En oversigt over Lynch Syndrome

Lynch syndrom, også kendt som arvelig ikke-polypose kolorektal kræft, er en type arvelig syndrom, der placerer nogen i øget risiko for at udvikle kræft. En person med Lynch syndrom har en betydelig risiko for at udvikle kolorektal kræft i henhold til deres genetiske sammensætning. Imidlertid er disse personer også modtagelige for at udvikle enhver anden form for kræft, såsom bryst-, livmoder-, tarm-, bugspytkirtel- og prostatacancer, blandt andre.

Hvis Lynch syndrom ikke udvikler sig til kræft, er der intet kropssystem berørt. Hvis kolorektal kræft skyldes Lynch syndrom, vil en persons tyktarm og endetarm udvikle tumorer. Tumorer kan være enten godartede (ikke-kræft) eller ondartede (kræft). Hvis kræft skyldes Lynch syndrom, vil kræftformen diktere det berørte kropssystem først og fremmest.

Symptomer

At være, at Lynch syndrom ikke er en sygdom eller tilstand, snarere et træk, som nogen bærer på det genetiske niveau, er der ingen synlige symptomer på den fysiske krop.

En person med Lynch syndrom kan dog have tegn, såsom:

• Udviklingen af ​​kolorektal eller livmodercancer inden 50 år
• En historie med kolorektal kræft hos mere end en forælder, søskende eller barn inden 50 år
• En historie med kolorektal kræft hos mere end to første- eller andengrads slægtninge (inklusive tanter, onkler, bedsteforældre, børnebørn, nevøer og niecer)
• Mindst to generationer ramt af kræft på grund af Lynch syndrom

Årsager

Lynch syndrom er typisk forårsaget af en mutation til MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- og EPCAM-gener. Selvom dette er en af ​​de primære årsager til Lynch syndrom, er disse mutationer ikke til stede hos alle med Lynch syndrom. Dette gør det vigtigt at modtage regelmæssig genetisk testning og kræftscreening for at være opmærksom på potentielle kræftdiagnoser.

Der er andre potentielle årsager, der direkte vedrører udviklingen af ​​kolorektal cancer. At være opmærksom på disse årsager og deres potentiale til at påvirke dit helbred er den bedste fremgangsmåde i at leve med en Lynch syndrommutation.

Det er vigtigt at forstå, at besiddelsen af ​​denne genmutation placerer nogen på enøget risikotil udvikling af kræft. En diagnose af kræft vilikkeresulterer i alle personer, der har Lynch syndrom.

Som med enhver person bør en sund livsstil være central i kræftforebyggelsesindsatsen. Dette giver den enkelte den bedste chance for at sænke risikoen for at udvikle kræft på trods af tilstedeværelsen af ​​en mutation.

Diagnose

Det anslås, at 1 ud af 300 mennesker er bærere af disse muterede gener, som prædisponerer nogen til at udvikle kræft. Det anbefales, at enkeltpersoner formelt testes for Lynch syndrom. Det er dog muligt at bestemme sandsynligheden for, at en familie bærer genet for Lynch syndrom på grund af mønstre for kræftudvikling.

For eksempel kan det forudsiges, at der er Lynch syndrom i en familie, hvor flere mennesker er blevet diagnosticeret med kolorektal cancer og / eller livmodercancer. Livmoderhalskræft eller endometriecancer forekommer ofte hos kvinder, der bærer genet fra Lynch syndrom. Omkring 4.000 tilfælde af tyktarmskræft og 1.800 tilfælde af livmoderhalskræft udvikler sig fra Lynch syndrom hvert år. Disse tal tegner sig for 3% til 5% af alle tilfælde af tyktarmskræft og 2% til 3% af alle tilfælde af livmodercancer

Test, der bruges til at diagnosticere / screene for Lynch syndrom inkluderer:

• Blodprøve: Den mest endelige måde at diagnosticere Lynch syndrom på er gennem en blodprøve, der kan identificere potentialet for en genmutation.
• Mikrosatellitinstabilitetstest (MSI): Denne test kan bestemme, om en potentiel tumor har høj eller lav mikrosatellitinstabilitet. Høj ustabilitet indikerer, at tumoren var forårsaget af en mutation relateret til Lynch syndrom.
• Immunhistokemi test (IMH): Personer med Lynch syndrom kan også bruge en immunhistokemi test til at analysere proteinerne inde i tumoren. Denne analyse vil indikere, om der mangler proteiner, hvilket ofte peger mod tilstedeværelsen af ​​Lynch syndrom.

Det anbefales, at genetisk test afsluttes efter disse to specifikke test for at give troværdighed til de indledende resultater, som måske eller måske ikke indikerer Lynch syndrom.

Behandling

Der er ingen behandling for selve Lynch syndrom på grund af fraværet af fysiske symptomer og / eller en kræftdiagnose. Der er heller ingen behandling for de genetiske mutationer, der får nogen til at blive diagnosticeret med Lynch syndrom.

Behandling vil kun vedrøre en diagnose af kræft, hvis denne udvikler sig hos en person med Lynch syndrom. Kræft-specifik behandling inkluderer stråling, kemoterapi, kirurgi, immunterapi og andre metoder, der varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​kræft og de kropsdele, der påvirkes.

Forebyggelse

Mens Lynch syndrom i sig selv ikke kan behandles eller forhindres, er forebyggelse af kræft den bedste måde at håndtere denne tilstand fra den tidligste tid af diagnosen.

Der er forebyggelsesmetoder, der er specifikke for kolorektal kræft og livmodercancer. Der er også generelle forebyggelses- og screeningsmetoder, som kan hjælpe med tidlig diagnose og maksimere chancerne for bedring og remission.

Når en person med Lynch syndrom når 20 år, anbefales regelmæssige kræft screening muligheder. Kræftscreening inkluderer:

• Modtagelse af årlige koloskopier
• Endoskopier til den øvre mave-tarmkanal hvert tredje til femte år
• Selvhudskontrol og regelmæssige hudundersøgelser
• Årlige bækkenundersøgelser med ultralyd og biopsier efter behov

Nogle fagfolk anbefaler en daglig dosis aspirin til specifikt at hjælpe med at mindske en persons risiko for kolorektal kræft, hvilket er en af ​​de primære bekymringer for en person med Lynch syndrom. Dette har vist sig at være noget effektivt, hvilket gør det endnu ikke accepteret som en standardpraksis af enhver læge.

Mange personer, der er flittige nok til at finde kolorektal kræft i sine tidlige stadier, vælger ofte at fjerne dele af tyktarmen for at forhindre gentagelse af kræft.

Årlige urinprøver er rutinemæssige dele af fysiske undersøgelser, og disse bør udføres regelmæssigt for at overvåge tilstedeværelsen af ​​Lynch syndrom.

En sund livsstil forbliver også en kernemetode til at forhindre enhver form for sygdom, herunder kræft. Dette inkluderer at afstå fra overdreven alkoholindtagelse, rekreative stoffer, rygning, motion og opretholde en sund kost.

Et ord fra Verywell

Selvom det kan være svært at tilpasse sig muligheden for at udvikle kræft, er det bedst at opretholde en sund livsstil for at forhindre kronisk tilstand i at udvikle sig.

Hvis du finder muligheden for at blive diagnosticeret med kræft er for vanskelig at håndtere, kan du konsultere din læge om mulighederne for din mentale sundhed. Støttegrupper, stresshåndtering, meditation, yoga, produktive fritidsaktiviteter og social interaktion kan hjælpe med at bevare et positivt syn på din livsstil. Kontakt din læge med eventuelle bekymringer om at forebygge kræft eller føre en sund livsstil.