Hvad er spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker kontrolnerven, der forgrener sig fra rygmarven, har over frivillige muskler. SMA rammer hovedsageligt børn.

Et barn med SMA vil opleve forringelse af vigtige funktioner såsom vejrtrækning, sugning og synke. Yderligere forhold kan udvikle sig som følge af en sådan forringelse. For eksempel kan unormale rygkurver udvikles på grund af svage rygmuskler, hvilket yderligere komplicerer vejrtrækningsprocessen ved at komprimere lungerne.

Forud for fremkomsten af ​​fodringsrør forårsagede afbrydelse af synke ofte død i tilfælde af SMA type 1 (den mest alvorlige slags). Der er nu mange hjælpemidler til at holde børn med SMA i live (og behagelige, i det mindste i forhold til tidligere år).

Imidlertid eksisterer der stadig risici. Den ene kvæles. Kvælning er mulig, fordi et barn med SMA har svage synke- og tyggemuskler. En anden risiko er aspiration eller indånding af mad. Aspiration kan blokere luftvejene såvel som være en kilde til infektion.

SMA manifesterer sig på mange måder, som varierer især efter type. I alle typer SMA kan du forvente muskelsvaghed, spild og atrofi samt muskelkoordinationsproblemer. Årsagen til dette ligger i selve sygdommens natur - SMA påvirker nervekontrol af frivillige muskler.

Der er ingen kur mod SMA. Den mest lovende prognose opstår med tidlig påvisning. Fremskridt inden for medicin kan hjælpe med at håndtere komplikationer forbundet med SMA.

Typer af spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi påvirker 1 ud af 6.000 nyfødte. Det er den største genetiske dødsårsag hos børn under 2 år. SMA er ikke-diskriminerende med hensyn til hvem det påvirker.

Der er flere typer SMA afhængigt af graden af ​​funktionsfejl, der ses med SMN-proteinet. Der er også nogle sorter af SMA, der er relateret til andre genetiske problemer.

SMA er kategoriseret efter sværhedsgrad og alder på symptomer. Graden af ​​sværhedsgrad, mængden af ​​proteinmangel i motorneuroner og (tidlig) alder af debut har en tendens til at vise sammenhæng med hinanden. Udvikling af fornemmelser og sind er helt normal i SMA.

Type 1

Type 1 SMA er den mest alvorlige og påvirker børn under 2 år. Diagnose af type 1 SMA foretages normalt i de første seks måneder af livet.

Babyer med type 1 SMA er aldrig i stand til at opnå normale motoriske udviklingspræstationer, såsom suge, synke, rulle over, sidde og kravle. Børn med SMA type 1 har en tendens til at dø før de er 2 år, normalt på grund af tilknyttede vejrtrækningsproblemer.

Babyer med SMA type 1 har tendens til at være slappe, ubevægelige og endda floppy. Deres tunger bevæger sig ormlignende, og de kan ikke holde hovedet op, når de placeres i siddende stilling.

De kan også have mærkbare deformiteter, såsom skoliose, og vil have muskelsvaghed, især i de proksimale muskler, der er placeret tæt på rygsøjlen.

Type 2

SMA type 2, også kaldet mellemliggende SMA, er den mest almindelige type SMA. Luftvejsinfektion er den mest almindelige dødsårsag i type 2. Børn med type 2 kan dog have en normal levetid.

SMA type 2 begynder enten mellem 6 og 18 måneder, eller efter at barnet har demonstreret, at hun eller han kan sidde uden støtte (efter at være placeret i siddende stilling). Symptomer på type 2 inkluderer deformitet, motorforsinkelse, forstørrede lægmuskler og rysten i fingrene.

Proksimale muskler, der ligger tættest på rygsøjlen, påvirkes først med svaghed; benene bliver svage før armene. Børn med type 2 SMA vil aldrig kunne gå uden hjælp. Den gode nyhed er, at et barn med SMA sandsynligvis vil være i stand til at udføre opgaver med arme og hænder, såsom tastatur, fodring osv.

Det er blevet observeret, at børn med SMA type 2 er meget intelligente. Fysioterapi, hjælpemidler og elektriske rullestole kan gå langt i at bidrage til et meningsfuldt liv for dem.

To hovedproblemer med SMA Type 2 inkluderer:

• Svage åndedrætsmuskler, der forårsager infektion
• Skoliose og / eller kyphose udvikler sig på grund af svage spinal muskler

Type 3 og 4

SMA Type 3, også kendt som mild SMA, begynder efter 18 måneder. Mennesker med SMA type 3 er normalt afhængige af hjælpemidler, og i hele deres liv er der behov for løbende at overvåge, hvor de er i forhold til deres respiratoriske og spinal krumning. De har tendens til at stoppe med at gå et stykke tid i deres liv. Når de holder op med at gå, varierer det mellem ungdomsårene og deres 40'ere.

Mens børn med type 3 SMA kan bevæge sig og gå, er der muskelsvaghed og spild af proksimale muskler, dvs. de tættest på rygsøjlen.

Der er en 4. type SMA, voksenstartet SMA. Type 4 vises generelt, når personen er i hende eller 30'erne. Som du måske har gættet, er SMA type 4 den mildeste form på kontinuiteten af ​​sværhedsgraden af ​​denne sygdom. Symptomer på type 4 ligner meget på type 3.

Årsager

SMA er en genetisk lidelse, hvor genet, der koder for et muskelprotein kaldet SMN (survival motor neuron), er defekt. Fejlfunktionen af ​​SMN-proteinet fører til de problemer, der ses i SMA.

SMA er arvet i et recessivt mønster. Dette betyder, at for at SMA skal forekomme, skal et barn arve det defekte gen fra begge forældre, og derfor skal begge forældre være en bærer af det defekte gen. Det anslås, at omkring en ud af 40 mennesker er bærere af dette gen. Hvis begge forældre er bærere, er der en ud af fire chancer for, at et barn født af dem får SMA.

Hos nogle mennesker med SMA kan andre gener delvis kompensere for den, der producerer defekte SMN-proteiner. Som et resultat er sværhedsgraden af ​​SMA noget variabel fra person til person.

Diagnose

Det første skridt i at opnå en diagnose er, at forældre eller plejepersonale bemærker SMA-symptomer hos deres barn, der er bemærket i denne artikel. Lægen bør tage en detaljeret medicinsk historie af barnet, herunder en familiehistorie og en fysisk undersøgelse.

Der er flere typer tests, der bruges til at diagnosticere SMA:

• Blodprøver
• Muskelbiopsi
• Genetiske tests
• EMG

Der genereres mange problemer vedrørende test for SMA hos børn samt test af forældre for bærestatus. I 1997 kom en DNA-test, kaldet den kvantitative PCR-test for SMN1-genet, ud på markedet for at hjælpe forældre med at afgøre, om de bærer det mutante gen, der forårsager SMA.

Testen udføres ved at tage en blodprøve. Det er for svært at teste den generelle befolkning, så det er forbeholdt dem, der har haft mennesker med SMA i deres familie. Test er mulig prænatalt via fostervandscentre eller chorioniske villusprøver.

Behandling

Behandling for SMA er fokuseret på livsstøtte, tilskyndelse til uafhængighed og / eller forbedring af patientens livskvalitet. Eksempler på pleje- og behandlingsformer inkluderer:

• Fysisk terapi
• Brug af hjælpemidler såsom kørestole, åndedrætsmaskiner og fodringsrør. (Der er mange hjælpemidler til SMA. Det er bedst at diskutere dette med dit behandlingsteam.)
• Kirurgi for spinal deformitet

Læger anbefaler, at familier arbejder med et sundhedsteam i en tværfaglig tilgang. SMA-patienten bør vurderes ofte ganske ofte i løbet af sin levetid. Genetisk rådgivning til familiemedlemmer er meget vigtig.

Aktivitet skal ikke undgås, men snarere bruges på en sådan måde, at det forhindrer deformitet, kontraktur og stivhed og bevarer bevægelsesområdet og fleksibiliteten. Derfor bør det ikke gøres så udmattet. God ernæring vil også gøre det muligt for patienten at udnytte sine muskler.