Hvad er pædiatrisk sklerodermi?

Pædiatrisk sklerodermi er en sjælden autoimmun sygdom, der forårsager unormal vækst af bindevæv, hvilket fører til, at huden bliver usædvanlig tyk og hård.

Fordi pædiatrisk sklerodermi er en autoimmun sygdom, forårsager det betændelse i huden, der udløser en overproduktion af kollagen, det vigtigste strukturelle protein, der findes i hud og andre bindevæv. Tilstanden kan også påvirke led og indre organer.

Der er to hovedtyper af pædiatrisk sklerodermi: lokaliseret og systemisk. Begge er ikke almindelige hos børn med den lokaliserede type, der påvirker 1-3 per 100.000 børn, og den systemiske type, der påvirker en pr. Million børn. Den gennemsnitlige alder for begge typer pædiatrisk sklerodermi er mellem 7 og 9 år.

Fortsæt læsning for at lære mere om typerne og symptomerne på pædiatrisk sklerodermi, hvordan den er forskellig fra den voksne type og mere.

FatCamera / E + / Getty Images

Typer og symptomer

Mens sklerodermi hos børn deler nogle ligheder med sklerodermi hos voksne, er det en meget anderledes tilstand.Et kendetegn, som begge forhold deler, er at de begge findes i to typer.

Lokaliseret sklerodermi

Pædiatrisk lokaliseret sklerodermi (LS) påvirker hovedsageligt huden, bindevæv, muskler og knogler. LS kaldes også morphea.

LS starter normalt som rødlige til lilla pletter (kaldet plaques) med normal hudtekstur og tykkelse. Med tiden begynder disse pletter at svulme op og blive hårde med gule eller hvide voksagtige centre omgivet af en lyserød eller lilla glorie. Hvis pletterne forværres, bliver de brune i farven og derefter hvide.

Pædiatrisk LS kommer i fem forskellige former, hver med sit eget unikke sæt symptomer.

Omskrevet morphea: Dette er den mindst skadelige type LS, der primært påvirker huden og undertiden vævet lige under huden. Plaster er små, få i antal og vises kun på et eller to områder af kroppen.

Lineær morphea: Dette er den mest almindelige type morphea, der ses hos børn. Det får lange, lineære plaqueområder til at vises på tværs af kroppen. Disse lineære pletter kan bevæge sig i samme retning som arme eller ben.

Med lineær morphea påvirker fortykket hud underliggende knogle- og muskelvæv og begrænser ledbevægelse. Det kan også påvirke hovedbunden eller ansigtet og forårsage indrykkede, lodrette og farvede hudlinjer på panden eller ansigtet.

Generaliseret morphea: Denne type LS påvirker to eller flere områder af kroppen - normalt bagagerum og ben. Plader kan spredes og slutte sig sammen.

Bulløs morphea: Når huden i LS blærer eller bobler, kaldes den bulløs. Normalt sker dette på grund af traume i et plakområde eller fordi den normale strøm af lymfatisk væske er blokeret.

Deep morphea: Dette er den mest skadelige form for LS. Heldigvis er det ret sjældent. Dyb morphea påvirker vævet lige under huden, inklusive knogler og muskler.

Systemisk sklerodermi

Også kaldet systemisk sklerose (SS), denne type sklerodermi forårsager udbredt fortykket hud i hele kroppen. Udbredt hudinddragelse kan føre til begrænset ledbevægelse og handicap. Ud over hudændringer udvikler arvæv på indre organer, herunder hjerte, lunger, nyrer og mave-tarmkanalen.

SS er også knyttet til en tilstand kaldet Raynauds fænomen - en lidelse, der forårsager nedsat blodgennemstrømning til fingrene som reaktion på kulde eller stress. Raynauds kan også påvirke ører, tæer, brystvorter, knæ eller næse. Det påvirker mindst 84% af børn med SS.

SS kan forårsage træthed, ledsmerter, problemer med at synke, åndenød og en række gastrointestinale problemer, herunder mavesmerter, halsbrand og diarré. Pædiatrisk SS er også forbundet med forhøjet blodtryk og lunge-, nyre- eller hjerteproblemer.

Yderligere symptomer på SS inkluderer:

• Tab af hudens evne til at strække sig
• Nedsat håndfunktion på grund af stramning af huden i hænder og fingre
• Forstørrede blodkar i hænder, ansigt og neglesenge - en tilstand kaldet telangiectasias
• Kalkaflejringer i huden eller andre områder - kaldet calcinosis
• Sår - normalt lige ved hånden
• Åndedrætsbesvær, herunder kronisk hoste og åndedrætsbesvær
• Nyreinddragelse
• Muskelsvaghed

Pædiatrisk vs. voksen sklerodermi

Ifølge Scleroderma Foundation er sklerodermi hos børn forskellig fra voksen sklerodermi. En vigtig forskel er forekomsten af ​​de to typer. Systemisk sklerodermi er mere almindelig hos voksne, mens lokal sklerodermi er mere almindelig hos børn og teenagere.

Lokaliseret sklerodermi hos børn forårsager omfattende hudinddragelse, mens den voksne form forårsager overfladiske og generaliserede plaques.

Derudover vil børn også have mere dyb vævsinddragelse og ikke-hudsymptomer, herunder ledkontraktioner, der påvirker bevægelse, lemmerlængde og omkredsafvigelser, kranium, hovedbund og kæbeændringer, hjernelæsioner og neurologiske symptomer.

Aktiv sygdomsvarighed af LS er længere hos børn end hos voksne - tre til fem år for voksne og syv til ti år for pædiatrisk sklerodermi. Med en længere sygdomsvarighed hos børn og teenagere er der mere tid til skade, vækst og udviklingsproblemer og lemmer og ansigt symptomer.

Med systemisk sklerodermi er svær sygdom mindre almindelig hos børn og teenagere. Organinddragelse er også mindre almindelig. Dødeligheden hos børn og teenagere med SS er lavere end hvad der ses med den voksne type, og undersøgelser har vist, at der er en meget højere overlevelsesrate i pædiatrisk SS sammenlignet med sygdom hos voksne.

Årsager

En nøjagtig årsag til pædiatrisk sklerodermi er ukendt. Sklerodermi er en autoimmun sygdom, så det betyder, at symptomer skyldes, at kroppen angriber sit eget sunde væv.

Under normale omstændigheder forsvarer immunsystemet kroppen mod fremmede angribere. I pædiatrisk sklerodermi overimmager immunforsvaret og udløser produktionen af ​​for meget kollagen. Ekstra kollagen afsættes i huden og organerne.

Forskere mener, at sklerodermi også kan have en genetisk komponent til det, fordi sklerodermi undertiden kører i familier. Det er også mere almindeligt i visse etniske grupper, herunder sorte amerikanere, ifølge Scleroderma Foundation.

Hos nogle mennesker kan sklerodermi være forårsaget af miljømæssige udløsere, herunder eksponering for vira og visse lægemidler. Gentagen eksponering for kemikalier og andre skadelige stoffer kan øge risikoen for sklerodermi.

Diagnose

En diagnose af pædiatrisk sklerodermi starter med, at dit barns sundhedsudbyder (HCP) spørger om barnets sundhedshistorie og familiehistorie. HCP vil vurdere huden for hævelse, stramning og tegn på Raynauds fænomen. De vil også se efter forstørrede blodkar og calciumaflejringer i huden.

Hvis dit barns læge har mistanke om sklerodermi, bestilles test for at bekræfte en diagnose eller bestemme sygdommens sværhedsgrad. Test kan omfatte:

• Blodprøver kontrollerer for forhøjede blodmarkører, herunder antinukleære antistoffer, som findes hos 90-95% af mennesker med sklerodermi. Da disse typer antistoffer er almindelige med mange forskellige typer autoimmune sygdomme, er de ikke nok til at bekræfte en diagnose , men de vil blive brugt sammen med andre faktorer til at afgøre, om et barn eller en teenager har sklerodermi.
• Lungefunktionstest måler lungefunktion og for at bestemme, om sklerodermi har spredt sig til lungerne. En røntgen- eller computertomografi (CT-scanning) kan kontrollere for lungeskader.
• Et elektrokardiogram kontrollerer, om sklerodermi har påvirket hjertet.
• Et ekkokardiogram (ultrasonogram) kontrollerer for tilstande som pulmonal hypertension eller kongestiv hjertesvigt.
• En endoskopi gør det muligt at se spiserøret og tarmene for at afgøre, om sklerodermi har forårsaget gastrointestinale skader.
• Nyrefunktionstest, inklusive blodarbejde, udføres for at afgøre, om sklerodermi har påvirket nyrerne.

Behandling

Behandling af pædiatrisk sklerodermi afhænger af barnets alder, symptomer, generelle helbred og sværhedsgraden af ​​tilstanden.

Generelt kan behandlingen omfatte:

• Medicin til at lindre smerte og betændelse, såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller kortikosteroider
• Medicin, der bremser hudens vækst og forsinker skader på de indre organer, herunder penicillaminbehandling
• Medicin til at reducere immunforsvarets aktivitet med immunforsvar, herunder metotrexat
• Behandling for specifikke symptomer på tilstanden, herunder til behandling af Raynauds fænomen
• Fysioterapi for at opretholde muskelstyrke

Et ord fra Verywell

Der er ingen måde at forhindre pædiatrisk sklerodermi på. Det er en livslang tilstand, der vil udvikle sig over mange år. Udsigterne for børn og unge med denne tilstand vil afhænge af, hvor meget hudinddragelse der er, og om de indre organer påvirkes.

De fleste børn og unge med pædiatrisk sklerodermi kan leve et normalt liv. De kan gå i skole, være aktive og deltage i en række aktiviteter. De har normalt ikke begrænsninger og kan deltage i enhver fysisk aktivitet, der er sikker.