En oversigt over Smith Lemli Opitz syndrom

Smith Lemli Opitz syndrom er en medfødt udviklingsforstyrrelse præget af særprægede ansigtsegenskaber, intellektuel og indlæringshæmning, adfærdsmæssige problemer og lille hoved (mikrocefali), blandt andre manifestationer. Udover misdannelser i vigtige organer som nyrer, hjerte, kønsorganer og tarmkanaler viser børn med denne tilstand karakteristika for autisme og ADHD (hyperactivity disorder).Et flertal af dem med tilstanden har smeltet sammen anden og tredje tæer, og nogle kan have ekstra fingre. Tilstanden er relativt sjælden og påvirker ca. en ud af 20.000 til 60.000 spædbørn.

Symptomer

Tegnene på Smith Lemli Opitz syndrom er til stede ved fødslen, og deres sværhedsgrad varierer meget. I 80 procent til 99 procent af disse tilfælde. disse egenskaber ses:

• Svømmetæer: Et almindeligt træk ved tilstanden er sammensmeltning mellem anden og tredje tæer, en tilstand kaldet "syndactyl".
• Intellektuel handicap: Selvom graden af ​​dette kan variere, fører denne tilstand ofte til indlæringsvanskeligheder.
• Unormalt lille kraniet: Mindre end gennemsnittet kraniet størrelse, en tilstand kaldet mikrocefali, er et andet kendetegn.
• Unormale ansigtsegenskaber: De med Smith Lemli Opitz syndrom har karakteristiske ansigtsegenskaber, herunder en mindre underkæbe og en bred, flad næse. I sjældnere tilfælde kan enkeltpersoner have hængende øjenlåg, katteøjne, små eller fraværende øjne samt en bred mund.
• Problemer med at fodre: Hos spædbørn kan denne tilstand føre til ammevanskeligheder, der påvirker udviklingen.
• Lavere muskeltonus: Et almindeligt kendetegn ved syndromet er en muskeltonus under gennemsnittet.

Der er mange mindre hyppige symptomer, der forekommer i alt fra 5 procent til 79 procent af tilfældene, herunder:

• Dental udvikling abnormiteter: Tidlig udbrud af voksne tænder og forstørret tandkød er tegn på Smith Lemli Opitz syndrom.
• Tvetydige kønsorganer: Kønsorganerne hos de berørte kan være mindre definerede. Hannerne er mere tilbøjelige til at opleve dette med en underudviklet penis og ikke nedstødte testikler.
• ADHD (Attention deficit hyperactivity disorder): Denne udviklingsforstyrrelse er kendetegnet ved vanskeligheder med at regulere adfærd og impulser såvel som hyperaktivitet.
• Autisme: Også kendt som autismespektrumforstyrrelse (ASD), denne tilstand fører til nedsatte sociale færdigheder, tale og ikke-verbale kommunikationsevner samt gentagen adfærd.
• Hjertedefekter: Hjertedefekter forbundet med Smith Lemli Opitz syndrom inkluderer udvikling af et hul i væggen mellem de to øvre kamre (atrialseptumdefekt) eller et mellem de nedre kamre (ventrikulær septumdefekt).
• Ændret håndanatomi: De med tilstanden kan have ekstra små fingre og tæer. Derudover kan tommelfingeren også være atypisk, da den er tættere på håndleddet. Svømmefingre er også blevet rapporteret. Klohånd, en atypisk krumning af fingre, er også blevet rapporteret.
• Lysfølsomhed: I mange tilfælde er huden hos de berørte ekstra følsom over for sollys.
• Hyppig infektion: Mennesker med syndromet har forhøjet risiko for bakteriel infektion.
• Spaltetunge: I cirka fem til 30 procent af tilfældene vil de berørte have spaltetunge, hvor spidsen er delt.
• Abnormaliteter i rygsøjlen: Sammen med andre deformiteter i ryghvirvlerne kan skoliose - en lateral krumning af rygsøjlen - såvel som kyphose eller pukkel, også ledsage tilstanden.
• Krampeanfald: Mennesker med denne tilstand er mere tilbøjelige til at udvikle krampeanfald.
• Ufrivillige øjenbevægelser: Ukontrolleret og hurtig øjenbevægelse (nystagmus) kan også ledsage syndromet.

Årsager

Smith Lemli Opitz syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af mutation af DHCR7-genet. Dette gen regulerer det vigtige enzym, 7-dehydrocholesterolreduktase, som er involveret i produktionen af ​​kroppens kolesterol. Blandt dets funktioner er kolesterol en hovedkomponent i cellemembraner og hjælper med at danne myelin, et stof der beskytter hjerneceller (neuroner). Det spiller også en vigtig rolle i korrekt fordøjelse.

DHCR7-mutation forårsager mangel på 7-dehydrocholesterolreduktase, der forårsager underskud i kolesterolproduktionen. Det gør det også muligt at opbygge giftige biprodukter af kolesterol i kroppen, hvilket hindrer udvikling og vækst i flere kropslige systemer.Den nøjagtige mekanisme for, hvordan denne mangel på kolesterol fører til Smith Lemli Opitz syndrom, undersøges stadig.

En genetisk defekt, denne tilstand følger det, der kaldes et "autosomalt recessivt mønster", hvilket betyder, at begge kopier af genet - en fra hver forælder - er nødvendige for at det kan udvikles. Dette betyder, at forældre til dem med tilstanden bærer genet, men ikke nødvendigvis selv har symptomer.

Diagnose

Som med andre medfødte sygdomme indebærer diagnosen af ​​Smith Lemli Opitz en vurdering af fysiske symptomer samt test for forholdet mellem 7-dehydrocholesterolreduktase og kolesterol. Dette gøres ved hjælp af blodprøver af mistænkte tilfælde. Derudover kan prænatal genetisk test også påvise mutationer af DHCR7-genet, der fører til udviklingen af ​​tilstanden.

Behandling

At påtage sig denne betingelse indebærer en koordineret indsats; Da der ikke er nogen direkte kur mod denne tilstand, skal symptomer og manifestationer håndteres effektivt. Sådanne tilgange inkluderer:

• Kolesteroltilskud: Selvom der er behov for mere forskning for at vurdere effektiviteten af ​​denne fremgangsmåde, kan en diæt rig på kolesterol - sammen med at tage kosttilskud - måske hjælpe med at reducere nogle symptomer.
• Fysioterapi: Fysiske og ergoterapiske tilgange, når de leveres rettidigt, kan hjælpe med handicap forbundet med tilstanden.
• Medicinske behandlinger: Der findes fremgangsmåder til at påtage sig nogle af de fysiske symptomer på Smith Lemli Opitz syndrom, herunder fordøjelsesproblemer, synsproblemer samt ansigts- og andre deformiteter.
• Overvågning: En vellykket styring af denne tilstand kræver konstant overvågning af fysiske symptomer, forsinkelser i udviklingen og diætfaktorer.

Prognose

Den gode nyhed er, at hvis Smith Lemli Opitz syndrom styres ordentligt og leveres tilstrækkelig lægehjælp, har de med tilstanden potentialet til at have en normal forventet levetid. Når det er sagt, er det usandsynligt at leve uafhængigt på grund af den alvorlige intellektuelle handicap, som ledsager ofte dette syndrom. Især er overlevelsesevne for spædbørn med alvorlige symptomer hårdt påvirket, og der er en chance for død inden for et par måneder.

Håndtering

En større medfødt lidelse som Smith Lemli Opitz syndrom repræsenterer en væsentlig udfordring for den berørte person, deres familie og læger. Selvom vellykket ledelse er mulig, er der ingen tvivl om, at der er et betydeligt psykologisk fald fra denne byrde. De, der er i stand til at tage sig af nogen med denne sygdom, kan finde rådgivnings- eller handicapstøttegrupper nyttige. Navnlig ressourcer såsom links til de nyeste forsknings- og supporttjenester er samlet af Smith Lemli Opitz / RSH Foundation.

Et ord fra Verywell

En tilstand, der er så svækkende og vanskelig, som kan påvirke så mange aspekter af livskvalitet, kan virke overvældende. Når det er sagt, er ikke kun eksisterende behandlingsmetoder til Smith Lemli Opitz syndrom konstant raffineret og forbedret, men forskning i denne lidelse er i gang. Da det medicinske samfund lærer mere om årsagerne til og virkningerne af denne tilstand - såvel som effektiviteten af ​​behandlingsmetoder - vil prognosen og livskvaliteten for de berørte kun blive bedre.