistanke om myelofibrose på grund af dine symptomer og / eller en fysisk undersøgelse. De kan derefter bestille flere tests for at hjælpe med diagnosen, herunder:

• Blod tæller
• Andet blod arbejde
• Billedbehandlingstest som røntgen og MR
• Knoglemarvstest
• Genetiske tests

De kan også teste dig for andre tilstande, der kan ligne myelofibrose, såsom:

• Kronisk myelogen leukæmi
• Andre myeloproliferative syndromer
• Kronisk myelomonocytisk leukæmi
• Akut myeloid leukæmi

Behandling

Lige nu er der intet lægemiddel, der kurerer myelofibrose. Behandlinger er beregnet til at lindre dine symptomer og forhindre komplikationer, forbedre antallet af blodlegemer og om nødvendigt reducere en forstørret milt.

Behandlingen styres af:

• Uanset om du er symptomatisk eller ej
• De risici, der er forbundet med din specifikke sag
• Din alder og generelle helbred

Hvis du ikke har symptomer og har lav risiko for komplikationer, skal du muligvis bare indledende test og observation.

Lægemidlet Jakafi (ruxolitinib) er godkendt af U.S. Andre anvendte lægemidler inkluderer fedratinib og hydroxyurinstof.

I tilfælde af højrisiko overvejer læger nogle gange at transplantere stamceller fra en donor, men dette medfører nogle risici, og ikke alle er berettigede.

Forstørret milt

Behandlinger for en forstørret milt inkluderer:

• Medicin, herunder Jakafi
• Kemoterapi
• Lavdosis strålebehandling
• Knoglemarvstransplantation (stamcelle)
• Splenektomi (kirurgisk fjernelse af milten)

Anæmi

Hvis anæmi er et problem for dig, kan det behandles med:

• Jerntilskud
• Folattilskud
• Blodtransfusioner
• Medicin, herunder knoglemarvstimulatorer, androgener og immunmodulatorer

Prognose

I gennemsnit overlever personer med myelofibrose i fem år efter diagnosen. Ca. 20% af individer med lidelsen overlever dog 10 år eller mere.

De mennesker, der har den bedste prognose, er dem med hæmoglobinniveauer over 10 g / dL, blodpladetællinger over 100 x 3 / uL, og dem med mindre leverforstørrelse.

Et ord fra Verywell

Prognosen for nogen med myelofibrose kan lyde dystre, men husk at disse tal er historiske. Udsigterne forbedres løbende, når nye behandlinger udvikles, og forskere lærer mere om lidelsen. Tal med din læge om, hvad du kan gøre for at behandle din sygdom, tage dig af dig selv og øge dine odds for at slå denne sygdom.