Skjoldbruskkirtelsygdom er en af de almindelige manifestationer af Downs syndrom. Hypothyroidisme (en underaktiv skjoldbruskkirtel) er den type, der hyppigst forekommer, og det anslås, at 13 procent til 55 procent af personer med Downs syndrom vil udvikle tilstanden i løbet af deres levetid (i gennemsnit påvirker skjoldbruskkirtelsygdom ca. 12 procent af den generelle befolkning). Dem med Downs syndrom har også øget risiko for andre problemer med skjoldbruskkirtlen, såsom hyperthyreoidisme (en overaktiv skjoldbruskkirtel).
Downs syndrom, også kendt som trisomi 21, opstår, når et barn fødes med en ekstra kopi af kromosom 21. Det ekstra kromosom forårsager alle virkningerne af Downs syndrom, herunder skjoldbruskkirtelsygdom.
Verywell / Emily Roberts
Skjoldbruskkirtelforhold i Downs syndrom
Skjoldbruskkirtelsygdom er blevet anerkendt som det mest almindelige endokrine problem forbundet med Downs syndrom.
Nogle af skjoldbruskkirtlen er forbundet med Downs syndrom inkluderer:
- Hashimotos thyroiditis (HT): HT er en autoimmun sygdom, hvor kroppen fremstiller antistoffer (immunproteiner), der angriber skjoldbruskkirtlen. HT forårsager normalt hypothyroidisme. Hvis du har Downs syndrom og HT, kan det begynde i enhver alder mellem barndommen og i den tidlige voksenalder. Med Downs syndrom kan HT manifestere sig med hypothyroidisme eller hyperthyroidisme i de tidlige år efter diagnosen og kan derefter udvikle sig til Graves sygdom i senere år.
- Graves sygdom: Graves sygdom er en autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen, som normalt manifesterer sig med hyperthyreoidisme. Det kan også forårsage fremspring i øjnene eller synsforandringer. Graves sygdom kan give alvorlige symptomer, især hvis de ikke behandles, herunder en alvorlig episode af hyperthyroidisme kaldet skjoldbruskkirtelstorm.
- Skjoldbruskkirteldysgenese: Nogle gange dannes skjoldbruskkirtlen ikke ordentligt hos spædbørn med Downs syndrom, en tilstand beskrevet som skjoldbruskkirteldysgenese. Dette forårsager normalt medfødt hypothyroidisme, som diagnosticeres ved fødslen.
Genkendelse af skjoldbruskkirtelsygdom i Downs syndrom
Med Downs syndrom kan skjoldbruskkirtelsygdom være til stede ved fødslen, eller den kan udvikle sig senere. Nogle tegn at kigge efter inkluderer:
- Træthed: Træthed, mangel på energi og behov for overdreven søvn er alle karakteristiske for hypothyroidisme. Når din unge baby vokser, kan det være svært at måle, hvor meget søvn der er normal. Hvis dit barn begynder at have ændret søvnvaner eller synes at have mindre energi eller mere energi (et tegn på hyperthyreoidisme), skal du sørge for at diskutere disse ændringer med dit barns læge.
- Temperaturintolerance: Hyperthyroidisme kan gøre en person intolerant over for varme temperaturer, og hypothyroidisme kan få en person til at føle sig kold hele tiden. Usædvanlige reaktioner på temperaturen garanterer ofte skjoldbruskkirteltest.
- Vægtændringer: Downs syndrom er kendetegnet ved et kort, træt udseende og et fuldt udseende ansigt. Dette kan gøre det vanskeligt at genkende usædvanlig vægtøgning, som opstår med hypothyroidisme. Hvis du eller dit barn har Downs syndrom, skal du være opmærksom på, at vægtændringer, herunder vægttab (et tegn på hyperthyroidisme), kan signalere skjoldbruskkirtelsygdom.
- Problemer med at koncentrere sig: Alle typer skjoldbruskkirtelsygdomme kan forstyrre koncentrationen. Fordi Downs syndrom er forbundet med indlæringsvanskeligheder, kan det være svært at genkende denne bekymring. Som med mange af de andre symptomer på skjoldbruskkirtelsygdom kan nye symptomer være et tip, som du skal se dybere på årsagen.
Imidlertid kan skjoldbruskkirtelsygdomssymptomer hos børn - selv dem, der ikke har Downs syndrom - være lidt vanskelige at genkende af forskellige årsager:
- Børn udvikler stadig fysisk og mentalt.
- Et barns humør, energiniveau, appetit og søvnbehov kan alle variere under vækstspor og på forskellige stadier i ungdomsårene.
- Nogle kendetegn ved Downs syndrom kan distrahere fra symptomer på skjoldbruskkirtlen.
- Børn er muligvis ikke i stand til effektivt at kommunikere, hvordan de har det.
Opfør eventuelle bekymringer, du har, selvom du føler, at de kunne være bundet til Downs syndrom snarere end en anden diagnose, hos en læge.
Subklinisk skjoldbruskkirtelsygdom
Hvis du eller dit barn har Downs syndrom, kan du bemærke symptomerne på skjoldbruskkirtelsygdom, eller du kan have subklinisk skjoldbruskkirtelsygdom, som er karakteriseret ved abnormiteter i skjoldbruskkirtelhormonniveauer uden åbenlyse symptomer.
Subklinisk skjoldbruskkirtelsygdom kan forårsage langsigtede komplikationer, hvis den ikke behandles. Det betyder, at det er vigtigt at være opmærksom på risikoen og regelmæssigt at følge screeningsanbefalinger, som kan identificere problemet på et tidligt tidspunkt, før komplikationer udvikler sig.
Hvorfor subklinisk hypotyreose kan øge risikoen for hjertesygdommeScreening
De fleste spædbørn i USA, med og uden Downs syndrom, screenes for medfødt hypothyroidisme ved fødslen gennem et nyfødt screeningprogram. Hvis den nyfødte skjoldbruskkirtel-screeningstest er positiv (unormal), eller hvis du eller din læge ser tegn på skjoldbruskkirtelsygdom hos din nyfødte, kan din baby muligvis have brug for yderligere diagnostiske tests.
Det anbefales, at alle spædbørn med Downs syndrom testes for skjoldbruskkirtel sygdom med blodprøver, der måler skjoldbruskkirtelhormonniveauer seks måneder, et år og hvert år derefter for livet.
Ud over blodprøver kan dit barn muligvis også have billeddannelsesundersøgelser af skjoldbruskkirtlen, såsom ultralyd, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) for at afgøre, om der er et problem med vækst og udvikling af skjoldbruskkirtlen.
Behandling
Medicinsk behandling af skjoldbruskkirtelsygdom inkluderer medicin til erstatning af skjoldbruskkirtlen eller medicin mod skjoldbruskkirtlen, afhængigt af om problemet er hypothyroidisme eller hyperthyreoidisme.
Behandling er generelt effektiv, men når dit barn vokser, skal dosis af medicin justeres regelmæssigt for at imødekomme ændringer i stofskifte, vægt og skjoldbruskkirtelfunktion.
Et ord fra Verywell
Hvis du har Downs syndrom, kan adressering af sundhedsmæssige problemer som skjoldbruskkirtlen hjælpe dig med at føle dig sund og nyde livet og maksimere dit potentiale. Hvis du er forælder til et barn med Downs syndrom, kan anerkendelse og behandling af medicinske problemer som skjoldbruskkirtelsygdom give dit barn en kæmpe fordel, når han eller hun vokser.
Håndtering af Downs syndrom