Canavan sygdom er en af en gruppe genetiske lidelser kaldet leukodystrofi, der resulterer i defekter i myelinskeden, der dækker nerveceller i hjernen. I Canavan sygdom forårsager en genetisk mutation på kromosom 17 en mangel på et enzym kaldet aspartoacylase. Uden dette enzym opstår der en kemisk ubalance, der forårsager ødelæggelse af myelin i hjernen. Dette får sundt hjernevæv til at degenerere til svampet væv fyldt med mikroskopiske væskefyldte rum.
Canavan sygdom arves i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder at et barn skal arve en kopi af det muterede gen fra hver forælder for at udvikle sygdommen. Selvom Canavan-sygdommen kan forekomme i enhver etnisk gruppe, forekommer den oftere blandt Ashkenazi-jøder fra Polen, Litauen og det vestlige Rusland og blandt saudiarabere.
Symptomer
Symptomerne på Canavan-sygdommen optræder i tidlig barndom og bliver værre over tid. De kan omfatte:
- Nedsat muskeltonus (hypotoni)
- Svage nakkemuskler forårsager dårlig hovedkontrol
- Unormalt stort hoved (makrocephali)
- Benene holdes unormalt lige (hyperextension)
- Armmuskler har tendens til at blive bøjet
- Tab af motoriske færdigheder
- Mental retardation
- Krampeanfald
- Blindhed
- Feeding vanskeligheder
Diagnose
Hvis et spædbarns symptomer tyder på Canavan-sygdom, kan der udføres flere tests for at bekræfte diagnosen. En computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i hjernen vil se efter degeneration af hjernevævet. Blodprøver kan udføres for at screene for det manglende enzym eller for at lede efter den genetiske mutation, der forårsager sygdommen.
Behandling
Der er ingen kur mod Canavan-sygdommen, så behandlingen fokuserer på at håndtere symptomerne. Fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi kan hjælpe et barn med at nå sit udviklingsmæssige potentiale. Da Canavan-sygdommen gradvis bliver værre, dør mange børn i en ung alder (før de er 4 år gamle), selvom nogle måske overlever i deres teenagere og tyverne.
Genetisk testning
I 1998 vedtog American College of Fødselslæger og gynækologer en holdningserklæring, der anbefalede, at læger tilbyder bærertestning af Canavan-sygdommen til alle personer med jødisk baggrund fra Ashkenazi. En bærer har en kopi af genmutationen, så han eller hun udvikler ikke sygdommen, men kan overføre genmutationen til børn. Det anslås, at 1 ud af 40 personer i den jødiske befolkning i Ashkenazi bærer genmutationen for Canavan-sygdommen.
Det anbefales, at par, der er i fare for at bære det muterede gen, testes, før de bliver gravid. Hvis testresultaterne viser, at begge forældre er bærere, kan en genetisk rådgiver give mere information om risikoen for at få en baby med Canavan-sygdom. Mange jødiske organisationer tilbyder genetisk testning af Canavan-sygdommen og andre sjældne lidelser i USA, Canada og Israel.
.jpg)
-in-copd.jpg)
