Seglcelle sygdom er en arvelig form for anæmi, hvor røde blodlegemer bliver unormalt lange og spidse, svarende til formen på en banan. Det påvirker cirka 100.000 mennesker i USA og millioner over hele verden.
I USA forekommer det i omkring en ud af hver 365 afroamerikanske fødsler og mere sjældent i spansk-amerikanske fødsler. Selvom seglcellesygdom ikke er en ekstremt sjælden tilstand, er der nogle mindre kendte fakta og misforståelser, som alle burde vide.
Det kan forekomme i ethvert løb
Jens Magnusson / Ikon Images / Getty ImagesSelvom seglcellesygdom længe har været forbundet med mennesker af afrikansk herkomst, kan den findes i mange racer og etniske grupper, herunder spansk, brasiliansk, indisk og endda kaukasisk. På grund af dette faktum testes alle babyer født i USA for denne tilstand.
En arvelig sygdom
JGI / Getty ImagesSeglcelle sygdom er ikke smitsom som forkølelse. Folk er enten født med det, eller de er ikke. Hvis du er født med seglcellesygdom, har begge dine forældre seglcelleegenskaber (eller en forælder med seglcelleegenskab og den anden med et andet hæmoglobinegenskab).
Mennesker med seglcelleegenskaber kan ikke udvikle seglcelle sygdom.
Diagnostiseret ved fødslen
DavidLeahy / Getty ImagesI USA testes hver baby for seglcelleanæmi. Dette er en del af den nyfødte skærm, der udføres kort efter fødslen. At identificere børn med seglcelleanæmi i barndommen kan forhindre alvorlige komplikationer.
Forbindelsen med seglcelle og malaria
Benjamin Van Der Spek / EyeEm / Creative RF / Getty ImagesMennesker med seglcelleegenskaber kan findes mest i områder i verden, der har malaria. Dette skyldes, at seglcelleegenskaber kan beskytte en person mod at blive smittet med malaria.
Dette betyder ikke, at en person med seglcelleegenskaber ikke kan inficeres med malaria, men det er mindre almindeligt end en person uden seglcelleegenskaber.
Ikke alle typer oprettes ens
Vladimir Godnik / Creative RF / Getty ImagesDer er forskellige typer seglcellesygdomme, som varierer i sværhedsgrad. Hæmoglobin SS (også den mest almindelige type) og segl beta nul thalassæmi er de mest alvorlige efterfulgt af hæmoglobin SC og segl beta plus thalassæmi.
Mere end bare smerte
JGI / Jamie Grill / Creative RF / Getty ImagesDer er meget mere ved seglcelleanæmi end bare smertefulde kriser. Seglcelle sygdom er en lidelse i de røde blodlegemer, som leverer ilt til alle organer.
Fordi seglcelleanæmi forekommer i blodet, kan hvert organ i kroppen blive påvirket. Patienter med SCD er i fare for slagtilfælde, øjensygdomme, galdesten, alvorlige bakterielle infektioner og anæmi, for at nævne nogle få.
Børn i fare for slagtilfælde
MedicalRF.com/Getty ImagesSelvom alle mennesker med seglcelleanæmi er i risiko for slagtilfælde, har børn med seglcelleanæmi en meget højere risiko end børn uden seglcelleanæmi.
På grund af denne risiko bruger læger, der behandler børn med seglcelleanæmi, en ultralyd i hjernen til at screene og bestemme, hvem der har størst risiko for slagtilfælde og starte behandling for at forhindre denne komplikation.
Et antibiotikum ændrer forventet levealder
Blend Images - Jose Luis Pelaez Inc / Creative RF / Getty ImagesAntibiotikum penicillin er livreddende. Mennesker med seglcellesygdom har øget risiko for alvorlige bakterielle infektioner.
At starte penicillin to gange om dagen i de første fem leveår har ændret forløbet af denne tilstand fra noget, der kun ses hos børn, til en tilstand, folk lever i voksenalderen med.
Behandlinger er tilgængelige
GP Kidd / Blend Images / Getty ImagesDer er mere end smertestillende medicin til behandling af seglcelleanæmi. I dag ændrer blodtransfusioner og et lægemiddel kaldet hydroxyurea livet for mennesker med seglcelle.
Disse terapier gør det muligt for mennesker med seglcellesygdom at leve længere med færre komplikationer. Flere forskningsundersøgelser er i gang for at finde yderligere behandlingsmuligheder.
Der er en kur
Thomas Barwick / Creative RM / Getty ImagesKnoglemarvstransplantation (også kaldet stamcelle) er den eneste kur. Den bedste succes er kommet fra donorer, der er søskende, hvis genetiske sammensætning matcher den person, der har seglcelleanæmi.
Nogle gange bruges typer donorer, som ikke-relaterede personer eller forældre, men mest i kliniske forskningsundersøgelser. I de kommende år ser genterapi ud som en lovende behandling.
Hvis du eller dit familiemedlem har seglcellesygdom, er det vigtigt at have regelmæssig opfølgning med en læge for at sikre, at der ydes opdateret pleje.
.jpg)
