POEMS syndrom er en sjælden og alvorlig blodforstyrrelse, der påvirker mange af kroppens systemer. POEMS er et akronym, der står for de fem kliniske træk, der er kendetegnende for sygdommen: Polyneuropati, Organomegali, Endokrinopati, Monoklonal gammopati og Hudændringer.
DIG er mere almindelig hos mænd end kvinder og rammer normalt mennesker i 40'erne og 50'erne, selvom det kan forekomme i alle aldre. Det vides ikke nøjagtigt, hvor ofte syndromet opstår, fordi det er så sjældent og vanskeligt at diagnosticere korrekt.
Andre navne for POEMS syndrom inkluderer:
- Crow-Fukase syndrom
- Takatsuki sygdom
- Osteosklerotisk myelom
POEMS syndromstegn og symptomer
POEMS syndrom er karakteriseret ved de fleste eller flere af en klynge af fem lidelser, der omfatter det akronym, som tilstanden er navngivet for. Derudover er der flere andre kliniske funktioner, der kan med POEMS.
Primære symptomer på DIG kan omfatte:
- Polyneuropati: Den mest almindelige manifestation af POEMS, som involverer nervesymptomer som følelsesløshed, prikken og / eller svaghed i hænder og fødder
- Organomegali: Forstørrede organer - normalt lever, milt eller lymfeknuder
- Endokrinopati: Ændringer i hormonproduktion, der kan manifestere sig som diabetes, impotens, stoppede menstruationsperioder (amenoré), lave skjoldbruskkirtleniveauer (hypothyroidisme) og / eller brystudvikling hos mænd (gynækomasti)
- Monoklonal gammopati eller monoklonal plasmaproliferativ lidelse: Begge lidelser forårsager unormale blodproteinceller, et symptom der er til stede hos alle patienter med POEMS syndrom.
- Hudændringer: Disse inkluderer øget hudpigment (hyperpigmentering); øget kropshår (hypertrichose) i ansigt, lemmer og bryst fortykkelse og stramning af huden hævelse (ødem) i ben og fødder; og blegning af neglene. Hudændringer forekommer hos 50% til 90% af mennesker med PEOMS syndrom.
Andre tegn, der kan findes under en eksamen eller på en forestillingsprøve, inkluderer:
- Papilledema (hævelse omkring synsnerven)
- Pleural effusion (væske omkring lungerne)
- Osteosklerose (smertefri ar, der dukker op på en røntgenstråle)
- Clubbing (udvidelse af fingerspidserne)
- Et forhøjet antal blodplader
- Hævede lymfekirtler
- Høje niveauer af parathyroideahormon (hyperparathyroidisme)
- Underaktive binyrerne (Addisons sygdom)
Årsager
Årsagen til POEMS syndrom er ukendt. Mennesker med lidelsen har en overvækst af plasmaceller og øgede blodniveauer af vaskulær endotelvækstfaktor (VEGF), et protein produceret af celler, der stimulerer dannelsen af blodkar. Niveauer af kemikalier i blodet kaldet cytokiner - interleukin-6, interleukin-1 og TNF-alfa - har også vist sig at være forhøjede.
DIG og sammenfaldende lidelser
Ca. 70% af mennesker med POEMS oplever forkert funktion af æggestokkene eller testiklerne, en tilstand kendt som primær gonadesvigt.
Så mange som 50% af POEMS-patienterne udvikler diabetes.
Cirka 15% af mennesker med POEMS-syndrom har også Castleman-sygdom, hvor der er en unormal tilvækst af celler i lymfesystemet.
Diagnose
For at der kan stilles en diagnose af POEMS, skal følgende kriterier være opfyldt:
- Tilstedeværelsen afbeggepolyneuropati og monoklonal gammopati
- Tilstedeværelsen afenaf følgende: sklerotiske (ardannelse) knogellæsioner, Castleman sygdom eller forhøjelse af VEGF niveauer
- Tilstedeværelsen afenaf følgende: organomegali, ekstravaskulær volumenoverbelastning (ødem, pleural effusion eller ascites), endokrinopati, hudændringer, papilledema eller trombocytose / polycytæmi
Ud over at tage en medicinsk historie og udføre en fysisk undersøgelse, vil din læge bestille tests, herunder:
- Et komplet antal blodlegemer (CBC)
- Immunelektroforese i serumprotein
- Urinanalyse
- Test af skjoldbruskkirtelhormonniveauer
- Test af blodsukkerniveauer
- Test af østrogenniveauer
- En knoglemarvsbiopsi og / eller røntgenstråler
Andre diagnostiske tests kan omfatte:
- En øjenundersøgelse
- En neurologisk eksamen
- En undersøgelse af huden
- Imaging tests for hjertesygdomme
- Evalueringer for ødem
- Evalueringer for pleural effusion og perikardie effusion
- Måling af serum- eller plasmaniveauer
Differential diagnose
Fordi mange læger ikke er fortrolige med POEMS syndrom, diagnosticeres tilstanden ofte fejlagtigt. De mest almindelige tilstande, der bør udelukkes, inden man ankommer til en POEMS-diagnose, er multipelt myelom, kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati, AL-amyloidose, Guillain-Barré-syndrom og monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS).
Behandling
Specialister som en neurolog, hæmatolog, hudlæge og en endokrinolog er normalt involveret i plejen af dem med POEMS syndrom.
Behandlinger varierer afhængigt af de specifikke symptomer, underliggende årsager og sammenfaldende lidelser og kan omfatte:
- Strålebehandling
- Kortikosteroidmedicin såsom prednison
- Immunterapi
- Kemoterapi
- Hormonerstatningsterapi
- Fysisk terapi
- Knoglemarvstransplantation
- Mobilitetshjælpemidler
- Supplerende ilt
- Diabetes medicin
Prognose
POEMS syndrom er en kronisk tilstand, der kan resultere i permanent handicap eller død. Den samlede medianoverlevelse er blevet estimeret til at være 13,7 år.
De mest almindelige dødsårsager hos POEMS-patienter er kardiorespiratorisk svigt, nyresvigt, infektion og underernæring. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Et ord fra Verywell
At have en sjælden tilstand som POEMS syndrom kan være meget isolerende, men adskillige organisationer er forpligtet til at uddanne, fortaler for og yde støtte til mennesker med sjældne sygdomme, herunder Informationscenter for genetisk og sjælden sygdom (GARD) og National Organization for Rare Forstyrrelser (NORD). Ud over at tilbyde en række ressourcer til mennesker med sjældne sygdomme, kan disse organisationer hjælpe dig med at finde kliniske forsøg, der muligvis forsker i behandlinger af DIG.
-for-cancer-treatment.jpg)
.jpg)