Alpha thalassæmi er en arvelig anæmi, hvor kroppen ikke er i stand til at producere en normal mængde hæmoglobin.Hæmoglobin A (det største hæmoglobin hos voksne) indeholder to alfa-globinkæder og to beta-globinkæder. I alfa-thalassæmi er der en reduceret mængde alfakugler.
Andrew Brookes / Getty ImagesTyper
- Alpha thalassemia minima (lydløs bærer) opstår, når et alfa-globin-gen går tabt.
- Alfa-thalassæmi mindre (eller træk) opstår, når to alfa-globin-gener går tabt. Der er to former. Når de to alfa-globin-gener, der er tabt, er på det samme kromosom kaldes 16cis, men når der mangler et alfa-globingen på hver kopi af kromosom 16, kaldes dettetrans.
- Hæmoglobin H-sygdom (eller alpha thalassemia intermedia) opstår, når tre alfa-globingener ikke fungerer. I dette tilfælde er der en overdreven mængde beta-globiner. Når disse går sammen, kaldes det hæmoglobin H.
- Hydrops fetalis opstår, når alle fire alfa-globin-gener går tabt. Historisk har dette været uforeneligt med livet. Hvis risiko er kendt på forhånd, kan intrauterine transfusioner (transfusioner til fosteret, mens det stadig er i livmoderen) muliggøre en vellykket fødsel. Disse børn har brug for kronisk transfusionsterapi efter fødslen og ofte knoglemarvstransplantation.
- Hæmoglobin H Constant Spring er en variant af alfa-thalassæmi, hvor to alfa-globingener går tabt plus et alfa-globin-gen er muteret.
Hvem er i fare
Alfa-thalassæmi er almindeligt forbundet med Asien, Afrika og Middelhavsområdet. I USA har ca. 30% af afroamerikanere enten alfa-thalassæmi minima eller mindre.
Alfa-thalassæmi er en arvelig tilstand og kræver, at begge forældre er bærere. En person uden alfa-thalassæmi bør have fire alfa-globin-gener. Risikoen for at få et barn med alfa-thalassæmi er afhængig af forældrenes status. Dettransform for alpha thalassemia minor er mere almindelig hos mennesker af afrikansk herkomst. Detcisform mere almindelig hos mennesker fra Asien eller Middelhavsområdet.
Hvis begge forældre har dettransalpha thalassemia minor (a- / a-), som alle deres børn hartransalfa thalassæmi mindre. Hvis den ene forælder har cis alpha thalassemia minor (aa / -), og den anden forælder hartransalpha thalassemia minor (a- / a-), de har en 1 ud af 2 chance for at få et barn med hæmoglobin H-sygdom. Tilsvarende Hvis en forælder harcisalfa thalassemia minor (aa / -) og den anden forælder har thalassemia minima (aa / a-), de har en 1 ud af 4 chance for at få et barn med hæmoglobin H sygdom. Hydrops fetalis opstår, når begge forældre har detcisalfa thalassæmi mindre.
Diagnose
Alpha thalassemia minima forårsager ingen laboratorieændringer på CBC. Dette kaldes lydløs transportør. Dette mistænkes normalt efter et barn er født med hæmoglobin H-sygdom. Dette kan kun bestemmes ved genetisk testning.
Lejlighedsvis identificeres alpha thalassemia minor på nyfødt skærm, men ikke i alle tilfælde. Testen er positiv for Hemoglobin Bart eller hurtige bånd. Mange mennesker med alfa-thalassæmi mindre har jeg ingen idé om. Dette kommer normalt til syne under en rutinemæssig komplet blodtælling (CBC). CBC vil afsløre en mild til moderat anæmi med meget små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanæmi. Generelt, hvis jernmangelanæmi er udelukket, og beta-thalassæmi-træk er udelukket, har patienten alfa-thalassemia-træk. Om nødvendigt kan dette bekræftes ved genetisk test.
Hæmoglobin H kan også identificeres på den nyfødte skærm. Disse børn henvises til hæmatolog, der skal overvåges nøje. Nogle patienter identificeres senere i livet under oparbejdning af anæmi.
Hydrops fetalis er ikke en specifik diagnose, men snarere karakteristiske træk ved neonatal ultralyd. Tabet af fire alfa-globin-gener findes under oparbejdningen af årsagen til hydrops.
Behandlinger
Ingen behandling er nødvendig for alfa thalassæmi minima eller mindre. Mennesker med alfa-thalassæmi mindre vil have livslang mild anæmi.
Transfusioner: Patienter med hæmoglobin H har normalt moderat anæmi, der tolereres godt. Transfusioner er behov for lejlighedsvis under sygdomme med feber, da mængden af nedbrydning af røde blodlegemer accelereres. Transfusioner kan være behov for mere regelmæssigt i voksenalderen. Patienter med hæmoglobin H konstant forår kan have betydelig anæmi og har brug for hyppige transfusioner i løbet af deres levetid.
Jernchelationsbehandling:Patienter med hæmoglobin H-sygdom kan udvikle jernoverbelastning selv i fravær af blodtransfusioner sekundært til øget absorption af jern i tyndtarmen. De kan behandles med medicin kaldet chelatorer for at hjælpe med at befri kroppen for overskydende jern.
.jpg)
.jpg)
