Stargardts sygdom er den mest almindelige form for ung makuladegeneration, der rammer et ud af 10.000 børn i USA. Opkaldt efter Karl Stargardt, en tysk øjenlæge, påvirker sygdommen begge øjne og udvikler sig en gang mellem 5 år og tidlig voksenalder. I Stargardts sygdom er der en genetisk defekt, der får fotoreceptorerne i øjet til at dø. Synstab begynder langsomt og skrider derefter hurtigt frem og påvirker det centrale syn så alvorligt, at det får en berørt person til at blive juridisk blind, mens den bevarer perifer syn. Stargardts sygdom kaldes også Stargardt makulær dystrofi, ung makuladegeneration eller fundus flavimaculatus.
Ferrantraite / Getty Images
Symptomer
Stargardts sygdom påvirker et lille område nær centrum af nethinden kaldet macula. Makulaen er ansvarlig for skarp central vision.
Symptomerne på Stargardts ligner meget aldersrelateret makuladegeneration (ARMD). Det første symptom er nedsat syn med følgende symptomer muligvis følgende:
- Vanskeligheder ved at se i svagt lys
- Nedsat skarpt syn og tæt syn
- Tab af perifert (side) syn
- Dårlig farvesyn
- Opdagelse af små blinde pletter
- Sløret og forvrænget syn
- Nedsat mørk tilpasning
- Lysfølsomhed
Det mest almindelige symptom på Stargardts sygdom er det gradvise tab af central syn i begge øjne.
Forskellige mennesker vil udvikle sig gennem symptomerne på sygdommen i forskellige hastigheder. Nogle mennesker har tendens til at have hurtigere synstab. Andre kan miste synet langsomt i starten og derefter forværres hurtigt, når det nivellerer. De fleste mennesker med Stargardts sygdom når til sidst 20/200 vision eller værre.
Årsager
Stargardts sygdom opstår normalt fra et arveligt recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre bærer genet. I de fleste tilfælde er det forårsaget af mutationer i ABCA4-genet.
Hvis hver forælder bærer genet, har deres børn 25% chance for at arve genet fra hver forælder.
Da der kræves to gener for at forårsage Stargardts sygdom, kan forældre muligvis ikke have det selv.
ABCA4-genet indeholder et protein, der rydder vitamin A-biprodukter inde i fotoreceptorerne i øjnene. I celler, der mangler protein, ophobes klumper af lipofuscin og danner gule klumper i nethinden.
Da klumperne af lipofuscin øges tæt på makulaen, bliver det centrale syn svækket. Til sidst dør fotoreceptorer, og synet forringes yderligere.
Diagnose
En øjenplejeperson kan muligvis diagnosticere Stargardts sygdom efter en komplet undersøgelse af nethinden. Gule pletter i nethinden eller lipofuscinaflejringer kan ofte identificeres i makulaen. De gule pletter vises i forskellige former og størrelser, normalt i et ringlignende mønster.
En øjenlæge vil bruge en række øjen- og synstest for at stille en positiv diagnose af Stargardts sygdom. Følgende tests er nyttige til vurdering af symptomer:
- Visuel feltprøvning: Dette er et mål for din centrale vision og er den mest kritiske del af din vision. Det er dog kun et mål for din visuelle funktion. Et andet aspekt er dit overordnede synsfelt, undertiden omtalt som perifert syn. Selvom mange mennesker fejler det som en simpel perifer synstest, er en synsfelttest faktisk designet til at måle det samlede synsfelt, som det fortolkes af hjernen i fire neurologiske kvadranter.
- Farvetestning: Tab af farvesyn er forbundet med Stargardts sygdom. Den mest almindelige test til diagnosticering af farveblindhed er Ishihara-testen. Denne hurtige og enkle test består af en række billeder, der består af farvede prikker. Blandt prikkerne er en figur, normalt et tal, der består af prikker i en anden farve. En person med normal farvesyn vil være i stand til at se nummeret, men en farveblind person vil se et andet nummer eller slet ikke noget nummer.
- Fundusfotografering: Ordet "fundus" bruges til at beskrive indersiden eller bagsiden af øjet. Et foto af fundus viser midten af øjenets bagside eller nethinden. Optisk nerve, makula og hovedretinalblodkar kan alle ses på et typisk fundusfoto. Gule pletter eller lipofuscin kan let afbildes med fundusfotografering til tidligere Stargardts sygdomsdiagnose.
- Optisk kohærens tomografi (OCT): OCT er en ikke-invasiv billeddannelsesteknologi, der bruges til at opnå højopløsnings tværsnitsbilleder af nethinden. OCT svarer til ultralydstest, bortset fra at billeddannelse udføres ved at måle lys snarere end lyd. OCT måler tykkelsen af retinal nervefiberlag i glaukom og andre sygdomme i synsnerven.
- Elektroretinografi (ERG): ERG er en øjetest, der bruges til at detektere funktion af nethinden, den lysdetekterende del af øjet. Nethinden består af lag af celler og fotoreceptorer, kendt som stænger og kegler. Denne test måler den elektriske respons af de lysfølsomme celler i øjnene.
Behandling
Der findes ingen effektiv behandling for Stargardt sygdom. Der forskes dog i at undersøge mulige terapier såsom stamcelleinjektioner, genterapi og lægemiddelbehandlinger.
Hvis der ser ud til at være blodkarlækage eller spredning, behandles tilstanden ofte med intraokulære injektioner, ligesom de behandlinger, der bruges til at behandle den "våde" sort af ARMD.
Forskning har vist, at ernæring og UVA / UVB-øjenbeskyttelse kan bremse udviklingen af denne sygdom.
Når synet begynder at forværres, kan visuelle hjælpemidler bruges til at maksimere brugen af perifert syn. Forskere har også opdaget, at vitamin A i overskud kan have skadelige virkninger på øjnene hos mennesker med Stargardts sygdom, og tilskud bør undgås, selvom der ikke er behov for at undgå A-vitamin i kosten.
Håndtering
Hvis du står over for udfordringerne ved en Stargardts sygdomsdiagnose, er der flere tjenester og enheder til rådighed.
Hjælpemidler med nedsat syn kan hjælpe folk med at udføre daglige aktiviteter og opgaver, herunder håndholdte linser, læsemaskiner og videoforstørrelsesenheder. Alle disse hjælpemidler er rettet mod at bevare uafhængighed.
Mange mennesker med Stargardts sygdom bliver synshandicappede i deres tidlige 20'ere. Handicapets følelsesmæssige virkning kan være meget følelsesladet og påvirke vigtige aspekter af livet, herunder beskæftigelse og socialt liv. På grund af den store støtte, der er nødvendig, har rådgivning og ergoterapi en tendens til at være en del af behandlingsplanen.
-chemotherapy-for-breast-cancer.jpg)
