Hvad du bør vide om Brugada syndrom

Brugada syndrom er en usædvanlig, arvelig abnormitet i hjertets elektriske system, der kan føre til ventrikelflimmer og pludselig død hos tilsyneladende raske unge mennesker. I modsætning til de fleste andre tilstande, der forårsager pludselig død hos unge mennesker, forekommer arytmier produceret af Brugada syndrom normalt under søvn og ikke under træning.

Hændelse

De fleste mennesker diagnosticeret med Brugada syndrom baseret på symptomer er unge til middelaldrende voksne.

Brugada syndrom ses meget oftere hos mænd end hos kvinder - 8-10 gange oftere. Fordi Brugada syndrom kun er blevet anerkendt siden den tidlige 1990'ere inden for vestlig medicin, og fordi eksperter ændrede, hvordan Brugada syndrom blev defineret i 2013, er det ret svært at vide nøjagtigt, hvor mange mennesker der har det. Nogle estimerer, at 1 ud af 5000 mennesker kan have denne tilstand. Det vides at forekomme oftere hos mennesker af sydøstasiatiske afstamning på grund af genetik, måske så mange som 1 ud af 1000 mennesker er berørt.

Den eneste hjerte-abnormitet, der findes med dette syndrom, er en elektrisk; Hjertet hos mennesker med Brugada syndrom er strukturelt normale.

Symptomer

Det mest ødelæggende problem forårsaget af Brugada syndrom er pludselig død under søvn. Personer med Brugada syndrom kan dog opleve episoder med lyshårighed, svimmelhed, synkope (bevidstløshedstab), anfald om natten eller gispende og trængt vejrtrækning mens de sover før den fatale hændelse. Hvis disse ikke-fatale episoder bringer dem til en læge opmærksomhed, kan der stilles en diagnose og indføres behandling for at forhindre efterfølgende pludselig død.

Brugada syndrom er blevet identificeret som årsagen til mystisk "pludselig uforklarlig natlig pludselig dødssyndrom" eller SUNDS. SUNDS blev først beskrevet for flere årtier siden som en tilstand, der rammer unge mænd i Sydøstasien. Det er siden blevet anerkendt, at disse unge asiatiske mænd har Brugada-syndrom, hvilket er langt mere udbredt i den del af verden end de fleste andre steder.

Årsager

Brugada syndrom synes at være på grund af en eller flere genetiske abnormiteter, der påvirker hjertecellerne, især i de gener, der styrer en natriumkanal. Det arves som et autosomalt dominerende træk, men ikke alle, der har det eller de unormale gener, påvirkes på samme måde. Desuden er der ikke fundet et specifikt gen for omkring 70% af de berørte familier.

Det elektriske signal, der styrer hjerterytmen, genereres af kanaler i hjertecellemembranerne, der tillader ladede partikler (kaldet ioner) at strømme frem og tilbage over membranen. Strømningen af ​​ioner gennem disse kanaler producerer hjertets elektriske signal. En af de vigtigste kanaler er natriumkanalen, som gør det muligt for natrium at komme ind i hjerteceller. I Brugada syndrom er natriumkanalen delvis blokeret, så det elektriske signal genereret af hjertet ændres. Denne ændring fører til en elektrisk ustabilitet, der under visse omstændigheder kan producere ventrikelflimmer.

Derudover kan mennesker med Brugada syndrom have en form for dysautonomi - en ubalance mellem sympatisk og parasympatisk tone. Det antages, at den normale stigning i parasympatisk tone, der opstår under søvn, kan være overdrevet hos mennesker med Brugada syndrom, og at denne stærke parasympatiske tone kan udløse de unormale kanaler til at blive ustabile og producere pludselig død.

En sammenhæng mellem skizofreni og Brugada EKG-mønster er blevet anerkendt.

Andre faktorer, der kan udløse en dødelig arytmi hos mennesker med Brugada syndrom, inkluderer feber, kokainbrug, overdreven alkoholindtagelse og brugen af ​​forskellige lægemidler, især visse antidepressiva.

Diagnose

Den elektriske abnormitet forårsaget af Brugada syndrom kan producere et karakteristisk mønster på EKG, et mønster kaldet Brugada mønster. Dette mønster består af en bestemt "coved" trekantform ledsaget af forhøjninger af ST-segmenterne i ledningerne V1 og V2.

Ikke alle med Brugada-syndrom har oprindeligt et ”typisk” Brugada-mønster på deres EKG, selvom de muligvis viser et andet "sadel-back" -mønster. Når disse mennesker får en medicin som procainamid, der blokerer natriumkanalerne, viser de et "typisk" Brugada-mønster. Dette lægemiddel kan dog være meget farligt for disse patienter, så denne type diagnostisk test skal udføres af en ekspert.

Så hvis der mistænkes Brugadas syndrom (fordi for eksempel synkope har fundet sted, eller et familiemedlem er pludselig død i søvn), kan det være nødvendigt med en specialist, der er fortrolig med Brugadas syndrom, for at evaluere, om et ”atypisk” Brugada-mønster kan være til stede eller til at udføre diagnostisk test.

Hvis en persons EKG viser Brugada-mønsteret, og hvis han eller hun også har haft episoder med uforklarlig svimmel svimmelhed eller synkope, har overlevet en hjertestop eller har en familiehistorie med pludselig død under 45 år, risikoen for pludselig død er høj. Men hvis Brugada-mønsteret er til stede, og ingen af ​​disse andre risikofaktorer er opstået, ser risikoen for pludselig død meget lavere ud.

Personer med Brugada syndrom, der har en høj risiko for pludselig død, bør behandles aggressivt. Men hos dem, der har Brudada-mønsteret på deres EKG, men ingen andre risikofaktorer, er det ikke nær så klart at beslutte, hvor aggressiv at være.

Elektrofysiologisk test er blevet brugt til at hjælpe med denne sværere behandlingsbeslutning ved at afklare en persons risiko for pludselig død. Evnen ved elektrofysiologisk test til nøjagtigt at vurdere denne risiko er langt mindre end perfekt. Alligevel støtter de store professionelle samfund i øjeblikket at overveje denne test hos mennesker, der har det typiske Brugada-mønster på deres EKG'er uden yderligere risikofaktorer.

Genetisk test kan hjælpe med at bekræfte diagnosen Brugadas syndrom, men er normalt ikke nyttig til at estimere en patients risiko for pludselig død. Desuden er genetisk testning i Brugada syndrom ret kompleks og giver ofte ikke klare svar. Alligevel kan det være nyttigt at hjælpe med at identificere berørte familiemedlemmer.

Fordi Brugada syndrom er en genetisk lidelse, der ofte nedarves, kræver de nuværende anbefalinger screening af alle førstegrads slægtninge til enhver, der er diagnosticeret med denne tilstand. Screening skal bestå af at undersøge et EKG og tage en omhyggelig medicinsk historie på udkig efter episoder med synkope eller andre symptomer.

Behandling

Den mest velprøvede metode til forebyggelse af pludselig død ved Brugada syndrom er indsættelse af en implanterbar defibrillator. Generelt bør antiarytmika undgås. På grund af den måde, disse lægemidler virker på kanalerne i hjertecellemembranerne, undlader de ikke kun at reducere risikoen for ventrikelflimmer i Brugada syndrom, men kan også faktisk øge denne risiko.

En medicin kaldet kinidin og ablationsbehandling har begge vist en vis succes med behandling af Brugada syndrom, men kinidin har mange ubehagelige bivirkninger, og ingen af ​​behandlingerne har nok beviser til at anbefale endnu.

Om nogen med Brugada syndrom skal modtage en implanterbar defibrillator afhænger af, om deres risiko for pludselig død endelig vurderes at være høj eller lav. Hvis risikoen er høj (baseret på symptomer eller elektrofysiologisk test), bør en defibrillator anbefales. Men implanterbare defibrillatorer er dyre og har deres egne komplikationer, så hvis risikoen for pludselig død vurderes at være lav, anbefales disse enheder i øjeblikket ikke.

Træningsanbefalinger

Hver gang en ung person diagnosticeres med en hjertesygdom, der kan medføre pludselig død, skal spørgsmålet om, hvorvidt det er sikkert at udøve motion, stilles. Dette skyldes, at de fleste arytmier, der medfører pludselig død hos unge, er mere tilbøjelige til at forekomme under anstrengelse.

I Brugada syndrom er derimod meget mere tilbøjelige til at forekomme fatale arytmier under søvn end under træning. Alligevel antages det (med ringe eller ingen objektive beviser), at anstrengende anstrengelse kan udgøre en risiko, der er højere end normal hos mennesker med denne tilstand. Af denne grund er Brugada syndrom inkluderet i de formelle retningslinjer genereret af ekspertpaneler, der har behandlet træningsanbefalinger hos unge atleter med hjertesygdomme.

Oprindeligt var retningslinjer for træning med Brugada syndrom ret restriktive. Den 36. Bethesda-konference i 2005 om kvalificeringsanbefalinger til konkurrencedygtige atleter med kardiovaskulære abnormiteter anbefalede, at personer med Brugada-syndrom helt undgik træning med høj intensitet.

Denne absolutte begrænsning er imidlertid efterfølgende blevet anerkendt som værende for alvorlig. I betragtning af at arytmierne set med Brugada syndrom typisk ikke forekommer under træning, blev disse anbefalinger liberaliseret i 2015 under nye retningslinjer fra American Heart Association og American College of Cardiology.

Ifølge de nyere 2015-anbefalinger, hvis unge atleter med Brugada syndrom ikke har haft symptomer forbundet med motion, er det rimeligt for dem at deltage i konkurrencesport, hvis:

• De, deres læger og forældre eller værger forstår de potentielle risici, der er involveret, og er enige om at tage de nødvendige forholdsregler.
• De undgår at blive overophedet af feber eller varmeudmattelse.
• De undgår medicin, der kan gøre Brugada syndrom værre.
  
• De forbliver tilstrækkeligt hydreret.
• En automatisk ekstern defibrillator (AED) er en normal del af deres personlige sportsudstyr.
• Holdets embedsmænd er i stand til og villige til at bruge AED og udføre HLR, hvis det er nødvendigt.

Et ord fra Verywell

Brugada syndrom er en usædvanlig genetisk tilstand, der forårsager pludselig død, normalt under søvn, hos ellers raske unge. Tricket er at diagnosticere denne tilstand, før en irreversibel begivenhed opstår. Dette kræver, at læger er opmærksomme - især hos alle, der har haft synkope eller uforklarlige episoder med lyshårighed - over for de subtile EKG-fund, der ses i Brugada syndrom.

Mennesker, der er diagnosticeret med Brugada-syndrom, kan næsten altid undgå et fatalt resultat med passende behandling, og de kan forvente at leve meget normale liv.