Diamond Blackfan anæmi (DBA) er en sjælden blodforstyrrelse, der normalt diagnosticeres i barndommen, hvor knoglemarven ikke skaber nok røde blodlegemer til at transportere ilt gennem kroppen. Det er en potentielt livstruende tilstand, der kan forårsage svær anæmi såvel som fysiske abnormiteter. Der anslås at være 25 til 35 nye tilfælde af DBA om året i Nordamerika.
Forstyrrelsen er opkaldt efter Dr. Louis Diamond og Dr. Kenneth Blackfan, der opdagede og dokumenterede de første tilfælde af sygdommen i 1930'erne. Det kræver løbende medicinsk behandling af en hæmatolog med behandlinger lige fra steroidmedicin til stamcelle. transplantationer.
Andre navne på Diamond Blackfan anæmi inkluderer:
- Blackfan Diamond syndrom
- Medfødt ren aplasi af røde blodlegemer
- Medfødt hypoplastisk anæmi
- Aase syndrom (menes at være en delmængde af DBA, hvor der er en fingerlignende tommelfinger og ikke en særskilt lidelse)
Diamond Blackfan anæmi symptomer
Diamond Blackfan anæmi er til stede ved fødslen, men det kan være svært at identificere. Omkring halvdelen af børn født med lidelsen har fysiske defekter såsom hånddeformiteter eller hjertefejl, men der er intet klart sæt standardskilte, der indikerer DBA.
Symptomerne kan også variere meget, fra meget milde til svære og livstruende. Fordi røde blodlegemer fører ilt gennem kroppen, kan et barn med DBA have symptomer relateret til et underskud af ilt i blodet (anæmi), herunder:
- Bleghed (bleghed)
- Uregelmæssig hjerterytme, da hjertet forsøger at holde ilt i bevægelse gennem kroppen
- Træthed, irritabilitet og besvimelse
Når der er fysiske uregelmæssigheder, kan de omfatte:
- Mindre end normal hovedstørrelse
- Kort statur
- Flad næse
- Spaltet gane
- Små, manglende eller ekstra tommelfingre
- Små, lavsatte ører
- Lille hage eller kæbe
- Brede øjne
- Hypospadier (en tilstand, hvor urinvejen ikke ender ved spidsen af penis)
- Nyre abnormiteter
- Strukturelle hjertefejl
Derudover kan DBA forårsage øjenproblemer såsom grå stær og glaukom. Forstyrrelsen er også stærkt forbundet med myelodysplastisk syndrom, en anden lidelse, hvor knoglemarven ikke danner nok røde blodlegemer såvel som med osteosarkom (knoglecancer), tyktarmskræft og leukæmi.
Årsager
Den nøjagtige årsag til DBA er ukendt, men genmutationer i ribosomale proteingener identificeres i 80% til 85% af tilfældene. Et resultat af disse typer mutationer er, at de bloddannende celler i knoglemarven selvdestrueres, hvilket fører til den anæmi, der er kendetegnende for sygdommen.
Der er ikke identificeret unormale gener hos de resterende 10% til 15% af patienterne. I ca. 10% til 20% af tilfældene er der en familiehistorie af lidelsen.
Diagnose
Diamond Blackfan-anæmi diagnosticeres normalt, når en baby er 3 eller 4 måneder gammel, selvom den undertiden opdages ved fødslen, baseret på symptomer. F.eks. Kan en baby mistænkes for at have anæmi, hvis de altid er bleg og bliver korte ånde, når du tager en flaske eller ammer.
På grund af det faktum, at Diamond Blackfan-anæmi er ekstremt sjælden, og kun få læger kender det, kan det tage noget tid at nå frem til en korrekt diagnose.
Blodprøver, der bruges til at diagnosticere DBA, inkluderer:
- Komplet antal blodlegemer (CBC): Dette måler antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader og niveauet af hæmoglobin i blodet. DBA er kendetegnet ved et meget lavt antal røde blodlegemer såvel som lavt hæmoglobin.
- Retikulocytantal: Dette måler antallet af umodne eller unge blodlegemer.
- Middel corpuscular volume (MCV): Som en del af en CBC måler denne test størrelsen af røde blodlegemer og er inkluderet i en CBC.
- Erythrocyt adenosindeaminase (eADA) aktivitetsniveau: Niveauerne af eADA, et enzym, der er en del af immunsystemet, er forhøjet hos de fleste mennesker med DBA.
Genetisk test bruges til at lede efter genmutationer, der forekommer hos de fleste mennesker med DBA. En knoglemarvsprøve (biopsi), fjernet under generel anæstesi, kan udføres for at afgøre, om mængden af nye røde blodlegemer, der oprettes, er lav.
To typer anæmi, der ligner DBA, skal muligvis udelukkes for definitivt at diagnosticere sygdommen: Den ene er aplastisk anæmi, hvilket resulterer i knoglemarvssvigt. Den anden er Fanconi-anæmi, et andet sjældent nedarvet knoglemarvsfejlsyndrom, der er karakteriseret ved medfødte anomalier, såsom knogleabnormiteter, lille hovedstørrelse, små kønsorganer og unormal pigmentering af huden.
Behandling
Der er en række behandlingsmuligheder for Diamond Blackfan anæmi, herunder:
Steroidmedicin
Et steroidlægemiddel, normalt prednison, er førstelinjebehandling for DBA. Omkring 80% af børnene med DBA vil reagere på denne medicin, som stimulerer produktionen af røde blodlegemer. Børn, der reagerer på steroidbehandling, skal muligvis tage dem resten af deres liv; til sidst er 40% af patienterne steroidafhængige. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Steroider har bivirkninger såsom diabetes, glaukom, knoglesvækkelse (osteopeni) og forhøjet blodtryk; i nogle tilfælde holder steroidmedicin op med at virke.
Blodtransfusioner
Hvis steroider ikke virker eller skal tages i doser, der er for høje til at virke, kan det være nødvendigt med transfusioner af doneret doneret blod. Nogle mennesker har kun brug for transfusioner, når de har fald i hæmoglobin, mens andre muligvis har brug for kronisk transfusionsterapi, hvilket betyder regelmæssige behandlinger hver fjerde til sjette uge, hvor 40% af patienterne bliver afhængige af transfusion.
Chelationsterapi
En potentiel ulempe ved regelmæssige blodtransfusioner er ophobning af for meget jern. Normalt bruger kroppen jern, når de fremstiller nye røde blodlegemer, men da nogen med Diamond Blackfan-anæmi ikke fremstiller mange celler, bygger jernet sig op. Overdreven jern i blodet kan forårsage hjertearytmier, kongestiv hjertesvigt, skrumpelever, diabetes og hypothyroidisme samt andre alvorlige problemer.
For at fjerne det overskydende jern fra kroppen er chelationsterapi nødvendig med et af to lægemidler, der er godkendt til dette formål: Exjade (defarasirox) og Desferal (deferoxamin).
Stamcelletransplantation
Den eneste potentielle kur mod Diamond Blackfan-anæmi er stamcelletransplantation (SCT), hvor defekt knoglemarv erstattes med sunde celler fra en donor. Donorens stamceller kan fås fra knoglemarv, perifert blod eller ledningsblod. Dette er en kompliceret medicinsk procedure, der kræver flere måneder på hospitalet og ikke er uden risici. Belønningen for en vellykket SCT er, at patientens knoglemarv skal fungere normalt, og at de ikke har brug for kronisk blodtransfusionsterapi eller steroidmedicin. Det er normalt forbeholdt mennesker, for hvem steroidmedicin og blodtransfusioner ikke hjælper.
Nogle fysiske misdannelser forbundet med Diamond Blackfan-anæmi kan kræve operation.
Et ord fra Verywell
At lære et barn har DBA kan være foruroligende, men mennesker med lidelsen kan leve lange, sunde og aktive liv, hvis de får god lægehjælp og forfølger en sund livsstil. Ca. 17% af dem, der er ramt af DBA, har en chance for at gå i spontan remission, hvilket betyder, at der ikke kræves steroider eller transfusioner i seks måneder eller mere. Det er muligt at gå ind og ud af remission til enhver tid.
Forskning fortsætter med at blive udført om potentielle behandlinger for DBA. Diamond Blackfan Anemia Foundation kan hjælpe dem, der er interesserede i at deltage i et klinisk forsøg.