Autoimmun sygdomer et udtryk, der bruges til at beskrive mere end 100 lidelser, hvor din krops immunsystem angriber sine egne celler og væv, herunder Hashimotos thyroiditis, Graves sygdom, type 1-diabetes og reumatoid arthritis. Mens hver af de mange typer er unik i sin sygdomsmekanisme, repræsenterer de alle i sidste ende et immunsystem gået galt. Selvom forskere ikke er helt sikre på, hvad der forårsager autoimmune sygdomme, tyder størstedelen af beviser på, at genetik spiller en central rolle i kombination med eksterne faktorer som miljø, livsstil og endda tidligere infektioner.
Illustration af Emily Roberts, VerywellGenetik
Under normale omstændigheder producerer immunsystemet immunproteiner kendt som antistoffer hver gang det udsættes for et fremmed middel, såsom en virus eller bakterier. Hvert antistof er programmeret til at dræbe et specifikt middel. Hvis den fremmede agent vender tilbage, "husker" immunsystemet det og starter et gentaget angreb med det samme antistof.
Forskere ved, at genetik spiller en rolle i autoimmune sygdomme af tre grunde:
- Mange af autoimmune sygdomme forekommer i familier.
- Et stort antal sygdomme påvirker specifikke etniske populationer.
- Genomisk forskning har afsløret specifikke genetiske mutationer, der er almindelige for mennesker med forskellige autoimmune sygdomme.
Nogle af de genetiske underlag er klarere end andre. For eksempel stiger et barns risiko for multipel sklerose (MS), en sygdom forbundet med HLA-DRB1-mutationen, fra 0,1 procent i den almindelige befolkning til 2 procent - en 20-gangs stigning - hvis en af hans eller hendes forældre har MS. Andre sygdomme, som psoriasis, kan påvirke udvidede familiemedlemmer og ikke kun umiddelbare.
Vi ser også genetiske mønstre blandt etniske grupper, hvilket antyder et autosomalt recessivt arvemønster. Disse inkluderer type 1-diabetes, som er mere almindelig hos hvide, og lupus, som har en tendens til at være mere alvorlig i afroamerikanere og latinamerikanske befolkninger.
Overlappende genetiske årsager
Mens arvemønstre ofte ser ud til at være specifikke for visse mutationer, er der tegn på, at en fælles underliggende faktor, sandsynligvis kromosomal, kan disponere en person for autoimmunitet. Dette er grunden til, at en person med lupus ofte rapporterer, at de har familiemedlemmer med leddegigt, Hashimotos thyroiditis eller andre autoimmune lidelser, der ikke er relateret til lupus.
På samme tid er det ikke ualmindeligt, at en person har flere autoimmune sygdomme, kendt enhver polyautoimmunitet. Hvis nogen har mere end tre, er tilstanden klassificeret som multipelt autoimmunt syndrom (MAS).
Tag væk:
Forskning fra centrene for reumatiske sygdomme i Bukarest antyder, at så mange som 25 procent af mennesker med en autoimmun sygdom vil opleve yderligere autoimmune lidelser.
Nogle autoimmune sygdomme har en øget sandsynlighed for MAS, herunder reumatoid arthritis, multipel sklerose, Hashimotos thyroiditis og Sjögrens syndrom. Det er kendt, at andre sygdomme ofte forekommer, såsom type 1-diabetes og cøliaki, som begge deler mutationer af generne HLA-DRB1, HLA-DQA1 og HLA-DQB1.
Hvad dette antyder er, at en person, der er genetisk disponeret for autoimmunitet, kun kan udvikle en sygdom, hvis den udsættes for en miljømæssig udløser, der effektivt "tænder" for tilstanden.
Miljø og livsstil
Mens eksperter har fået større indsigt i de genetiske årsager til autoimmun sygdom, forbliver de stadig stort set i mørke om, hvordan visse miljøfaktorer bidrager. Til dette stoler de på epidemiologisk bevis for at beskrive, hvordan visse ikke-genetiske faktorer øger risikoen for visse lidelser, både direkte og indirekte.
På trods af den manglende forståelse for de miljømæssige årsager til autoimmun sygdom antyder det nuværende bevismateriale, at de kan spille en større rolle, end man først forestillede sig.
Tag væk:
Ifølge forskning fra Scripps Institute i Los Angeles kan miljøårsager udgøre så mange som 70 procent af alle autoimmune sygdomme.
Årsagerne beskrives bredt som relateret til en af tre ting:
- Infektioner, ligesom Epstein-Barr-virussen
- Giftige kemikalier, såsom cigaretrøg
- Kostfaktorer, som for meget salt
Forskerne foreslår, at eksponering for nogle af disse faktorer kan forstyrre immunsystemets normale funktion og potentielt få kroppen til at reagere ved at producere defensive antistoffer.
Afhængigt af udløseren er nogle antistoffer mindre i stand til at skelne mellem det kausale middel og normale celler i kroppen. Hvis dette sker, kan antistofferne begynde at beskadige normalt væv og derved tilskynde til et sekundært svar, hvor autoantistoffer produceres for at angribe det væv, som det nu betragter som fremmed.
Eksempler på miljøudløsere
Dette er blevet bemærket med Epstein-Barr-virus (EBV) og reumatoid arthritis. Ikke kun er EBV-inducerede antistoffer højere hos mennesker med RA, men de målretter og angriber også de samme typer proteiner, der findes på overfladen af virussen og fælles væv. Dette antyder, at EBV kan starte autoimmunitet simpelthen som et resultat af "fejlagtig identitet" og utilsigtet give anledning til RA-specifikke autoantistoffer som reumatoid faktor (RF).
Tag væk:
Ud over reumatoid arthritis er Epstein-Barr-virus tæt knyttet til multipel sklerose, inflammatorisk tarmsygdom, type 1-diabetes, juvenil idiopatisk arthritis og cøliaki.
Rygning er ligeledes forbundet med reumatoid arthritis, lupus, multipel sklerose og Graves sygdom, mens salt menes at ændre tarmmikrobiota og øge risikoen for type 1-diabetes og multipel sklerose. Fedme placerer dig i fare for både reumatoid arthritis og psoriasisartritis.
Der skal gøres mere forskning for at afklare, hvilke miljøfaktorer der udgør den største risiko for hvilke befolkninger, og hvilke medfaktorer der fungerer sammen for at skabe den "perfekte storm" for autoimmunitet.
Risikofaktorer
Det er svært at foreslå, hvilke risikofaktorer der placerer dig i størst risiko for en autoimmun sygdom. I nogle tilfælde er du simpelthen disponeret ved fødslen. På andre tidspunkter kan sygdommen være forårsaget af tilstande, du ikke kan kontrollere, som EBV-infektioner, der forekommer hos mere end 90% af befolkningen.
Men hvis du har en familiehistorie af en autoimmun sygdom, kan valg af sunde livsstilsvalg, som at undgå cigaretter og opretholde en sund vægt, muligvis reducere din risiko.
Hvis du er bekymret for familiehistorie, kan du spørge din læge om at gennemgå et panel med screeningstest: antinukleære antistoffer (ANA) -test og immunoglobulin IgA-, IgG- og IgM-test. Resultaterne kan muligvis afsløre din risiko for visse lidelser og give dig drivkraft til at søge yderligere test eller træffe forebyggende foranstaltninger.
.jpg)
