Hvordan familiær hypobetalipoproteinæmi forårsager lave kolesterolniveauer

At have et lavt kolesterolniveau menes ofte at være en god ting for helbredet. Men familiær hypobetalipoproteinæmi er en sjælden, arvelig tilstand, der forårsager mild til ekstremt lav LDL-kolesterolniveauer, fedtabsorption, leversygdom og vitaminmangel. Det kan producere symptomer, der muligvis skal behandles med en særlig diæt og tilskud. (En anden sygdom, der muligvis er indikeret ved lave HDL-niveauer, er familiær alfa-lipoproteinmangel eller Tanger-sygdom.)

Typer

Denne lidelse forekommer for det meste på grund af en mutation i proteinet, apolipoprotein b (apoB). Dette protein er bundet til LDL-partikler og hjælper med at transportere kolesterol til celler i kroppen.

Der er to typer hypobetalipoproteinæmi: homozygot og heterozygot. Personer, der er homozygote for denne tilstand, har mutationer i begge kopier af genet. Symptomer hos disse individer vil være mere alvorlige og vil forekomme tidligere i livet, typisk inden for de første 10 år af livet.

Heterozygote individer har derimod kun en kopi af det muterede gen. Deres symptomer er mildere, og nogle gange ved de måske ikke engang, at de har denne medicinske tilstand, før deres kolesterol er testet i voksenalderen.

Lavt niveau af kolesterol, især LDL-kolesterol, kan nedsætte din risiko for hjertesygdomme. Denne lidelse kan dog forårsage andre sundhedsmæssige problemer, der kan variere mellem ekstremt milde og meget signifikante.

Symptomer

Sværhedsgraden af ​​symptomer afhænger af, hvilken type familiær hypobetalipoproteinæmi du har. Personer med homozygot familiær hypobetalipoproteinæmi har mere alvorlige symptomer end den heterozygote type, som vil omfatte:

• Diarré
• Oppustethed
• Opkast
• Tilstedeværelse af fede, bleg-farvede afføring

Derudover kan denne tilstand medføre fedtlever (og sjældent levercirrhose) samt mangler i de fedtopløselige vitaminer (A, E A og K).

Udover gastrointestinale symptomer viser et spædbarn eller barn med homozygot hypobetalipoproteinæmi andre symptomer fra at have meget lave niveauer af lipider i blodet, svarende til tilstanden, abetalipoproteinæmi. Disse symptomer inkluderer:

• Neurologiske problemer. Dette kan skyldes lave mængder lipider eller fedtopløselige vitaminer, der cirkulerer i kroppen. Disse symptomer kan også omfatte langsom udvikling, ingen dybe senereflekser, svaghed, gangbesvær og rysten.
• Problemer med blodpropper. Dette kan skyldes lave vitamin K-niveauer. Røde blodlegemer kan også virke unormale.
• Vitaminmangel. Fedtopløselige vitaminer (A, K og E) er også meget lave hos disse individer. Lipider er vigtige i transport af fedtopløselige vitaminer til forskellige områder af kroppen. Når lipider, som kolesterol og triglycerider, er lave, er de ude af stand til at transportere disse vitaminer, hvor de er nødvendige.
• Sensoriske lidelser. Dette inkluderer problemer med syn og berøringsfølelse.

Personer med heterozygot hypobetalipoproteinæmi kan have milde gastrointestinale symptomer, selvom mange ikke har nogen symptomer.

Begge former for disse tilstande vil have lave samlede og LDL-kolesterolniveauer.

Diagnose

Der udføres et lipidpanel for at undersøge niveauet af kolesterol, der cirkulerer i blodet. En kolesteroltest afslører typisk følgende fund:

Homozygot

• Samlede kolesterolniveauer <80 mg / dL
• LDL-kolesterolniveauer <20 mg / dL
• Meget lave triglyceridniveauer

Heterozygot

• Samlede kolesterolniveauer <120 mg / dL
• LDL-kolesterolniveauer <80 mg / dL
• Triglyceridniveauer er normalt normale (<150 mg / dL)

Niveauerne af apolipoprotein B kan være lave til ikke-eksisterende afhængigt af typen af ​​tilstedeværende hypobetalipoproteinæmi. En biopsi af leveren kan også tages for at bestemme, om leversygdommen bidrager til de sænkede lipidniveauer. Disse faktorer ud over de symptomer, den enkelte oplever, hjælper med at bekræfte en diagnose af familiær hypobetalipoproteinæmi.

Behandling

Behandling af familiær hypobetalipoproteinæmi afhænger af sygdomstypen. Hos mennesker med den homozygote type er vitamintilskud - især vitamin A, K og E - vigtigt. En diætist kan også konsulteres i disse tilfælde, da en speciel diæt til fedttilskud muligvis skal implementeres.

Hos mennesker, der er diagnosticeret med den heterozygote type hypobetalipoproteinæmi, er behandling muligvis ikke nødvendig, hvis de ikke oplever nogen symptomer på sygdommen. Imidlertid kan nogle heterozygote personer muligvis placeres i en særlig diæt eller få tilskud med fedtopløselige vitaminer, hvis symptomer - såsom diarré eller oppustethed - er til stede.