Ebsteins anomali (undertiden benævnt Ebstein anomali) er en medfødt hjertesygdom, hvor trikuspidalklappen og højre ventrikel ikke udvikler sig normalt. Som et resultat fungerer ventilen ikke, som den skal, for at holde blodet i den rigtige retning, så det kan løbe tilbage fra den nedre til de øvre kamre på højre side af hjertet.
Symptomer på Ebsteins anomali afhænger af sværhedsgraden af abnormiteten og kan således variere fra stort set ingen symptomer overhovedet til lave iltniveauer i blodet, dyspnø (åndedrætsbesvær) og svaghed. I ekstreme tilfælde kan tilstanden være dødelig. Billeddannelse af hjertet bruges til at diagnosticere og vurdere omfanget af Ebsteins anomali. Folk, der har symptomer, skal typisk gennemgå korrigerende operationer.
En usædvanlig tilstand
Ebsteins anomali forekommer hos omkring 1 ud af 20.000 levende fødsler, der tegner sig for 1% af alle fødselsskader.
Symptomer på Ebsteins anomali
Symptomerne på Ebsteins anomali varierer enormt, afhængigt af i hvilken grad trikuspidalventilen er misdannet. Nogle babyer med denne tilstand dør før fødslen, mens andre har så milde tilfælde, at de ikke udvikler symptomer før senere i barndommen eller endda voksenalderen. I sidste ende udvikler de fleste mennesker med en eller anden grad af Ebsteins anomali hjerteproblemer før eller senere.
Babyer med alvorlig misdannelse af tricuspidalklappen har ofte hjertefejl og kan have svær cyanose (lave iltniveauer i blodet), en blålig farvetone på deres hud, dyspnø, svaghed og ødem (hævelse).
Ebsteins anomali er forbundet med en høj forekomst af yderligere medfødte hjerteproblemer, herunder:
- Patent foramen ovale
- Atriel septal defekt
- Lungeudstrømningshindring
- Patent ductus arteriosus
- Ventrikulær septal defekt
- Ekstra elektriske veje i hjertet, der kan producere hjertearytmier
Børn født med Ebsteins anomali, der har signifikant tricuspid regurgitation, men ingen andre alvorlige medfødte hjerteproblemer, kan være sunde babyer, men vil ofte udvikle højre side hjertesvigt i barndommen eller voksenalderen.
Voksne, der har mild Ebsteins anomali, har tendens til at:
- Har åndenød
- Oplev lejlighedsvis smerte i brystet
- Bliv let viklet let under træning
- Har hjerterytmeforstyrrelser (arytmi)
Komplikationer
Der er adskillige komplikationer forbundet med Ebsteins anomali, der kræver en læges pleje og omhyggelig overvågning.
Afvigende elektriske veje
Der er en stærk sammenhæng mellem Ebsteins anomali og anomale elektriske veje i hjertet. Disse såkaldte “tilbehørsveje” skaber en unormal elektrisk forbindelse mellem en af atrierne (atrierne er de to øverste kamre i hjertet) og en af ventriklerne; i Ebsteins anomali forbinder de næsten altid højre atrium med højre ventrikel.
Disse tilbehørsveje forårsager ofte en type supraventrikulær takykardi kaldet atrioventrikulær reentrant takykardi (AVRT). Nogle gange kan de samme tilbehørsveje forårsage Wolff Parkinson White syndrom, hvilket ikke kun kan føre til AVRT, men også til langt mere farlige arytmier, herunder ventrikelflimmer. Som et resultat kan disse tilbehørsveje skabe en øget risiko for pludselig død.
Blodpropper
Ebsteins anomali kan bremse blodgennemstrømningen i højre atrium så meget, at blodpropper kan dannes og embolisere (bryde af) og derefter rejse gennem kroppen og forårsage vævsskader. Af denne grund er Ebsteins anomali forbundet med en øget forekomst af lungeemboli såvel som slagtilfælde.
De vigtigste dødsårsager fra Ebsteins anomali er hjertesvigt og pludselig død fra hjertearytmier.
Lækende ventil
På grund af den unormale placering og forvrængning af trikuspidalklappen, der forekommer i Ebsteins anomali, har ventilen en tendens til at være genopblussen ("utæt").
Derudover slår den atrieliserede del af højre ventrikel, når resten af højre ventrikel slår, men ikke når højre atrium slår. Denne uensartede muskelhandling overdriver tricuspid regurgitation og skaber også en tendens til, at blodet i højre atrium stagnerer, hvilket øger risikoen for koagulation.
Forstørret hjerte
I Ebsteins anomali forskydes trikuspidalventilen nedad, og atriet indeholder en del af, hvad der normalt ville være højre ventrikel såvel som normalt atriumvæv. Disse faktorer giver et for stort højre atrium og får også højre hjertekammer til at forstørres, da det virker sværere at skubbe blod til lungerne. Over tid svækkes den forstørrede højre side af hjertet, og hjertesvigt kan forekomme.
Årsager
Ebsteins anomali er en medfødt fødselsdefekt, hvilket betyder, at den skyldes en mutation i et gen. Denne mutation får trikuspidalklappen i fostrets hjerte til at udvikle sig unormalt. Specifikt flytter foldere (klapper), der åbnes og lukkes for at muliggøre blodgennemstrømning, ikke til deres normale position ved krydset mellem højre atrium og højre ventrikel.
I stedet forskydes foldere nedad i højre ventrikel. Yderligere klæber foldere sig ofte til højre ventrikelvæg og åbner og lukker derfor ikke korrekt.
Blandt de mutationer, der er associeret med Ensteins anomali, er myosin heavy chain 7 og NKX2.5.
Der er beviser, der forbinder Ebsteins anomali hos nogle babyer med brugen af lithium eller benzodiazepiner af deres mødre under graviditet. Der har dog ikke været nogen forskning, der viser et direkte årsagsforhold.
Diagnose
Diagnostisering af Ebsteins anomali er et spørgsmål om at visualisere hjertet for at observere abnormiteten. Den billeddannelsestest, der ofte bruges, er en transesophageal echo test, en type ekkokardiogram (ekko), hvor ultralyd bruges til at give billeder af hjertet, når det slår.
Et ekko kan nøjagtigt vurdere tilstedeværelsen og graden af en unormal trikuspidalventil og detektere de fleste andre medfødte hjertefejl, der kan være til stede. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan bruges til at vurdere hjertekammerets dimensioner og funktionalitet.
For voksne og ældre børn kan en hjertestresstest bruges til at vurdere træningskapacitet, iltning af blod under fysisk aktivitet og reaktion mellem hjertefrekvens og blodtryk ved træning. Disse målinger hjælper med at bedømme den samlede sværhedsgrad af deres hjertetilstand, og om kirurgi er nødvendigheden og haster med kirurgisk behandling.
Løbende evaluering af udviklingen af Ebsteins anomali kræver typisk test for tilstedeværelsen af hjertearytmier, normalt med årlige elektrokardiogrammer (EKG) og ambulant EKG-overvågning.
Behandling
Kirurgi er påkrævet for at behandle symptomatiske tilfælde af Ebsteins anomali. Målet med kirurgi er at normalisere (så meget som muligt) positionen og funktionen af trikuspidalventilen og reducere atrialisering af højre ventrikel. Procedurer anvendt til behandling af Ebsteins anomali inkluderer:
- Reparation eller omplacering af tricuspidventilen
- Reparation af atrialseptumdefekt: Mange mennesker med Ebsteins anomali har et hul i septum (vævet mellem hjertets øvre kamre [atrierne]). Dette hul lukkes kirurgisk sammen med reparationen af ventilen.
- Arytmi kirurgi (labyrint procedure): Labyrint kirurgi kan anbefales i kombination med ventiloperation. Under labyrintoperationer oprettes nye elektriske veje i hjertet for at genoprette en normal hjerterytme.
- Hjertetransplantation: Dette kan være nødvendigt, når ventilen er alvorligt deformeret, hjertefunktionen er dårlig, og andre behandlinger ikke er effektive.
Kirurgi for nyfødte med svær Ebsteins anomali er normalt forsinket så længe som muligt — mindst flere måneder. I mellemtiden skal disse babyer styres med aggressiv lægehjælp i en neonatal intensivafdeling.
Ideelt set gennemgår ældre børn og voksne, der er nyligt diagnosticeret med Ebsteins anomali, kirurgisk reparation, så snart symptomerne udvikler sig. For dem med en betydelig grad af hjertesvigt forsøges det imidlertid at stabilisere dem med medicinsk behandling inden operation.
Børn og voksne, der kun er diagnosticeret med mild Ebsteins anomali, og som ikke har nogen symptomer, kræver ofte slet ikke kirurgisk reparation. De har dog stadig brug for omhyggelig overvågning for resten af deres liv for ændringer i deres hjertetilstand.
Desuden på trods af deres "milde" Ebsteins anomali, kan de stadig have tilbehørs elektriske veje og derfor er i fare for hjertearytmier, inklusive en øget risiko for pludselig død. Hvis der identificeres en potentielt farlig tilbehørsvej, kan ablationsbehandling anbefales.
Til denne procedure anvendes katetre med elektroder til at identificere ekstra elektriske veje, der er ansvarlige for arytmier og blokere dem ved hjælp af varme, frysenergi eller radiofrekvensenergi.
Et ord fra Verywell
Ebsteins anomali er en sjælden medfødt hjertesygdom. Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med denne tilstand, er det muligt, at din sag eller deres er mild og let at behandle. Selv alvorlige tilfælde af Ebsteins anomali kan dog håndteres, og takket være moderne kirurgiske teknikker og omhyggelig styring er prognosen for mennesker med Ebsteins anomali forbedret betydeligt i de seneste årtier.
.jpg)
