En oversigt over Prion Disease

For de fleste forskere handler livet om reproduktion. På biologisk niveau kan organismer som mennesker, svampe, planter og bakterier betragtes som udførlige proteinbaserede måder, hvor bits deoxyribonukleinsyre (DNA) kan kopiere sig mere effektivt.

Faktisk stræber drevet til reproduktion endda uden for levende organismer. Virus er et eksempel på en underlig limbo mellem levende og ikke-levende. På en måde er en virus lidt mere end en reproduktiv maskine.

I tilfælde af nogle vira, som human immundefektvirus (HIV), er DNA ikke engang det molekyle, der driver reproduktion. Et andet nukleotid, RNA (ribonukleinsyre), er den drivende faktor.

Hvad er en prionsygdom?

Prioner (udtalt pree-ons i USA, pry-ons i Storbritannien) fjernes endnu mere fra de bedre forståede reproduktionsmekanismer, der involverer DNA og RNA. DNA og RNA er nukleotider, en kemisk struktur, der bruges til at fremstille proteiner, byggestenene til de levende organismer designet til at sikre en vellykket reproduktion. En prion er et protein, der ikke kræver et nukleotid for at reproducere - prionen er mere end i stand til at tage sig af sig selv.

Når et unormalt foldet prionprotein løber ind i et normalt prionprotein, omdannes det normale protein til et andet unormalt foldet sygdomsfremkaldende prion. Resultatet er en ubarmhjertig kaskade af muteret protein. I tilfælde af arvelig prionsygdom er det genmutationen, der forårsager unormal foldning af prionprotein.

Desværre er det de samme proteiner, der bruges af hjerneceller for at fungere ordentligt, og nerveceller dør derfor som et resultat, hvilket fører til hurtigt progressiv demens. Mens en sygdomsfremkaldende prion kan ligge i dvale i årevis, når symptomer endelig bliver synlige, kan døden følge så hurtigt som et par måneder.

Der er fem hovedtyper af prionsygdomme, der for øjeblikket er anerkendt hos mennesker: Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD), variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS) og dødelig familiær søvnløshed (FFI). Imidlertid opdages nyere former for prionsygdom.

Årsager

Prionsygdomme kan erhverves på tre måder: familiær, erhvervet eller sporadisk. Den mest almindelige måde at udvikle en prionsygdom på synes at være spontan uden nogen infektionskilde eller arv. Omkring en ud af en million mennesker udvikler denne mest almindelige form for prionsygdom.

Nogle prionsygdomme som CJD, GSS og FFI kan arves. Andre spredes ved tæt kontakt med prionproteinet. For eksempel blev kuru spredt af kannibalistiske ritualer i Ny Guinea. Når hjerner blev spist som en del af ritualet, blev prionerne indtaget, og sygdommen spredte sig.

Et mindre eksotisk eksempel er vCJD, der vides at sprede sig fra dyr til mennesker, når vi indtager kødet. Dette er almindeligt kendt som "gal ko-sygdom" og forekommer, når prionen findes i den levende ko. Andre dyr, såsom elg og får, har også vist sig at have prionsygdomme. Selvom det er ualmindeligt, kan prionsygdomme også spredes på kirurgiske instrumenter.

Symptomer

Mens alle prionsygdomme forårsager lidt forskellige symptomer, ser alle prioner ud til at have en unik kærlighed til nervesystemet. Mens bakterielle eller virale infektioner ofte høres om i mange forskellige dele af kroppen - inklusive hjernen - synes prionsygdomme udelukkende at forårsage neurologiske symptomer hos mennesker, selvom proteinerne selv kan findes i en lang række humane væv. Tiden kan vise, at en prionlignende mekanisme ligger bag sygdomme uden for hjernen.

Virkningen på nervesystemet er dramatisk. De fleste prionsygdomme forårsager det, der er kendt som en spongiform encefalopati. Ordet spongiform betyder, at sygdommen udhuler hjernevæv, hvilket skaber mikroskopiske huller, der får vævet til at ligne en svamp.

Slutresultatet er normalt en hurtigt progressiv demens, hvilket betyder, at offeret mister sin evne til at tænke som før i løbet af få måneder til et par år. Andre symptomer inkluderer klodsethed (ataksi), unormale bevægelser som chorea eller tremor og ændrede søvnmønstre.

En af de skræmmende ting ved prionsygdom er, at der kan være en længere periode med inkubation mellem, når nogen udsættes for en prion, og når han udvikler symptomer. Folk kan gå i årevis, før de prioner, de har båret, bliver tydelige med typiske neurologiske problemer.

Behandling

Desværre er der ingen kur mod prionsygdom. I bedste fald kan læger forsøge at hjælpe med at kontrollere symptomer, der forårsager ubehag. I en lille europæisk undersøgelse forårsagede en medicin Flupirtine (ikke tilgængelig i USA) mildt tænkning hos patienter med CJD, men forbedrede ikke deres levetid. Et forsøg med lægemidlerne chlorpromazin og quinacrin viste ingen forbedring. På dette tidspunkt forbliver prionsygdomme universelt dødelige.