Neurofibromatose er en genetisk nervesystemlidelse, der får tumorer til at vokse omkring nerverne. Der er tre typer neurofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) og schwannomatosis. Anslået 100.000 amerikanere har en form for neurofibromatose. Neurofibromatose forekommer hos både mænd og kvinder med alle etniske baggrunde.
Neurofibromatose type 1 kan enten nedarves i et autosomalt dominerende mønster, eller det kan skyldes en ny genmutation hos et individ. Genet til neurofibromatose type 1 er placeret på kromosom 17.
DR P. MARAZZI / SCIENCE FOTO BIBLIOTEK / Getty ImagesSymptomer
Neurofibromatose type 1 er den mest almindelige type neurofibromatose. Det forekommer i omkring 1 ud af 4.000 fødsler. Symptomer på NF1 inkluderer:
- lysebrune pletter (cafe-au-lait pletter) på huden
- tumorer omkring nerver (kaldet neurofibromer)
- fregner i armhulerne eller i lysken
- vækst på øjeniris (kaldet Lisch nodules eller iris hamartomas)
- tumorer på synsnerven i øjet (optisk gliom)
- unormal krumning af rygsøjlen (skoliose)
- misdannelse af andre knogler
Mange børn med NF1 har større end normal hovedomkreds og er kortere end gennemsnittet. Næsten 50% har tale problemer, indlæringsvanskeligheder, anfald eller hyperaktivitet. Personer med NF1 kan også have hovedpine, hjertefejl, forhøjet blodtryk eller blodkar sygdom (vaskulopati).
Diagnose
Symptomerne på NF1 er ofte til stede ved fødslen eller kort efter, og er næsten altid til stede efter alderen 10 år. For at børn kan blive diagnosticeret med NF1, skal de have mindst to af ovenstående symptomer. Ud over en fysisk undersøgelse kan læger muligvis bruge specielle lamper til at undersøge huden for cafe-au-lait-pletter. I NF1 er seks eller flere af disse pletter til stede, og de måler mere end 5 mm i diameter hos børn eller mere end 15 mm i diameter hos unge og voksne. Magnetisk resonansbilleddannelse (MR), røntgenstråler, computertomografi (CT) -scanninger og andre tests kan udføres for at lede efter neurofibromer og unormale knogler. Genetisk test ved blodprøve kan udføres for at detektere defekter i NF1-genet.
Behandling
Læger ved ikke, hvordan man kan stoppe tumorer i at vokse i neurofibromatose. Kirurgi kan bruges til at fjerne tumorer, der forårsager smerte eller problemer med syn eller hørelse. Kemiske eller strålingsbehandlinger kan anvendes til at reducere størrelsen af tumorer. I NF1 kan nogle knogledeformationer, såsom skoliose, behandles med kirurgi eller seler.
Andre symptomer såsom smerte, hovedpine eller anfald kan håndteres med medicin eller andre behandlinger.
.jpg)
