Hvad er transponering af de store arterier (TGA)?

Transposition af de store arterier (TGA) er en gruppe medfødte defekter, hvor positionen af ​​de største blodkar i hjertet skiftes. I sjældne tilfælde udskiftes selv hjertekamrene. TGA forårsager afledning af normal blodcirkulation og frarøver kroppen ilt og næringsstoffer. Afhængigt af hvilke strukturer der skiftes, kan TGA variere i sværhedsgrad fra subklinisk (uden bemærkelsesværdige symptomer, i det mindste indtil senere i livet) til livstruende. TGA kan let diagnosticeres med røntgen og andre undersøgelser. Kirurgi er i de fleste tilfælde en vigtig del af behandlingsplanen.

Også kendt som transponering af de store kar (TGV), er TGA en sjælden, men alvorlig lidelse, der rammer en af ​​hver 4.000 til 10.000 fødsler.

Typer af TGA

Der er to typer TGA, der adskiller sig afhængigt af de involverede kar og hjertekamre:

• Dextro-transponering af de store arterier (d-TGA) opstår, når positionen af ​​hovedpulsåren og aorta skiftes.
• Levo-transposition af de store arterier (l-TGA) er en sjældnere tilstand, hvor ikke kun aorta og lungearterier skiftes, men også de nedre kamre i hjertet (kaldet ventriklerne).

TGA ledsages normalt af andre defekter, såsom en ventrikelseptumdefekt (et hul mellem de nederste kamre i hjertet), atrialseptumdefekt (et hul mellem de øvre kamre i hjertet) eller patent ductus arteriosus (et hul i aorta).

Symptomer

Symptomerne på TGA kan variere efter den involverede type defekt. De, der er forbundet med d-TGA, er mere øjeblikkelige og svære, mens de, der er forbundet med l-TGA, ofte er subkliniske (med få observerbare symptomer) indtil senere i livet.

Dextro-TGA

Af de to typer betragtes d-TGA som mere alvorlig, fordi skiftet mellem aorta og lungearterien forstyrrer blodgennemstrømningen. I stedet for at følge det normale mønster (krop-hjerte-lunge-hjerte-krop), vil d-TGA følge to separate og tydelige "cirkulære" mønstre:

1. Deoxygeneret blod beregnet til lungerne ledes i stedet ud af hjertet via aorta (krop-hjerte-krop).
2. Oxygeneret blod beregnet til cirkulation ledes i stedet tilbage til lungerne via lungearterien (krop-lunger-krop).

Udtømning af ilt i blodet (hypoxi) hos spædbørn med d-TGA kan forårsage alvorlige og potentielt livstruende symptomer, herunder:

• Cyanose (blå hud på grund af iltmangel)
• Dyspnø (åndenød)
• Et bankende hjerte
• Svag puls
• Dårlig fodring

Desuden kan afgivelse af for meget iltrig blod til lungerne forårsage skade ved at placere oxidativt stress (en ubalance mellem antioxidanter og frie radikaler) på lungevæv.

Uden kirurgi er den eneste måde, hvorpå en baby kan overleve d-TGA, på, at blod passerer gennem huller i hjertet - såsom en septaldefekt eller patent ductus arteriosus - der tillader iltet blod at blande sig med deoxygeneret blod, omend i utilstrækkelige mængder. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Levo-TGA

Med l-TGA vil skift af både aorta og lungearterie såvel som venstre og højre ventrikel ikke stoppe blodcirkulationen. I stedet vil det få blodet til at strømme i den modsatte retning.

Fordi iltet blod stadig er tilgængeligt, har symptomerne på l-TGA tendens til at være mindre alvorlige. Dette betyder dog ikke, at tilstanden er godartet. Fordi blodgennemstrømningen vendes, skal højre ventrikel arbejde hårdere for at modvirke kraften i normal cirkulation og lægge overdreven belastning på hjertet.

Enkel l-TGA (hvor ingen andre medfødte hjertefejl er involveret) forårsager muligvis ikke let identificerbare symptomer, skønt blodtrykket kan være forhøjet. Over tid kan den stress, der placeres i højre ventrikel, forårsage ventrikulær hypertrofi - unormal forstørrelse af hjertekammeret.

Dette kan reducere udstrømningen af ​​blod fra hjertet og udløse symptomer på hjertesvigt, herunder:

• Åndedrætsbesvær ved anstrengelse
• Angina (brystsmerter) ved anstrengelse
• Synkope (besvimelse, typisk ved anstrengelse)
• Hjertebank (hjertebanken springet over)
• Generel træthed
• Fylde i øvre del af maven
• Ubehag eller smerter i øverste højre del af maven
• Mistet appetiten

Kompleks l-TGA, hvor yderligere hjertefejl er involveret, kan føre til identificerbare symptomer tidligt, inklusive mild cyanose og ekstrem træthed ved anstrengelse. Unormale passager i hjertet kan reducere hjertets evne til at pumpe blod både til og fra lungerne og til og fra resten af ​​kroppen.

Nogle mennesker med l-TGA har muligvis ikke symptomer eller er endda opmærksomme på deres tilstand indtil voksenalderen, når der vises tegn på hjertesvigt. For dem foretrækkes medicinsk ledelse ofte frem for operation.

Årsager

Transposition af de store arterier sker under fosterudvikling. Hvorfor dette sker er ukendt, selvom det antages, at visse sundhedsmæssige forhold ændrer den måde, embryonale celler specialiserer sig på og differentierer. I nogle tilfælde kan de "vende" den genetiske kodning og forårsage en vending af positionen af ​​de store arterier og ventrikler.

Blandt de maternelle risikofaktorer, der kan være forbundet med TGA, er:

• Dårligt kontrolleret diabetes under graviditeten
• Drikker alkohol under graviditet
• Under rubella (tyske mæslinger) eller andre virusinfektioner under graviditeten
• Rygning under graviditet
• En familiehistorie af medfødte hjertefejl

Risikoen for TGA er højere, hvis nogen af ​​disse ting opstår i graviditetens første trimester, når cellerne begynder at specialisere sig.

At have disse risikofaktorer betyder ikke, at dit barn bliver født med TGA. Andre faktorer kan bidrage, og der er behov for yderligere forskning, inden de genetiske og miljømæssige udløsere defineres klart.

Når det er sagt, bør alt gøres for at undgå rygning og alkohol under graviditeten, for at kontrollere diabetes og andre kroniske sundhedsmæssige forhold og søge nødvendige vaccinationer, før de bliver gravid.

Diagnose

TGA mistænkes normalt, hvis en baby er født med tegn på hypoxi - lavt iltindhold i blodet karakteriseret ved cyanose og anstrengt åndedræt). Tegnene kan dog gå glip af, hvis l-TGA eller d-TGA ledsages af en septal defekt. Ofte vil prænatale undersøgelser ikke blive udført, medmindre der er klare tegn på hjerte- eller kredsløbsdefekt.

Hvis der er mistanke om TGA, vil lægen først kontrollere barnets hjerte med et stetoskop. Et almindeligt tegn er et hjertemusling, hvor blod afgiver en unormal svingende lyd, når den bevæger sig gennem hjertet.

TGA kan bekræftes med en kombination af diagnostiske tests:

• Elektrokardiogram (EKG), som måler hjertets elektriske aktivitet under hjerteslag for at opdage strukturelle abnormiteter
• Ekkokardiogram, som bruger lydbølger til at visualisere hjertet, når det pumper blod
• Røntgen af ​​brystet, som bruger ioniserende stråling til at visualisere placeringen af ​​aorta og lungearterien
• Computertomografi (CT), der tager flere røntgenbilleder for at skabe tredimensionelle "skiver" af hjertet
• Hjertekateterisering, hvor et smalt rør løber fra en vene i babyens lyske til hjertet for bedre at visualisere hjertet ved røntgen og til at måle hjertets indre tryk

Hvis der er mistanke om TGA inden fødslen, kan der foretages et føtal ekkokardiogram, mens barnet stadig er i livmoderen. På nuværende tidspunkt er føtal hjertekirurgi og kateterisering forbeholdt livstruende situationer, da deres effektivitet endnu ikke er bevist.

Behandling

Behandlingen af ​​TGA varierer efter den involverede type såvel som patientens alder på diagnosetidspunktet.

Dextro-TGA

Fordi d-TGA generelt er mere åbenlyst ved fødslen og som sådan mere sandsynligt at blive diagnosticeret, er behandlingen fokuseret på at rette hjertefejlen.

Men fordi hjertet på en nyfødt er så lille, er operation ofte forsinket indtil mindst to uger efter fødslen. I løbet af denne ventetid er babyens overlevelse normalt afhængig af at have et eller flere huller i hjertet (dvs. septale defekter, patent ductus arteriosus) for at opretholde tilstrækkelig cirkulation.

Før en korrigerende operation vil en pædiatrisk hjertekirurg anbefale flere muligheder for bedre at stabilisere den nyfødtes tilstand:

• Medicin: Kort efter fødslen får babyen en intravenøs (IV) infusion af Alprostadil (prostaglandin E1), som hjælper med at holde de unormale huller i hjertet åbne.
• Ballonatriel septostomi (BAS): Til denne procedure køres et tyndt kateter fra babyens lyske til hjertet. En ballon i slutningen af ​​kateteret pumpes derefter op for at forstørre hullet i hjertet.

Tidligere blev disse procedurer udført, så korrigerende operationer kunne blive forsinket i omkring en måned.

I de senere år har kirurger valgt at give afkald på BAS på grund af risikoen for komplikationer (såsom slagtilfælde, emboli, atriel perforering, vaskulær skade og hjertetamponade) og udføre korrigerende operationer to uger efter fødslen.

Der er flere muligheder, som en kirurg kan forfølge for at rette d-TAG. Begge er åbne operationer, der får adgang til hjertet ved at komme ind i brystet. De to primære valg er:

• Arteriel kontaktdrift: I denne procedure adskilles aorta og lungearterie og flyttes til deres korrekte positioner. Det betragtes som den foretrukne mulighed i de fleste tilfælde. Under operationen kan eventuelle huller i hjertet sys eller få lov til at lukke alene, hvis de er små.
• Atrielskiftoperation: Denne operation involverer oprettelse af en tunnel (baffel) mellem de to øverste kamre i hjertet (atria). Dette gør det muligt for deoxygeneret blod at nå lungerne og iltet blod for at få adgang til aorta til levering til resten af ​​kroppen. Mens den er effektiv, kan operationen forårsage lækager og hjerterytmeforstyrrelser og kræver ofte yderligere korrigerende operationer senere i livet.

Selvom operationen betragtes som vellykket, skal hjertet regelmæssigt overvåges af en kardiolog gennem hele individets liv. Visse fysiske aktiviteter skal muligvis undgås, såsom vægtløftning eller ekstremsport, da de kan belaste hjertet for meget.

Levo-TGA

Fordi symptomerne på l-TGA ofte er subtile, kan det muligvis ikke genkendes, før en baby er ældre og i nogle tilfælde ikke vil blive opdaget, før der udvikles tegn på hjertesvigt.

Generelt vil de fleste børn med l-TGA ikke have behov for operation, medmindre der er en septaldefekt eller blokering af den højre ventrikelventil. I stedet overvåges barnet gennem hele livet og ind i voksenalderen for at identificere og behandle eventuelle hjerteproblemer, der måtte opstå.

Hvis der er behov for operation, kan det involvere:

• Reparation af hjerteklappen: Denne operation kan enten udføres som en åben operation eller korrigeres via et kateter i hjertet.
• Udskiftning af hjerteventil: Denne operation, der udføres enten som en åben operation eller via hjertekateterisering, vil erstatte den beskadigede ventil med en protese.
• Dobbelt switch operation: Dette er en teknisk kompleks operation, der omdirigerer iltet blod til venstre ventrikel og aorta og deoxygeneret blod til højre ventrikel og lungearterie.

Uanset om der udføres kirurgi eller ej, kan et barn med l-TGA stå over for adskillige hjerteproblemer, når de bliver ældre, herunder hjerteventilproblemer, bradykardi (nedsat hjerterytme) og hjertesvigt. Medicin og procedurer som en hjerteblok og pacemakeroperation kan være nødvendig for at rette op på disse bekymringer.

Voksne diagnosticeret med l-TGA har sjældent brug for dobbeltkontaktkirurgi, selvom ventilreparation eller udskiftning ikke er ualmindelig. I stedet fokuserer behandlingen på at lindre symptomer på hjertesvigt og hjerterytmeforstyrrelser.

Prognose

Prognosen (forudsagt resultat) for TGA kan variere. Men med fremskridt inden for kirurgisk og farmaceutisk styring af d-TGA og l-TGA er overlevelsestider og livskvalitetsforanstaltninger steget enormt i de seneste år. I nogle tilfælde opnås en normal forventet levetid.

Dextro-TGA

Det er klart, at den største udfordring i forbedring af resultater involverer nyfødte med d-TGA, som altid kræver operation. En undersøgelse fra 2018 offentliggjort iAnnaler for thoraxkirurgirapporterede, at babyer, der gennemgik arteriel eller atriel switch-operation, havde henholdsvis 86,1% eller 76,3% chance for at overleve ii det mindste20 år.

Bortset fra dem, der var døde under operationen, sprang sandsynligheden for overlevelse for dem med en arteriel switch til 97,7%, mens de med atrielskift havde en 20-årig overlevelsesrate på 86,3%. Langsigtet medicinsk styring og yderligere operationer, når det er nødvendigt, vil sandsynligvis forlænge disse overlevelsestider i mange år.

Levo-TGA

Hos mennesker med l-TGA er overlevelsestider generelt større, men påvirkes af omfanget af strukturelle abnormiteter i hjertet såvel som de medicinske indgreb, der er taget.

For eksempel en 2015 anmeldelse offentliggjort iOscher Journalrapporterede, at personer med l-TGA, der havde lækage af tricuspidventilen (en af ​​de to ventiler på højre side af hjertet), havde en 20-årig overlevelsesrate på 43% sammenlignet med dem uden ventiludslip, hvis 20-årige overlevelse var 93%.

På den anden side svarede udskiftningen af ​​tricuspidventilen hos mennesker med TGA til en 5- og 10-årig overlevelsesrate på henholdsvis 100% og 94%.

Selv mennesker med TGA, der har behov for en hjertetransplantation, har en 5-årig overlevelsesrate på 69% på grund af forbedrede kirurgiske teknikker og postoperative terapier.

Et ord fra Verywell

Hvis din baby har transponering af de store arterier, kan du forståeligt nok være bekymret. Det kan hjælpe at vide, at de fleste babyer født med TGA kan overleve langt ud i voksenalderen uden alvorlige komplikationer, hvis de behandles korrekt.

Indtil midten af ​​det 20. århundrede overlevede flertallet af babyer født med TGA ikke mere end et par måneder. Med fremkomsten af ​​nyere, bedre kirurgiske teknikker og forbedret postkirurgisk pleje har billedet ændret sig til det bedre.