Pompes sygdom, også kendt som glykogenlagringssygdom type II (GSD-II) eller syremaltasemangel, er en af 49 kendte lysosomale opbevaringsforstyrrelser. Navnet Pompes sygdom kommer fra den hollandske patolog J.C. Pompe, der først beskrev et spædbarn med sygdommen i 1932. Pompes sygdom rammer anslået 5.000 til 10.000 mennesker verden over. I USA anslås det at påvirke 1 pr. 40.000 mennesker.
Pompes sygdom er forårsaget af en mangel eller fuldstændig mangel på et enzym kaldet sur alfa-glucosidase. Hvis dette enzym ikke fungerer ordentligt, dannes glykogen, et komplekst sukker, i kroppens celler og forårsager organskader og vævsskader. Denne ophobning påvirker hovedsageligt kroppens muskler, hvilket fører til udbredt muskelsvaghed. Denne enzymmangel kan blive livstruende, når vejrtrækningen og hjertemusklerne påvirkes. Tilstanden er genetisk, og begge forældre skal bære det muterede gen for at deres barn skal arve det.
Der er to former for Pompes sygdom - infantil debut og sen debut - som begge forårsager muskelsvaghed. Hvordan sygdommen skrider frem afhænger af, hvor tidligt den begynder.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsInfantil-onset Pompe sygdom
Infantiludbrud betragtes som den alvorlige form for Pompes sygdom. Tilstanden vises normalt inden for de første par måneder af livet. Spædbørn er svage og har problemer med at holde hovedet op. Deres hjertemuskler bliver syge, og deres hjerter bliver forstørrede og svage. De kan også have store, fremspringende tunger og en forstørret lever. Andre symptomer inkluderer:
- Manglende vækst og vægtforøgelse (manglende trives)
- Hjertedefekter og uregelmæssig hjerterytme
- Åndedrætsbesvær, som kan omfatte besvimelse
- Problemer med at fodre og synke
- Manglende udviklingsmilepæle som at rulle over eller kravle
- Problemer med at bevæge arme og ben
- Høretab
Sygdommen udvikler sig hurtigt, og børn dør normalt af hjertesvigt og åndedrætssvaghed inden deres første fødselsdag. Berørte børn kan leve længere med passende medicinske indgreb.
Sent påbegyndt pompesygdom
Sent påbegyndt Pompes sygdom starter normalt med symptomer på muskelsvaghed, som kan begynde når som helst fra den tidlige barndom til voksenalderen. Muskelsvaghed påvirker den nedre halvdel af kroppen mere end de øvre ekstremiteter. Sygdommen skrider langsommere end den infantile form, men enkeltpersoner har stadig en forkortet forventet levetid.
Den forventede levealder afhænger af, hvornår tilstanden begynder, og hvor hurtigt symptomerne skrider frem. Symptomer som vanskeligheder med at gå eller trappe op ad trapper begynder og udvikler sig langsomt gennem årene. Som med tidligt indtræden kan mennesker med forsinket også udvikle vejrtrækningsproblemer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver enkeltpersoner afhængige af kørestol eller sengeliggende og kan kræve, at åndedrætsværn trækker vejret.
Diagnose
Pompes sygdom diagnosticeres normalt efter symptomfremskridt. Hos voksne kan Pompes sygdom forveksles med andre kroniske muskelsygdomme. Hvis din læge har mistanke om Pompes sygdom, kan de undersøge aktiviteten af enzymet syre alfa-glucosidase eller muskel- eller hudbiopsi i dyrkede hudceller. Hos voksne kan en blodprøve bruges til at bestemme en reduktion eller fravær af dette enzym.
Behandling
En person med Pompes sygdom har brug for specialiseret medicinsk behandling fra genetikere, metaboliske specialister og neurologer. Mange individer finder en diæt med et højt proteinindhold til hjælp sammen med omfattende daglig træning. Hyppige medicinske evalueringer er nødvendige, når sygdommen skrider frem.
I 2006 udstedte Det Europæiske Lægemiddelagentur (EMEA) og U.S. Food and Drug Administration (FDA) markedsføringstilladelse for lægemidlet Myozyme til behandling af Pompes sygdom. I 2010 blev Lumizyme godkendt. Myozyme er beregnet til patienter under 8 år, mens Lumizyme er godkendt til personer over 8 år. Begge lægemidler erstatter det manglende enzym og hjælper derfor med at reducere symptomerne på tilstanden. Både Myozyme og Lumizyme leveres intravenøst hver anden uge.