Leighs sygdom er en arvelig metabolisk lidelse, der skader centralnervesystemet (hjerne, rygmarv og optiske nerver). Leighs sygdom er forårsaget af problemer i mitokondrierne, energicentrene i kroppens celler.
En genetisk lidelse, der forårsager Leighs sygdom, kan nedarves på tre forskellige måder. Det kan arves på X (kvindelig) kromosom som en genetisk mangel på et enzym kaldet pyruvat dehydrogenase kompleks (PDH-Elx). Det kan arves som en autosomal recessiv tilstand, der påvirker samlingen af et enzym kaldet cytochrom-c-oxidase (COX). Det kan også nedarves som en mutation i DNA'et i cellemitokondrier.
simarik / Getty ImagesSymptomer
Symptomerne på Leighs sygdom begynder normalt mellem 3 måneder og 2 år. Da sygdommen påvirker centralnervesystemet, kan symptomer omfatte:
- Dårlig sugeevne
- Vanskeligheder med at holde hovedet op
- At miste motoriske færdigheder, som spædbarnet havde, såsom at fatte en rangle og ryste den
- Mistet appetiten
- Opkast
- Irritabilitet
- Kontinuerlig gråd
- Krampeanfald
Da Leighs sygdom bliver værre over tid, kan symptomerne omfatte:
- Generaliseret svaghed
- Mangel på muskeltonus (hypotoni)
- Episoder med mælkesyreacidose (akkumulering af mælkesyre i kroppen og hjernen), der kan påvirke vejrtrækningen og nyrefunktionen
- Hjerteproblemer
Diagnose
Diagnosticering af Leighs sygdom er baseret på de symptomer, spædbarnet eller barnet har. Test kan vise en mangel på pyruvatdehydrogenase eller tilstedeværelsen af mælkesyreacidose. Personer med Leighs sygdom kan have symmetriske pletter af skader i hjernen, der kan blive opdaget ved en hjernescanning. Hos nogle individer kan genetisk test muligvis identificere tilstedeværelsen af en genetisk mutation.
Behandling
Behandling af Leighs sygdom inkluderer normalt vitaminer såsom thiamin (vitamin B1). Andre behandlinger kan fokusere på de tilstedeværende symptomer, såsom anti-anfaldsmedicin eller hjerte- eller nyremedicin. Fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi kan hjælpe et barn med at nå sit udviklingsmæssige potentiale.
.jpg)
-for-ear-pain.jpg)
-orders.jpg)
