Cøliaki og Downs syndrom: En almindelig kombination

Mennesker, der har Downs syndrom, en almindelig genetisk lidelse, har tendens til at udvikle cøliaki med hastigheder langt over dem i den generelle befolkning. Faktisk kan cøliaki påvirke så mange som 16 ud af 100 personer med Downs syndrom.

Hvorfor sker dette? Desværre er læger ikke sikre. Men den stærke forbindelse mellem de to tilstande er noget, som forældre og omsorgspersoner til mennesker med Downs syndrom har brug for at forstå, så de kan være på udkig efter symptomer på cøliaki og få foretaget passende test, hvis det er nødvendigt.

Downs syndrom Risiko og sundhedsproblemer

Downs syndrom stammer fra et problem med dine gener. Alle har 23 par gener (du får halvdelen af ​​hvert par fra din mor og halvdelen fra din far), men folk med Downs syndrom har ekstra genetisk materiale i et specifikt par gener: det 21. par. Dette fører til, hvad genetikere kalder "trisomi 21", det tekniske navn for Downs syndrom.

Det ekstra genetiske materiale kan komme fra enten din mors æg eller din fars sæd, og risikoen for Downs syndrom stiger med alderen på moderen (og muligvis faren, selvom ikke alle forskere mener dette). Cirka en ud af 700 babyer født i USA hvert år - i alt omkring 6.000 babyer - har Downs syndrom.

Mennesker med Downs syndrom har karakteristiske ansigtsegenskaber, herunder mandelformede øjne, små ører og mund og et mindre hoved, der har tendens til at være fladt i ryggen. De kan også have lav muskeltonus, og de oplever ofte sundhedsproblemer lige fra syn og høretab til hjertefejl. Alle børn og voksne med Downs syndrom har en form for intellektuel handicap, selvom niveauet af disse kan variere væsentligt fra person til person.

Problemer med fordøjelsessystemerne er også almindelige hos dem med Downs syndrom, og der er flere aspekter af behandlingsplanen. Babyer født med Downs syndrom har muligvis ikke en fuldt udviklet anus (som kan korrigeres ved operation lige efter fødslen). Omkring 5 procent til 15 procent af dem med Downs syndrom kan også have en tilstand kendt som Hirschsprung sygdom, som opstår, når tyktarmen ikke fungerer korrekt. Dette kan kræve operation for at fjerne den del af tyktarmen, der ikke fungerer.

Celiac Disease: En anden genetisk tilstand

Ligesom Downs syndrom er cøliaki en genetisk tilstand - generelt skal du have mindst et "cøliaki-gen" for at udvikle tilstanden. Der er dog også andre faktorer involveret, hvoraf nogle forskere endnu ikke har identificeret. Ikke alle med disse såkaldte "cøliaki-gener" vinder op med cøliaki.

Cøliaki er også en autoimmun tilstand, hvilket betyder, at det involverer et angreb på en del af din krop af dit eget immunsystem. Når du har cøliaki, får madvarer tilberedt med et af de tre glutenkorn - hvede, byg eller rug - dit immunforsvar til at angribe og beskadige tyndtarmen. Dette begrænser din evne til at absorbere vigtige næringsstoffer fra mad. I sin mest alvorlige form kan cøliaki forårsage alvorlig underernæring, anæmi og øget risiko for lymfom.

Mennesker med Downs syndrom har en meget højere risiko for autoimmune sygdomme generelt, og forskere mener, at op til 16 procent af mennesker med Downs syndrom også har cøliaki. Det er betydeligt højere end den cirka 1 procent sats i den generelle befolkning. Eksperter opfordrer forældre til at få børn med Downs syndrom screenet for cøliaki med cøliaki-blodprøver i alderen mellem to og tre år.

De børn, der screener positivt, bliver nødt til at gennemgå en procedure kendt som en endoskopi, så lægerne kan se direkte på og samle prøver af deres tarmforing. Dette lyder måske som en big deal, men det er nøglen til at få en endelig diagnose af cøliaki. Mange forældre, hvis børn har gennemgået en endoskopi, rapporterer også, at deres barn sejlede gennem det uden problemer, og at det var mere foruroligende for forældrene end for børnene.

Opdagelse af cøliaki ud over småbørn

Selv hvis dit Downs syndrom barn screener negativt for cøliaki som et lille barn, bør du ikke lade din vagt ned. Selv ældre voksne er for nylig blevet diagnosticeret med cøliaki, og det er muligt at udvikle tilstanden til enhver tid. Det er ikke kun en barndomstilstand.

De mest kendte symptomer på cøliaki inkluderer vandig diarré, træthed, vægttab og anæmi. Imidlertid har mange mennesker ikke disse "klassiske" symptomer og har i stedet symptomer, der kan omfatte forstoppelse, ledsmerter og endda hårtab. Børn med cøliaki kan vokse langsommere end deres jævnaldrende og kan i sidste ende være kortere som voksne.

Problemer som opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse og depression kan også være mere almindelige hos mennesker med cøliaki, og alle disse kan også forekomme hos mennesker, der også har Downs syndrom.

En undersøgelse, ledet af klinikere på Boston Children's Hospital, viste, at specialklinikker i Downs syndrom ikke altid undersøger symptomer på cøliaki, især når disse symptomer ikke er de "klassiske symptomer", der oftest er forbundet med tilstanden. Denne undersøgelse citerede forstoppelse og adfærdsmæssige problemer som de symptomer, der oftest blev rapporteret af plejere af børn, der efterfølgende blev screenet for cøliaki.

Det er muligt at have cøliaki uden nogen mærkbare symptomer overhovedet, men to yderligere forskergrupper har fundet ud af, at mennesker med Downs syndrom, der udvikler cøliaki, er mere tilbøjelige end ikke at have indlysende symptomer, især langsom vækst. Faktisk fandt en undersøgelse, at børn med Downs syndrom, der for nylig blev diagnosticeret med cøliaki, højst sandsynligt var under den 10. percentil for højde og vægt.

En anden undersøgelse påpeger imidlertid, at typiske cøliaki symptomer - anæmi, diarré og forstoppelse - også ofte forekommer hos Downs syndrom børn uden cøliaki. Det er også muligt for dem med cøliaki at have lav skjoldbruskkirtelfunktion, hvilket også kan forekomme i fravær af cøliaki hos dem med Downs syndrom. Derfor sagde forskerne, at plejere og klinikere skal være opmærksomme og undersøge for tilstanden.

Der er nogle gode nyheder: en større undersøgelse fra Sverige viste, at mennesker med både Downs syndrom og cøliaki ikke har en højere risiko for død end mennesker med Downs syndrom alene.

Omsorg for nogen med cøliaki

Desværre er der ikke i øjeblikket nogen receptpligtig medicin til behandling af cøliaki. Det kan ændre sig i fremtiden, men fra nu af er den eneste behandling for cøliaki den glutenfri diæt, som personen med cøliaki skal følge for livet.

Den glutenfri diæt lyder relativt let på papir, men det kan være svært i praksis, fordi så mange fødevarer indeholder glutenkorn. Når du laver mad til en person med cøliaki, skal du læse etiketter omhyggeligt og beskytte mod glutenkrydsforurening i køkkenet.

Faktisk gør nogle familier en praksis med at spise glutenfri derhjemme for at beskytte medlemmets helbred med cøliaki. Spise ude kan også være udfordrende, selvom det er blevet lettere med udbredelsen af ​​glutenfri menuer på forskellige fastfood- og hurtigbetjeningsrestauranter.

Et ord fra Verywell

Når dit barn har Downs syndrom, kan det overveje at overveje en større ændring som den glutenfri diæt, især hvis dit barn også har andre helbredskomplikationer, der er almindelige hos dem med Downs syndrom. At opdrage et barn med Downs syndrom eller tage sig af en voksen kan være udfordrende, og tilføjelse af særlige diætbegrænsninger hjælper ikke.

Men der er gode nyheder: det er ikke nødvendigt at fratage dit barn cookies, pizza og andre barndomsfavoritter, da gode glutenfri versioner af alle disse fødevarer er bredt tilgængelige. Når du først har mestret den (ganske vist stejle) indlæringskurve, der følger med kosten, vil du sandsynligvis finde ud af, at den bliver anden natur, og du kan muligvis også se, at nogle af dit barns fordøjelses- og andre symptomer forbedres.