Hvordan diagnosticeres Downs syndrom

Downs syndrom (trisomi 21) kan diagnosticeres næsten så snart en baby er født, baseret på særprægede fysiske egenskaber, der giver øjeblikkelig test. Downs syndrom kan også diagnosticeres, eller i det mindste mistænkes, baseret på en eller flere prænatale tests, herunder en nuchal gennemskinnelig screening, sonogram, firdoblet skærm eller andre blodprøver. Her er hvordan Downs syndrom diagnosticeres i begge scenarier.

Billedbehandling

Moderne billeddannelsesteknikker kan give meget detaljerede billeder af, hvad der foregår inde i kroppen, herunder funktioner i et stadig udviklende foster. Da mange egenskaber ved Downs syndrom er synlige, er det muligt at afhente nogle af dem i en ultralyd, før en baby er født.

Mens billeddannelsestest kan hjælpe med at indikere muligheden for Downs syndrom, kan de ikke bekræfte det. Ligeledes udelukker en negativ test ikke Down syndrom.

Nuchal Translucency Ultralyd Screening

Denne specialiserede ultralyd, der udføres efter 11 til 13 uger, måler tykkelsen af ​​et område af væv på bagsiden af ​​fostrets hals kaldet nukefold. Selvom denne test anbefales til alle gravide kvinder, er dette en vanskelig måling at opnå, og kun en person, der er specielt uddannet og certificeret til at udføre denne screening, kan gøre det.

Generelt betragtes en måling under 3 millimeter (mm) som normal (eller skærm negativ), og en måling, der er over 3 mm, betragtes som unormal (eller skærm positiv). I sidstnævnte tilfælde vil det være vigtigt at mødes med en genetisk rådgiver til at diskutere dine screeningsresultater, hvad de betyder, og dine diagnostiske testmuligheder såsom chorionic villi sampling (CVS) eller fostervandsprøve (se nedenfor).

Ultralyd (Sonogram) screening

Ultralyd fungerer ved hjælp af lydbølger til at generere et billede af fosteret. Disse bølger udgør ingen risiko for mor eller baby. Standard ultralyd udføres mellem 18 og 22 ugers graviditet og kan afsløre en række fysiske egenskaber, der er forbundet med en øget risiko for, at en baby, der udvikler sig, har Downs syndrom.

Lægen vil gnide en speciel gel på din mave og derefter skubbe en transducer, et stavlignende apparat, der transmitterer lydbølger ind i din mave over din mave. Lydbølgerne bevæger sig gennem fostervæsken og afbøjer strukturer i livmoderen. Hastigheden, hvormed bølgerne springer tilbage, afhænger af densiteten af ​​det, de rammer. En computer forvandler disse oplysninger til et billede af fosteret. Jo hårdere eller tættere en struktur er, jo lysere vises den på skærmen.

Lejlighedsvis, men ikke altid, viser spædbørn med Downs syndrom subtile tegn, kaldet bløde markører, på en ultralyd, der antyder, at de kan have Downs syndrom:

• En kortere end normal lårben (lår) knogle
• En manglende næseben i første trimester
• Duodenal atresi: Denne abnormitet i tolvfingertarmen, en del af tyndtarmen, vil dukke op i en ultralyd som en dobbelt boble forårsaget af ekstra væske og hævelse i tolvfingertarmen og mave. Duodenal atresi kan undertiden påvises så tidligt som 18 til 20 uger, men ses normalt først efter 24 uger. Et andet tegn på duodenal atresi under graviditet er overdreven fostervand. Hvis en duodenal atresi dukker op i en ultralyd, er der en 30% chance for, at babyen har Downs syndrom.
• Visse hjertefejl
• Gastrointestinale blokeringer

Disse tegn betyder ikke, at en baby helt sikkert har Downs syndrom. Igen er der behov for yderligere test for at bekræfte diagnosen.

Ligeledes er det vigtigt at bemærke, at de fleste fostre med Downs syndrom ikke viser abnormiteter ved ultralyd, hvilket kan være falsk beroligende for forældre, der er særlig bekymrede over denne lidelse.

Maternelle blodprøver

Det er vigtigt at vide, at blodprøver bruges til screening, og ligesom billedbehandlingstest for tilstanden kun angiver niveauet afmulighedat et barn har Downs syndrom.

Negative screeningsresultater betyder, at din chance for at få en baby med Downs syndrom er lav, men de garanterer ikke, at der ikke er fødselsdefekter. Hvis du har et negativt resultat, vil du sandsynligvis ikke blive tilbudt opfølgende diagnostisk test.

Positive screeningsresultater betyder, at chancerne for, at et foster har Downs syndrom, er højere end normalt, og derfor tilbydes opfølgende diagnostiske test. Når det er sagt, vil de fleste kvinder med positive resultater have normale sunde babyer.

Fire mands skærm

Denne blodprøve fra mødre, som er en del af rutinemæssig prænatal pleje for alle gravide mødre, udføres typisk mellem 15. og 18. uge af graviditeten. Den måler niveauer på fire specifikke stoffer. To af disse tilfældigvis er forbundet med Downs syndrom:

• HCG (humant choriongonadotropin): HCG er et hormon, der fremstilles af moderkagen. Faktisk er det meget tidligt i graviditeten det stof, der bruges til at påvise graviditet i graviditetstest i hjemmet, da det også vises i urinen. HCG-niveauer i blodet hos kvinder, der bærer babyer med Downs syndrom, har en tendens til at være højere end gennemsnittet.
• PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein A): En kvinde med et lavt niveau af PAPP-A har en øget chance for, at hendes baby får Downs syndrom. Lave niveauer af PAPP-A kan også indikere en øget risiko for intrauterin vækstbegrænsning, for tidlig fødsel, præeklampsi og dødfødsel.

Prænatal cellefri DNA-screening (cfDNA)

Denne relativt nye test ekstraherer DNA fra både mor og foster ved hjælp af en prøve af moderens blod og skærme for kromosomproblemer såsom Downs syndrom (samt trisomi 13 og trisomi 18. Det kan gøres så tidligt i graviditeten som 10 uger men er ikke rutinemæssigt færdig.

Ifølge American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) vil læger kun anbefale cfDNA til kvinder med visse risikofaktorer for fosterdefekter, herunder avanceret moderalder (35 år eller derover); en føtal ultralyd, der viser en øget risiko for kromosomabnormitet; en tidligere graviditet med en trisomi; en positiv test af moderens første eller anden trimester screening eller en kendt afbalanceret kromosomtranslokation hos moderen eller faren.

Det er vigtigt at forstå, at cfDNA-test kun kan indikere, om et foster har en øget risiko for et kromosomproblem eller sandsynligvis ikke har et. Det er ikke en diagnostisk test. Det er også dyrt, selvom testen kan være dækket af en sygesikring for kvinder i avanceret moderalder.

Selvom disse screeninger kan være nyttige, er den eneste måde at definere Downs syndrom definitivt på at få en diagnostisk test.

Diagnostiske tests

Hvis en prænatal screeningstest indikerer, at der er en mulighed for, at dit barn vil have Downs syndrom, eller hvis du har risikofaktorer for at få et barn med lidelsen, kan du blive stillet over for at tage det næste skridt og bekræfte diagnosen. Dette er en ekstremt personlig beslutning, en der er fyldt med duellerende følelsesmæssige og praktiske implikationer.

Beslutte, om der skal foretages en bekræftende test

Det kan være nyttigt at stille dig selv meget specifikke spørgsmål om, hvorvidt prænatal test for at bekræfte en diagnose af Downs syndrom (eller enhver fødselsdefekt) er den rigtige ting for dig og din familie. For eksempel vil du overveje din egen personlighed: Håndterer du tingene bedre, når du ved, hvad du kan forvente? Eller ville viden om, at du bærer et barn med trisomi 21, forårsage dig overvældende angst?

Pragmatisk, ville det at vide på forhånd give dig mulighed for at forberede dig på de potentielle sundhedsmæssige problemer, som din baby med Downs syndrom kan blive født med? Og så svært som dette scenarie er at tænke over, ville det at lære at have et barn med en fødselsdefekt få dig til at overveje at afslutte graviditeten?

Vær åben om dine tanker, når du taler med din læge, og ved, at det er helt dit valg at få en diagnostisk test.

Vejledning til diskussion af Down Syndrome Doctor

Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.

Send til dig selv eller en elsket.

Denne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.

Der opstod en fejl. Prøv igen.

Karyotypning

Hvis du beslutter at gå videre med diagnostisk test, vil fostervandsprøve og chorionisk villi-prøvetagning blive tilbudt dig. Væv hentet med en af ​​disse procedurer vil blive karyotypet.

En karyotype er en analyse af et barns genetiske sammensætning, der ser på antallet af kromosomer, han eller hun har under et mikroskop.

Under normale omstændigheder er der 46 kromosomer organiseret i 23 par. Kromosompar er nummereret et til 23. I tilfælde af Downs syndrom er der et ekstra kromosom på det 21. sted, hvilket betyder at der er tre af dette særlige kromosom. (Dette er grunden til det kliniske navn for Downs syndromtrisomy 21.)

En karyotype kan udføres ved hjælp af næsten alle typer celler. Når en diagnose f.eks. Bliver bekræftet efter fødslen, tages cellerne normalt fra en prøve af babyens blod. Under graviditet kan karyotypning udføres ved at udføre en af ​​følgende tests. Ingen af ​​disse betragtes som en rutinemæssig del af prænatal pleje, selvom de ofte anbefales til kvinder, der er 35 år eller derover, eller som har andre risikofaktorer for at få et barn med en kromosomal abnormitet.

• Fostervandsprøve: Denne test, der udføres mellem uge 15 og 20 i graviditeten, skaber en karyotype ved hjælp af en prøve af fostervand. En læge bruger en ultralyd til at hjælpe med at lede en lang, tynd nål ind i en kvindes mave og igennem til livmoderen for at udtrække en væskeprøve fra fostervandssækken. Denne væske indeholder hudceller, der er slettet af fosteret, som derefter testes.
  • Det tager kun få øjeblikke at ekstrahere fostervand, men de fleste kvinder rapporterer om at føle noget ubehag og mild kramper. Fostervandsprøve er relativt sikker: Det medfører en en-til-400 risiko for at forårsage abort. Processen med at dyrke cellerne, så de kan karyotypes, kan tage op til to uger.
  • Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er testen næsten 100 procent nøjagtig til diagnosticering af Downs syndrom prænatalt. Hvad mere er, det kan skelne mellem komplet trisomi 21, translokation Down syndrom og mosaik Down syndrom.
• Chorionic Villi Sampling (CVS): Som med amnio bruger CVS-test karyotyping til at diagnosticere Downs syndrom. Imidlertid er de undersøgte celler taget fra strukturer i moderkagen kaldet chorionic villi.
  • CVS udføres ved 11 til 13 ugers graviditet og udføres på en af ​​to måder: Enten indsættes en nål direkte i underlivet eller trækkes gennem livmoderhalsen (ligesom at have en udstrygning).
  • Indføring af nålen kan være smertefuld, men proceduren er meget hurtig. CVS udgør den samme lille risiko for abort som fostervandsprøve, er næsten 100 procent nøjagtig og er i stand til at afsløre, hvilken type trisomi 21 en baby har. Det tager normalt et par uger, før alle resultater fra CVS-test er afsluttet.

FISK-testning

Fluorescerende in situ-hybridisering (FISH-test eller FISH-analyse) er en relativt ny teknik, der kan bestemme, hvor mange kopier af et bestemt kromosom en celle har. Det gøres normalt ved hjælp af den samme vævsprøve fra en fostervandsprøve- eller CVS-test.

For at udføre en FISH-analyse bruges farvede farvestoffer til at fremhæve visse kromosomer, hvilket gør det muligt at tælle dem. En fordel ved at bruge FISH-analyse snarere end karyotyping er, at det ikke er nødvendigt at dyrke celler, før de analyseres. Dette betyder, at resultaterne kan være tilgængelige om få dage i stedet for for et par uger.

En ulempe ved FISH er, at det i modsætning til karyotypning kun kan afsløre, om der er et ekstra kromosom 21. Det giver ikke information om strukturen af ​​kromosomerne, der er nødvendige for at identificere Downs syndrom som komplet, mosaik eller translokationstrisomi 21 Forskellene i disse typer påvirker sværhedsgraden af ​​tilstanden og sandsynligheden for at blive gravid med et andet barn med Downs syndrom.

Fysisk undersøgelse

Downs syndrom er normalt meget tydeligt, så snart en baby med lidelsen er født, da mange af dens karakteristiske fysiske egenskaber er til stede ved fødslen. Disse inkluderer:

• Et rundt ansigt med en flad profil og små ansigtsegenskaber (næse, mund, ører og øjne)
• Fremspringende tunge
• Mandelformede vendte øjne med epicanthus-folder
• Hvide pletter i den farvede del af øjnene (Brushfield-pletter)
• En kort hals og et lille hoved, der er noget fladt i ryggen (brachycephaly)
• En enkelt krumme over hver håndflade (der er normalt to), korte stumpede fingre og en lyserød finger krummer indad - en tilstand kaldet clinodactyly
• Små fødder med et større end normalt mellemrum mellem store og anden tæer
• Hypotoni eller lav muskeltonus, som får den nyfødte til at fremstå som “floppy” på grund af en tilstand kaldet hypotoni.

Disse egenskaber er røde flag, som en nyfødt baby har Downs syndrom. For at bekræfte diagnosen tages en blodprøve og bruges til at oprette en karyotype.