En oversigt over fælles hypermobilitetssyndrom

Fælles hypermobilitetssyndrom, undertiden kaldet godartet hypermobilitetsledssyndrom (BHJS), er en arvelig bindevævssygdom. Det er forbundet med tre klassiske fund: generaliseret hypermobilitet (kendetegnet ved større mobilitetsinterval i leddene), kronisk ledsmerter og andre neuromuskulære tegn på grund af en defekt i kollagen. Det er vigtigt, at denne tilstand opstår uden tegn på betændelse, og det kan være nødvendigt at udelukke en mere systemisk sygdom, der påvirker kroppen ved hjælp af test eller evaluering af en reumatolog.

John Fedele / Blend Images / Getty Images

Symptomer

Det er klart, givet navnet, at symptomer på led hypermobilitetssyndrom ofte påvirker direkte leddene i kroppen, ofte de større led, såsom knæ eller albuer. Vægtbærende led, normalt i benene, kan være mere tydeligt påvirket. Faktisk kan ethvert led være involveret, herunder hænder, skulder, knæskal (knæskal) og endda kæbeforbindelse (temporomandibulær led eller TMJ).

Et led eller flere kan være involveret. Resultaterne kan være symmetriske og påvirke begge sider af kroppen ret ens eller mere generaliseret.

Symptomerne kan være selvbegrænsede, varierende over timer og kan løses uden indblanding. Alternativt kan de blive konstante og påvirke nogen kronisk.

De mest almindelige symptomer på fælles hypermobilitetssyndrom inkluderer:

• Ledsmerter (forværres ofte sent på dagen)
• Morgenstivhed
• Mild led hævelse (bemærket sent på eftermiddagen eller om natten eller efter intens træning eller gentagen aktivitet)
• Mindre almindeligt muskelkramper
• Let blå mærker
• Tilbagevendende dislokationer (typisk ved skulderen eller patella)
• Ligament eller sene brister
• Træthed
• Angst eller panikangst

Der er nogle fund, der faktisk ville føre væk fra en diagnose af led hypermobilitetssyndrom og i stedet kan antyde en anden inflammatorisk lidelse såsom reumatoid arthritis. Disse symptomer kan omfatte feber og rødme eller varme, der påvirker leddene.

Årsager

Fælles hypermobilitetssyndrom er en overraskende almindelig tilstand. Generaliseret fælles laksitet alene er almindelig hos raske individer uden andre klager. Denne hypermobilitet, som i sidste ende ikke er forbundet med andre systemiske sygdomme, forekommer hos mellem 4% og 13% af befolkningen.

Fælles hypermobilitetssyndrom med dets yderligere fund kører ofte i familier på grund af en genetisk disposition.

Med et autosomalt dominerende arvsmønster passerer syndromet let gennem familier. Det anslås, at 50% af mennesker med fælles hypermobilitetssyndrom har et andet nært familiemedlem, der er ramt (såsom forældre, søskende eller børn).

Prædispositionen mod tilstanden kan relateres til flere genetiske mutationer, der påvirker:

• Kollagen
• Forholdet mellem kollagenundertyper
• Fibrillin

Da dispositionen for tilstanden kan være til stede fra fødslen, skønnes det, at led hypermobilitetssyndrom kan påvirke op til 40% af skolebørn, og 10% kan have tilknyttet smerteklager efter aktiviteter eller om natten. Disse børn kan udvise ekstrem fleksibilitet, hvilket gør dem mere succesrige inden for gymnastik, cheerleading, ballet eller dans og yoga.

Prævalensen kan aftage med aldring, da ledens løshed bliver mindre tydelig. Det kan forekomme mere blandt piger og kvinder. Hypermobile led kan forårsage symptomer hos 5% af raske kvinder, men kun hos 0,5% af mændene.

Endelig synes visse etniciteter at have en højere forekomst af fælles hypermobilitetssyndrom. Det påvirker mere almindeligt mennesker af asiatisk herkomst sammenlignet med dem, der kommer fra kaukasisk eller afrikansk herkomst.

Diagnose

Diagnosen af ​​fælles hypermobilitetssyndrom kan opnås med et par spørgsmål, en kort fysisk undersøgelse for at vurdere potentielle tegn og en håndfuld blodprøver for at udelukke andre potentielle årsager. Det kan være vigtigt at differentiere lignende syndromer, der kan have overlappende symptomer.

Spørgsmål, som din læge vil stille

De fleste mennesker kan søge indledende evaluering af deres primære plejepersonale, før de ser en specialist, såsom en reumatolog eller en fysiater. Et par spørgsmål kan foreslå muligheden for at skulle tage dette første skridt i vurderingen, herunder:

• Er du dobbeltledd?
• Som et barn eller en teenager blev din skulder eller knæskallen forskudt ved mere end en lejlighed?
• Underholdt du nogensinde dine venner ved at fordreje din krop i mærkelige former, eller kunne du gøre splittelserne?

Fysisk undersøgelse

Hypermobilitet og smerte, der påvirker flere led, der karakteriserer ledhypermobilitetssyndrom, kan vurderes ud fra Brighton-kriterierne for at fastslå Beighton-scoren (lignende navne, der beskriver lidt forskellige ting).

Når ledsmerter (artralgi) er til stede i tre måneder eller længere, og leddløshed påvirker fire eller flere led, diagnosticeres tilstanden.

Denne vurdering kan udføres af en læge, der observerer fem enkle manøvrer i en vurdering, der tager mindre end 60 sekunder. Større bevægelsesområde i leddene måles ved hjælp af disse specifikke mobilitetstest:

• Håndled og tommelfinger kan bevæges nedad, så tommelfingeren berører underarmen (bøj tommelfinger for at røre underarmen)
• Små fingre kan strækkes tilbage ud over 90 grader
• Når du står, er knæene unormalt bøjet bagud, set fra siden
• Når de er helt udstrakte, bøjer armene længere end normalt (ud over lige)
• Når du bøjer i taljen med knæene lige, kan du lægge håndfladerne fladt på gulvet (læg dine hænder fladt på gulvet uden at bøje dine knæ)

Ud over disse fysiske undersøgelsesmanøvrer kan det være nødvendigt at lave nogle blodprøver for at udelukke andre mulige årsager til symptomerne.

Blodprøver

En omhyggelig historie og fysisk undersøgelse kan være nok til at identificere symptomer og tegn på led hypermobilitetssyndrom. Når diagnosen er uklar, eller når der er overlappende symptomer, kan det være nødvendigt at udelukke andre inflammatoriske, infektiøse og autoimmune årsager.

Oparbejdningen kan omfatte nogle yderligere blodprøver, såsom:

• Komplet antal blodlegemer
• Erythrocytsedimenteringshastighed (ESR)
• Reumatoid faktor
• Antinuklear antistof test
• Serumkomplementniveauer
• Serumimmunoglobulin (IgG, IgM og IgA) niveauer

Dette behov for denne test bør rettes af din læge.

Tegn

Den underliggende disposition for slaphed i led og bindevæv kan føre til andre problemer, der påvirker kroppen. Slid på ledflader kan føre til en øget disposition for stammer, forskydninger og tårer. Forringelse af evnen til at føle kropsposition i rummet (kaldet proprioception) kan føre til en højere forekomst af ledtraumer på grund af nedsat sensorisk feedback.

Overvej denne ekspansive liste over potentielle tegn og tilknyttede tilstande, der forekommer oftere i sammenhæng med fælles hypermobilitetssyndrom:

• Forstuvninger
• Sene eller menisk tårer (påvirker knæet)
• Dislokationer (påvirker skulder, patella eller TMJ)
• Brud
• Senebetændelse
• TMJ dysfunktion
• Rotator manchet syndrom
• Rygsmerte
• Skoliose
• Lordose
• Sygdomme i nervekompression (karpaltunnelsyndrom)
• Medfødt hoftedysplasi
• Bowleggedness (banke knæ eller genu valgum)
• Flade fødder (pes planus)
• Chondromalacia
• Uspecificeret artralgi eller effusion
• Slidgigt
• Fibromyalgi
• Obstruktiv søvnapnø
• Autonom dysfunktion (svimmelhed, synkope osv.)
• Raynauds syndrom
• Blå mærker
• Åreknuder
• Hudstriae (tynd hud, hyperextensibilitet, ardannelse)
• Okulære tegn på hængende øjenlåg, nærsynethed
• Mitral ventil sammenbrud (kontroversiel)
• Brok
• Uterin eller rektal prolaps

Ud over disse fund er der lignende tilstande, der kan dele nogle symptomer og bør udelukkes baseret på kendetegn.

Differential diagnose

Der er nogle symptomer og tegn på fælles hypermobilitetssyndrom, der kan overlappe andre lidelser.

• Marfan syndrom: En arvelig lidelse, der påvirker bindevæv og kan få en berørt person til at blive dobbeltledt med uforholdsmæssigt lange arme og ben, en høj og slank opbygning, arachnodactyly (aflange fingre) og hjerte- og okulære træk (såsom nærsynethed og linsevridning)
• Ehlers-Danlos syndrom: En arvelig lidelse, der for det meste påvirker hud, led og blodkar (hvilket fører til symptomer som at være dobbeltledd, blødning og muskelsmerter)
• Osteogenesis imperfecta: Karakteriseret ved en defekt i kollagen, denne genetiske lidelse fører til overdreven fælles laksitet, tynd blå sclera og knoglesvaghed, der fører til flere frakturer og knogledeformiteter.
• Downs syndrom: En genetisk lidelse forårsaget af trisomi af kromosom 21, der fører til karakteristiske fysiske fund, herunder et tydeligt ansigtsudseende, udviklingsforsinkelse eller intellektuel handicap og abnormiteter i skjoldbruskkirtlen eller hjertet.
• Metaboliske lidelser: Herunder homocystinuri og hyperlysinæmi

Når der er mistanke om andre tilstande, kan yderligere evaluering være nødvendig for at afklare diagnosen. Det kan være nødvendigt at foretage test for at udelukke arthritis (især juvenil arthritis hos børn), inflammatoriske tilstande eller endda røntgenbilleder for at vurdere for brud eller andre abnormiteter.

Når den korrekte diagnose er stillet, kan den rette behandling forfølges.

Behandling

Generelt er ledhypermobilitetssyndrom en kronisk lidelse med symptomer, der kan svinge over tid.

Søg hjælp, hvis du oplever en pludselig ændring i evnen til at bevæge et led, eller hvis et led pludselig bliver formet, da dette kan kræve akut intervention.

For de fleste mennesker, der er ramt af fælles hypermobilitetssyndrom, opleves tilstanden som en ikke-progressiv, ikke-inflammatorisk tilstand, der kan forbedres med enkle livsstilsændringer.

• Oprethold god ernæring: Vægtøgning kan påvirke leddens sundhed negativt, især knæene, og at tage et dagligt multivitamin kan sikre, at de rigtige næringsstoffer er tilgængelige til vævsopbygning og reparation.
• Stræk- og styrkeopgaver: Øvelser med lav effekt kan reducere skaderisikoen og forbedre konditionen. Det kan være særligt vigtigt at målrette styrken af ​​musklerne omkring løse led. Ved at isolere disse muskelgrupper og forbedre balance og kontrol kan leddets stress blive reduceret. Ud over forbedring af ledstabilitet og proprioception kan optimeret balance og koordination hjælpe med at undgå utilsigtede skader.
• Fælles beskyttelse: Under visse aktiviteter, såsom kraftig eller gentagen træning, kan det være nødvendigt at bære skinner eller seler eller båndpåvirkede led for at beskytte dem. Brug sko eller fodtøj med gode buestøtter. Støttende skinner kan være nødvendige for specifik sportsinddragelse.
• Undgå visse positioner og aktiviteter: Det kan være nødvendigt at undgå kraftige og gentagne aktiviteter, der spænder leddene. Overtræning, dårlig tempo og overdreven præstationer eller atletiske konkurrencer kan føre til skade. At være samvittighedsfuld over kropsstillinger og positionering kan også være vigtig. Bøj knæene let, når du står, og undgå at sidde på tværs af benene med begge knæ bøjet.
• Kend dine grænser: Prøv at undgå hypermobile ledbevægelser, der sandsynligvis forværrer smerte og andre symptomer.

Smerter kan lindres ved brug af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (såsom ibuprofen eller naproxen) eller brug af acetaminophen. Hvile og undgåelse af skærpende aktiviteter kan være påkrævet.

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med fysioterapi for at komme sig efter en skade. Osteopatisk manipulationsbehandling (OMT) kan øge ledbevægelsen, reducere smerte, forbedre blodgennemstrømningen, hjælpe lymfedrænning og forbedre proprioception.

Håndtering

Fælles hypermobilitetssyndrom kan være en kronisk tilstand, men det behøver ikke at være alt for begrænsende. Faktisk kan folk, der er ramt, være mere succesrige ved aktiviteter, der belønner øget fleksibilitet. Dette kan føre til succes inden for cheerleading, moderne dans, gymnastik og ballet.

På grund af de øgede risici for forstuvninger, skader, forskydninger, lejlighedsvis hævelse, rygsmerter og ubehag efter træning er det vigtigt at respektere kroppens grænser. Efter flere år med overdreven ledbevægelse ser det ud til, at der er en øget risiko for slidgigt (såkaldt "slid" -gigt). Dette ville kræve de samme behandlinger, såsom smertelindring og kirurgi, der ofte kræves ved normale aldringsrelaterede ændringer.

Dårlig søvn og symptomer på søvnapnø bør fremkalde en evaluering, da dette yderligere kan underminere sundhed og velvære.

Et ord fra Verywell

Hvis du er bekymret for, at du kan blive påvirket af fælles hypermobilitetssyndrom, skal du søge evaluering fra din primære sundhedsudbyder. Støttende pleje, lindring af kroniske ledsmerter og specifikke indgreb kan hjælpe dig med at føle dig mere komfortabel og undgå potentielle skader.