Hvordan diagnosticeres spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) kan diagnosticeres med genetisk testning.Hvis du eller dit barn har tilstanden, kan det tage uger, måneder eller endnu længere tid at bekræfte, at SMA er årsagen til symptomer som muskelsvaghed og åndedrætsbesvær. Hvis dit medicinske team er bekymret for SMA, kan der bestilles en genetisk test. Flere stater rutinemæssigt screener nyfødte for SMA, og fortalere for nyfødt SMA-screening mener, at listen vokser.

Der er andre tilstande, der kan forårsage effekter svarende til SMA, og du eller dit barn skal muligvis have en medicinsk vurdering, der også inkluderer diagnostiske tests for andre tilstande.

JohnnyGreigg / Getty Images

Selvkontrol / hjemme-test

Advarselstegn på SMA, som du skal kigge efter hjemme, varierer afhængigt af den alder, hvor tilstanden begynder at have kliniske virkninger. Hvis du er bekymret for, at du eller dit barn kan have svage muskler, er der en række ting, du kan gøre for at kontrollere, om du har brug for en læge.

Babyer og småbørn

Nye forældre, der ikke har haft andre børn før, ved muligvis ikke, hvad de kan forvente med hensyn til babyens bevægelse. Det er helt fint, hvis du ikke er sikker på, om der er et problem - hvis du er bekymret, er det bedre at bede om hjælp. Dit barns børnelæge vil kunne genkende tidlige tegn på SMA.

Et barn, der har SMA, har følgende funktioner:

• Problemer med at spise: Din baby kan have svært ved at sluge, suge eller bevæge hovedet mod en flaske eller brystvorte.
• Muskelbevægelser: Din baby bevæger måske ikke spontant deres arme og ben, strækker deres krop ud, når ud til genstande eller vender hovedet.
• Lav muskeltonus: Din babys muskler kan virke svage og floppy, og deres arme eller ben kan falde ned, når du ikke løfter dem. Hvis du f.eks. Løfter babyens arme under et svampebad, kan deres arme falde ned, når du giver slip. Eller hvis du løfter din babys ben til en bleeskift, kan deres ben falde ned, når du giver slip.
• At sidde uden hjælp: Babyer, der har meget tidligt startende SMA (type nul eller type 1) lærer ikke at sidde op. Babyer, der har type to SMA, kan lære at sidde op og derefter miste denne evne.
• Kæmper for at trække vejret: Du bemærker muligvis, at din baby tager lave vejrtrækninger eller arbejder meget hårdt for at trække vejret.

Unge og voksne

Senere begyndende SMA-typer tre og fire begynder i den sene barndom, ungdomsår eller voksenalderen. Du kan bemærke problemer med at gå op ad trappen eller løfte tunge eller store genstande. Nogle gange kan muskeltrækninger forekomme.

Udmattelse kan være hovedproblemet med disse sene typer SMA.

Generelt er hjemme-tegn på SMA ikke-specifikke - du ved, at der er noget galt, men ikke nødvendigvis hvad det er. Hvis du eller dit barn oplever muskelsvaghed, trækninger, vejrtrækningsproblemer eller udmattelse, skal du sørge for at se lægen så hurtigt som muligt.

Hjemmeovervågning

Babyer, børn og voksne, der har SMA, skal muligvis overvåge iltniveauer derhjemme med en ikke-invasiv enhed. Denne enhed, som er placeret på fingeren, kan tilnærme iltniveauerne i blodet.

Din læge kan anbefale at bruge det hele tiden, eller når du sover, for at opdage et pludseligt fald i blodets iltniveau.

Labs og test

En genetisk test udført på en blodprøve er den mest endelige test for SMA. Hvis du eller dine læger er bekymrede over muligheden for SMA, vil der sandsynligvis være behov for en genetisk test.

Hvis du har en familiehistorie af SMA, kan den genetiske test udføres, inden nogen symptomer begynder. Faktisk er SMA-screening af alle nyfødte standard i flere stater, selv for babyer, der ikke har en familiehistorie af tilstanden.

Hvis dit medicinske team udelukker andre medicinske tilstande udover SMA, skal du muligvis også have andre diagnostiske tests.

Tidlig diagnose betragtes som en fordel, fordi de behandlinger, der anvendes til sygdomsbehandling af SMA, menes at være mere effektive, når de startes tidligt. Derudover kan komplikationer såsom åndedrætssituationer og infektioner forhindres, når sygdommen genkendes på et tidligt tidspunkt.

Blodprøver

Blodprøver bruges til at identificere årsagen til muskelsvaghed hos børn og voksne eller til at overvåge åndedrætsfunktionen i SMA.

Kreatinkinase: Hvis du viser tegn på muskelsvaghed eller åndedrætsproblemer, kan du få blodprøver, såsom et kreatinkinaseniveau. Dette protein kan hæves, når en person har muskelskader - som kan forekomme under nogle neuromuskulære tilstande. Kreatinkinase forventes at være normal eller næsten normal i SMA.

Arteriel blodgas: Hvis vejrtrækning er blevet et problem, kan iltniveauer måles nøjagtigt ved hjælp af blod, der opsamles fra en arterie. Denne test udføres normalt på et hospital eller en rehabiliteringsindstilling, når en person modtager ilt eller får vejrtrækning eller har en overhængende risiko for åndedrætsproblemer.

Genetisk testning

Denne test udføres med en simpel ikke-invasiv blodprøve. En række arvelige myopatier (muskelsygdomme) og metaboliske tilstande kan forårsage symptomer svarende til SMA, og din læge kan også sende genetiske tests for andre potentielle tilstande, du også kan have.

Den genetiske test kan identificere en mutation (ændring) i SMN1-genet, som findes på kromosom 5. Hvis en person har mutationen på begge kopier af kromosom 5 (en fra faderen og en fra moderen), forventes de at udvikle de fysiske effekter af SMA.

Gentesten identificerer også antallet af kopier af SMN2-genet, som også er placeret på kromosom 5. Hvis en person har få eksemplarer, forventes virkningerne af SMA at begynde tidligt i livet og være alvorlige. Hvis en person har mange kopier (op til otte eller 10), forventes tilstanden at begynde senere i livet og have milde effekter.

En person betragtes som bærer af SMA, hvis en af ​​deres kopier af kromosom 5 har et SMN1-gen med den genetiske ændring. En bærer kan overføre genet til deres børn, hvis barnet også modtager et andet ændret SMN1-gen fra den anden forælder.

Der er også et par andre gener, der kan forårsage SMA - dencytoplasmatisk dynein 1 tung kæde 1(DYNC1H1) gen på kromosom 14 eller det ubiquitin-aktiverende enzym 1 (UBA1) gen på X-kromosomet. En person, der arver en defekt kopi af et af disse gener, vil udvikle SMA.

Billeddannelse, elektriske studier og biopsi

Billedbehandlingstest er ikke særlig nyttige i diagnosen SMA. Som med nogle af de andre diagnostiske tests er de generelt kun nødvendige, hvis der er bekymring for andre potentielle diagnoser.

Efterhånden som tilstanden skrider frem, er der ofte behov for billeddannelsestest for at evaluere komplikationer, såsom knoglerørskift og infektioner.

Billeddannelsestest, der kan bruges til evaluering og styring af SMA, inkluderer:

• Hjernen MR: En hjerne-MR kan vise anatomiske ændringer. Denne test forventes at være normal i SMA, men flere af de andre sygdomme, der forårsager svaghed (såsom cerebral adrenoleukodystrofi), er forbundet med ændringer på en MR i hjernen.
• Rygsøjlen: Ofte bruges en rygsøjle til at diagnosticere skoliose. Dette kan efterfølges af en MR-rygsøjle, hvis der er behov for yderligere evaluering.
• Rygsøjle-MR: En rygsøjle-MR forventes ikke at vise ændringer, der hjælper med diagnosen SMA, men det kan vise ændringer forbundet med komplikationer af SMA, såsom skoliose.
• Røntgen af ​​brystet: En røntgen af ​​brystet er typisk nyttigt til at identificere lungebetændelse, som kan opstå på grund af SMA's respiratoriske muskelsvaghed.

Elektriske studier

Elektromyografi (EMG) og nerveledningshastighedsundersøgelser (NCV) er diagnostiske elektriske undersøgelser, der ofte bruges til evaluering af muskelsvaghed.

NCV er en ikke-invasiv test, der bruger elektriske stød placeret i huden til at vurdere motorisk og sensorisk nervefunktion baseret på nervens registrerede hastighed. En EMG involverer placering af en tynd nål i muskelen for at måle muskelfunktion.

Begge disse tests kan være lidt ubehagelige, især for et lille barn. Du skal dog være forsikret om, at disse elektriske tests er sikre, nyttige og ikke forårsager nogen bivirkninger.

EMG og NCV kan vise forskellige mønstre afhængigt af om en person har en muskelsygdom, perifer nervesygdom eller motorneuronsygdom. En EMG eller NCV kan vise tegn på et motorisk neuronunderskud hos mennesker, der har SMA, selvom disse tests ikke altid er unormale i SMA.

EMG kan vise tegn på denervering (tab af nervestimulering til en muskel) og fascikulationer (små muskelsammentrækninger), mens NCV kan vise tegn på nedsat motorisk nervefunktion. Målinger af sensorisk nervefunktion forventes at være normale i SMA.

Biopsi

Biopsier af nerve, muskel eller rygmarv kan vise abnormiteter i SMA, men disse tests er normalt ikke nødvendige. Den genetiske test for SMA er ikke-invasiv og pålidelig, mens en biopsi er en invasiv procedure med resultater, der ikke altid hjælper med at verificere eller udelukke SMA.

En muskelbiopsi forventes at vise tegn på atrofi (krympning af muskelen). En nervebiopsi kan være normal eller kan vise tegn på nervedegeneration. Og en biopsi af det forreste horn i rygsøjlen ville vise alvorlig atrofi af de motoriske neuronceller.

Differential diagnose

Der er en række neuromuskulære og metaboliske tilstande, der kan forårsage muskelsvaghed og nedsat muskeltonus. De andre sygdomme, der overvejes i differentieret diagnose af SMA, er forskellige for børn end for voksne, fordi nogle af disse sygdomme typisk begynder i barndommen, mens nogle begynder i voksenalderen.

Medicinske tilstande, der kan have karakteristika svarende til dem af SMA, herunder:

Myopati (muskelsygdom): Der er mange typer myopati. Alvoren af ​​muskelsvaghed varierer med forskellige typer. Diagnostisk test med blodprøver, elektriske undersøgelser og muligvis en biopsi kan være nødvendig, hvis myopati betragtes som en mulig årsag til dine symptomer.

Muskeldystrofi: Muskeldystrofi er en delmængde af myopati; der er ni typer muskeldystrofi, herunder myoton muskeldystrofi. De kan begynde i forskellige aldre (normalt i barndommen), og de forårsager svaghed og nedsat muskeltonus. Ofte er der behov for diagnostiske tests (såsom en biopsi og genetiske tests) for at skelne mellem SMA og muskeldystrofi.

Botulisme: Dette er en infektion karakteriseret ved svær muskelsvaghed, nedsat muskeltonus og åndedrætsbesvær. Botulisme er forårsaget af eksponering for bakterierneClostridium botulinum. Det kan overføres gennem forurenet mad eller forurenede åbne sår. Botulisme kan påvirke mennesker i alle aldre og har tendens til at være mere alvorlige hos børn end hos voksne (selvom voksne også kan have alvorlige virkninger). En fysisk undersøgelse kan skelne mellem botulisme og SMA.

Adrenoleukodystrofi: En sjælden arvelig sygdom, adrenoleukodystrofi begynder i barndommen og forårsager muskelsvaghed og synsforandringer samt mange neurologiske problemer. Denne sygdom er normalt karakteriseret ved øget muskeltonus snarere end den nedsatte muskeltonus, der er typisk for SMA. Adrenoleukodystrofi forårsager normalt genkendelige ændringer, der kan ses på en MR i hjernen.

Prader-Willi syndrom: Denne arvelige tilstand begynder i den tidlige barndom og kan forårsage muskelsvaghed og nedsat muskeltonus samt kognitive og adfærdsmæssige virkninger. Fordi det er forårsaget af en genetisk defekt, kan det identificeres med en genetisk test.

Angelman syndrom: En arvelig tilstand, der forårsager alvorlige udviklingsmæssige problemer, Angelman syndrom kan forårsage muskelsvaghed hos små børn. Denne tilstand forårsager en bredere vifte af neurologiske problemer end SMA.

Myasthenia gravis: Dette er en autoimmun tilstand (kroppens immunsystem skader en persons egen krop), der påvirker det neuromuskulære kryds, som er området mellem en nerve og en muskel. Det forårsager normalt øjenlågsfald, men det kan forårsage proximal muskelsvaghed og svækkelse i åndedrætsmusklerne som SMA. Myasthenia gravis påvirker voksne oftere end børn.

Neuropati: Der er en række neuropatier (nervesygdomme), og de påvirker voksne oftere end børn. Neuropatier forårsager muskelsvaghed og nedsat muskeltonus og kan også medføre nedsat fornemmelse.

Guillain-Barre syndrom (GBS): Guillain-Barre syndrom er en progressiv neuropati, der normalt påvirker voksne. Det forårsager generelt bensvaghed, der hurtigt kan sprede sig i kroppen og forårsage svaghed i luftvejsmusklerne.

Multipel sklerose (MS): MS påvirker normalt voksne og ikke børn. Det kan forårsage en række neurologiske symptomer, hvoraf den mest fremtrædende er svaghed. MS har også ofte effekter, der ikke er karakteristiske for SMA, såsom sensorisk tab, synstab og kognitive ændringer.

Amyotrof lateral sklerose (ALS): Denne sjældne tilstand er, ligesom SMA, en motorneuronsygdom. Det forårsager muskelsvaghed hos berørte voksne. ALS påvirker ikke syn, fornemmelse eller kognition (tænkning).

Det kan være svært at skelne mellem SMA og ALS hos voksne. Genetisk test for SMA-genet kan skelne mellem de to betingelser. ALS har en dårligere prognose end SMA hos voksne.

Kennedy-sygdom: En genetisk sygdom, der ofte omtales som spinobulbar muskelatrofi (SBMA), Kennedy-sygdom er en motorneuronsygdom, der kan forårsage symptomer svarende til ALS og SMA hos voksne, herunder svaghed i arme og ben. Denne tilstand kan diagnosticeres med en genetisk test.