fru / Getty Images
Vigtigste takeaways
- Visse genetiske tilstande er forbundet med autismesymptomer, men opfylder muligvis ikke kriterierne for en diagnose af autismespektrumlidelse
- Autisme evalueres ud fra adfærdsmæssige træk, så vejen til diagnose kan være lang og udfordrende
- Tidlig indgriben for børn er nøglen til bedre resultater senere i livet
En international undersøgelse udført af Storbritannien fra Cardiff University viser, at mange mennesker med genetiske tilstande og autismesymptomer ikke let kan få en formel autismediagnose. Specifikt opfylder personer med CNV-genetiske forhold (Copy Number Variant) ofte ikke de nødvendige kriterier for at få adgang til mange autismetjenester og ressourcer.
Undersøgelsen, der undersøgte 547 personer, der tidligere var diagnosticeret med en af fire genetiske tilstande, der er forbundet med en høj forekomst af autisme, viste, at 23% til 58% af deltagerne også præsenterede med autismesymptomer (sociale og kommunikationsvanskeligheder og / eller gentagen adfærd ). Sammenlignende er forekomsten af autisme i offentligheden kun 1%.
”Et barn kan have klinisk signifikante symptomer, men ikke opfylde formelle autismekriterier,” fortæller Samuel JRA Chawner, ph.d., medforfatter til undersøgelsen, og forsker ved MRC Center for Neuropsykiatrisk Genetik og Genomik ved Cardiff University til Verywell via e-mail. "Familier i denne situation modtager i øjeblikket meget lidt støtte."
Genetiske tilstande forbundet med autismesymptomer
Ifølge National Human Genome Research Institute (NIH) opstår CNV, når der er en variation i antallet af kopier af bestemte gener udtrykt i DNA fra person til person. Gevinster og tab af genetisk materiale har været forbundet med en øget risiko i visse sygdomme og tilstande, herunder autisme, selvom der er forskning i gang.
Denne særlige undersøgelse omfattede personer, der havde en af følgende kategoriserede CNV'er:
- 16p11.2 sletning
- 16p11.2 duplikering
- 22q11.2 sletning
- 22q11.2 duplikering
Ifølge Chawner kan forekomsten af autisme under visse genetiske tilstande variere fra 11% til 61%.
"Med hensyn til autismesymptomer har tidligere undersøgelser haft en tendens til at fokusere på autismediagnose snarere end symptomer," siger Chawner. "Vores undersøgelse indikerer, at klinisk vigtige symptomer er meget udbredte, selv hos de børn, der ikke formelt opfylder autismekriterier."
Autism Spectrum Disorder Diagnosis Criteria
Ifølge Autism Speaks beskriver Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) de specifikke kriterier, som læger skal bruge til at stille en formel autismespektrumforstyrrelse (ASD) -diagnose:
- Vedvarende underskud i social kommunikation og social interaktion på tværs af flere sammenhænge
- Begrænsede, gentagne adfærdsmønstre, interesser eller aktiviteter
- Symptomer skal være til stede i den tidlige udviklingsperiode (men bliver muligvis ikke fuldt ud manifesteret, før sociale krav overstiger begrænset kapacitet eller kan være maskeret af indlærte strategier senere i livet)
- Symptomer forårsager klinisk signifikant svækkelse i sociale, erhvervsmæssige eller andre vigtige områder af nuværende funktion
- Disse forstyrrelser forklares ikke bedre af intellektuel handicap (intellektuel udviklingsforstyrrelse) eller global udviklingsforsinkelse
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) forklarer, at screening for autisme og andre forsinkelser i udviklingen kan udføres af en række fagfolk inden for sundhedspleje, samfund og skoleindstillinger. Screeningsværktøjer kan omfatte:
- Ages and Stages Questionnaires (ASQ)
- Kommunikations- og symbolsk opførselsskala (CSBS)
- Forældres evaluering af udviklingsstatus (PEDS)
- Modificeret tjekliste for autisme hos småbørn (MCHAT)
- Screeningsværktøj til autisme hos småbørn og småbørn (STAT)
Tidlig intervention er nøglen
Der er i øjeblikket ikke en kur mod ASD, men CDC siger, at support og intervention i en tidlig alder er afgørende for at reducere virkningen af udviklingsforsinkelser og give færdigheder til at navigere i sociale, følelsesmæssige og skolemiljøer. Det gør mere inkluderende diagnostiske kriterier endnu vigtigere.
”Det er vigtigt, at familier modtager støtte tidligt i deres barns udvikling for at give dem den bedste mulighed for at nå deres potentiale,” Marianne van den Bree, ph.d., seniorforfatter af undersøgelsen og professor i afdelingen for psykologisk medicin og klinisk neurovidenskab ved Cardiff University, fortæller Verywell via e-mail. "Alt for ofte oplever familier barrierer som lange ventelister til diagnostiske tjenester, der betyder, at den afgørende mulighed for tidlig støtte er gået glip af."
I USA tilbyder individuelle stater, amter og skoledistrikter tidlige interventionstjenester såvel som specialundervisningstjenester indtil en alder af 22 år.
- Tidlige interventionstjenester er tilgængelige i alderen 0-3 og kan rekvireres via en stats system til tidlig intervention. Pårørende har ikke brug for en henvisning fra lægen for at anmode om en evaluering.
- Specialundervisningstjenester er tilgængelige i alderen 3-22 år og anmodes om gennem barnets skoledistrikt. En lægehenvisning er ikke nødvendig for at anmode om en evaluering.
Selv hvis en pårørende mistænker autisme, men ikke er i stand til at få en diagnose, er der måder at forfølge tidlig indgriben på. For eksempel er der ikke behov for en formel ASD-diagnose til behandling af specifikke symptomer, såsom taleterapi ved sprogforsinkelser.
Hvad det betyder for dig
Hvis dit barn viser tegn på forsinket udvikling, skal de vurderes og screenes af en uddannet klinisk fagperson. Tidlige interventionstjenester er tilgængelige gennem din stat eller dit territorium, og ikke alle kræver en formel autismediagnose.
