Polycythemia vera er en lidelse, hvor knoglemarven skaber for mange røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, hvilket kan føre til en øget risiko for blodpropper.
At have for mange røde blodlegemer er det mest fremtrædende kliniske tegn på polycytæmi vera. En mutation i et gen for JAK2, et protein involveret i signalering i cellen, er blevet fundet hos mange mennesker med denne tilstand.
spanteldotru / Getty Images
Hvem får polycytæmi vera?
Polycythemia vera kan forekomme i alle aldre, men sker ofte senere i livet. Hvis man ser på alderen for alle mennesker med denne tilstand, ville det midterste tal for alder ved diagnose være 60 år, og det ses ikke ofte hos mennesker under 40 år. Forekomsten af polycytæmi vera er lidt højere hos mænd end kvinder og er højest for mænd i alderen 70 til 79 år.
Hvor mange mennesker påvirkes?
Det er svært at sige med sikkerhed, da en person kan have denne tilstand i lang tid og ikke kender den, men estimater er omkring en eller to personer ud af 100.000.
Ifølge Incyte Corporation, et Wilmington, Delaware-baseret biofarmaceutisk firma, der specialiserer sig i onkologi, er der ca. 25.000 mennesker i USA, der lever med polycythemia vera og betragtes som ukontrollerede, fordi de udvikler resistens over for eller intolerance over for en grundpille i lægemiddelterapi, hydroxyurea .
Er det kræft eller sygdom?
Polycythemia vera har nogle egenskaber, der ligner kræft, da det involverer den ukontrollerede deling af en umoden celle, og den kan ikke helbredes. At vide dette og lære at du eller en elsket har denne lidelse kan forståeligt nok være stressende. Ved dog, at denne tilstand kan styres effektivt i meget lange perioder.
National Cancer Institute definerer polycythemia vera som følger: ”En sygdom, hvor der er for mange røde blodlegemer i knoglemarven og blodet, hvilket får blodet til at blive tykkere. Antallet af hvide blodlegemer og blodplader kan også stige. De ekstra blodlegemer kan samles i milten og få den til at blive forstørret. De kan også forårsage blødningsproblemer og få blodpropper i blodkarrene. ”
Ifølge The Leukemia & Lymphoma Society har mennesker med polycythemia vera en lidt større risiko end den almindelige befolkning for at udvikle leukæmi som et resultat af sygdommen og / eller visse etablerede lægemiddelbehandlinger. Selvom dette er en kronisk tilstand, der ikke kan helbredes, skal du huske, at den normalt kan styres effektivt i lang, lang tid - og det forkorter generelt ikke forventet levetid. Derudover kan komplikationer behandles og forhindres under lægeligt tilsyn.
Progression
Ja, men detaljer om risikoen for progression undersøges stadig. Selvom folk måske ikke har symptomer i mange år, kan polycytæmi vera føre til udviklingen af en række symptomer og tegn, herunder træthed, kløe, nattesved, smerter i knoglerne, feber og vægttab. Ca. 30% til 40% af mennesker med polycytæmi vera har en forstørret milt. Hos nogle individer kan det føre til svækkende symptomer og hjerte-kar-komplikationer. Byrden ved denne sygdom undersøges stadig aktivt.
Diagnose
En test kaldet hæmatokritkoncentration bruges både til at diagnosticere polycythemia vera og til at måle en persons reaktion på terapi. Hæmatokrit er andelen af røde blodlegemer i et volumen blod, og det er normalt givet som en procent eller en stigning i hæmoglobinkoncentrationen i blodet.
Hos raske mennesker spænder hæmatokritkoncentrationen fra ca. 36 til 46% hos kvinder og 42 til 52% hos mænd. Andre oplysninger, der kan hentes fra blodprøver, er også nyttige i diagnosen, herunder tilstedeværelsen af en mutation - JAK2-mutationen - i blodlegemer. Selvom det ikke er nødvendigt at stille diagnosen, kan nogle mennesker også have en knoglemarvsanalyse som en del af deres oparbejdning og evaluering.
Vejledning til diskussion af polycytæmi Vera Doctor
Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.
Send til dig selv eller en elsket.
TilmeldeDenne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.
Der opstod en fejl. Prøv igen.
Behandling
Ifølge The Leukemia & Lymphoma Society er flebotomi eller fjernelse af blod fra en vene det sædvanlige udgangspunkt for behandling for de fleste patienter. Dette kan reducere hæmatokritkoncentrationen, hvilket normalt resulterer i forbedring af visse symptomer såsom hovedpine, ringe i ørerne og svimmelhed.
Lægemiddelterapi kan involvere stoffer, der kan reducere røde blodlegemer eller blodpladekoncentrationer - forbindelser kaldet myelosuppressive midler. Det mest anvendte myelosuppressive middel til polycytæmi vera er hydroxyurinstof, givet gennem munden. Mere almindelige bivirkninger inkluderer hoste eller hæshed, feber eller kulderystelser, smerter i lænden eller siderne og smertefuld eller vanskelig vandladning.
Om Jakafi for polycytæmi Vera
Jakafi (ruxolitinib) er en receptpligtig medicin, der bruges til at behandle mennesker med polycythemia vera, der allerede har taget hydroxyurinstof, og det fungerede ikke godt nok, eller de kunne ikke tåle det. Jakafi bruges også til behandling af visse typer myelofibrose - en ardannelse i knoglemarven.
Ifølge FDA fungerer Jakafi ved at hæmme enzymer kaldet Janus Associated Kinase (JAK) 1 og 2, der er involveret i regulering af blod og immunologisk funktion. Lægemidlets godkendelse til behandling af polycytæmi vera hjælper med at mindske forekomsten af en forstørret milt - splenomegali - og behovet for flebotomi, en procedure til fjernelse af overskydende blod fra kroppen.
De mest almindelige bivirkninger forbundet med brugen af Jakafi hos deltagere med polycytæmi vera i kvalificerende kliniske forsøg var lavt antal røde blodlegemer (anæmi) og lavt antal blodplader (trombocytopeni). De mest almindelige ikke-blodrelaterede bivirkninger var svimmelhed, forstoppelse og helvedesild.
