En oversigt over Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) er en sjælden sygdom i hjernen og rygsøjlen. De primære symptomer involverer betændelse i synsnerven (optisk neuritis) og rygsøjlen (myelitis).

Myelinskede og den rolle, den spiller i MS

Tilstanden er kronisk. Det begynder ofte i barndommen, men det kan også begynde i voksenalderen (ofte i en persons 40'ere). Det er kendetegnet ved alvorlige, svækkende symptomer, der kan resultere i blindhed og lammelse. Disse alvorlige symptomer skyldes, hvad der kaldes ”demyeliniserende autoimmun inflammatorisk proces”, som påvirker centralnervesystemet (hjernen og rygsøjlen).

Andre almindelige navne for NMOSD inkluderer:

• NMO
• Devic sygdom
• Optisk neuromyelitis
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Opticomyelitis

andresr / Getty Images

Hvad er demyeliniserende autoimmun inflammatorisk proces?

Demyeliniserende autoimmun betændelse opstår, når immunsystemet angriber dækningen af ​​nerverne, kaldet myelinskeden. Myelinskeden er designet til at beskytte nerverne. Når dette beskyttende lag er beskadiget, opstår betændelse og skade på nervefibrene, hvilket til sidst fører til flere områder af ardannelse (kaldet sklerose). I NMOSD er de involverede nerver primært de optiske nerver (nerver, der bærer signaler fra øjnene til hjernen) og rygmarven.

Symptomer

Almindelige symptomer på NMOSD kan omfatte:

• Smerter i øjnene
• Tab af syn
• Svaghed i øvre og nedre ekstremiteter (arme og ben)
• Lammelse af øvre og nedre ekstremiteter
• Tab af blærekontrol
• Tab af tarmkontrol
• Ukontrollabel hikke og opkast

Tilstanden involverer normalt episoder, der kan forekomme med flere måneder eller endda års mellemrum. Mellem opblussen er nogle mennesker symptomfrie. Denne asymptomatiske periode betegnes som værende i remission.

De kardinal symptomer på NMOSD kommer fra en af ​​to processer, herunder:

1. Optisk neuritis: Dette er betændelse i synsnerven, der fører til smerter inde i øjet og en forstyrrelse i klart syn (skarphed). Enten er det ene øje påvirket (ensidig optisk neuritis), eller begge øjne kan være symptomatiske (kaldet bilateral optisk neuritis).
2. Myelitis: Dette kaldes undertiden "tværgående myelitis" på grund af involveringen af ​​den motoriske, sensoriske og autonome funktion (de nerver, der styrer tarm- og blærekontrol). Tværgående myelitis kan forårsage pludselig nedsat fornemmelse, motorisk kontrol og autonom funktion (nogle gange inden for 24 timer). Symptomer på NMOSD kan være identiske med symptomer på tværgående myelitis med en ukendt årsag.

Symptomer på myelitis kan omfatte:

• Hovedpine og rygsmerter
• Smerter i arme, ben eller rygsøjle
• Mild til svær lammelse (kaldet paraparese, når det er delvis lammelse og paraplegi, når det er et fuldstændigt tab af fornemmelse og motorisk funktion)
• Tab af blære- eller tarmkontrol
• Sensorisk tab

I de indledende faser af lidelsen kan NMOSD let forveksles med multipel sklerose (MS) og diagnosticeres ofte fejlagtigt.

Tidligere troede medicinske eksperter, at NMOSD simpelthen var en form for multipel sklerose, men i dag tror de, at det måske helt er en anden tilstand. Selvom nogle af symptomerne er meget ens, er symptomerne mere alvorlige hos dem med NMOSD end hos dem med MS. En anden forskel er, at de med NMOSD ofte har synsproblemer i begge øjne, mens multipel sklerose er mere almindeligt kendt for at forårsage synsproblemer på bare et øje.

Typer

Der er to typer NMOSD, herunder:

1. Tilbagefaldsform: Dette involverer opblussen, der opstår med perioder med opsving mellem episoder. Denne type er den mest almindelige form for NMOSD, hvor kvinder er mere tilbøjelige til at blive ramt end mænd.
2. Monofasisk form: Denne består af en enkelt episode, der varer 30 til 60 dage. Mænd og kvinder er lige så tilbøjelige til at få denne type NMOSD.

Komplikationer

Mulige komplikationer af neuromyelitis optica spektrumforstyrrelse inkluderer:

• Blindhed eller synshandicap
• Lammelse af et lem
• Stivhed, svaghed eller muskelspasmer
• Tab af blære- eller tarmkontrol
• Depression
• Kronisk træthed

Årsager

Selvom den nøjagtige årsag til NMOSD endnu ikke er opdaget, rapporterer over 90% af dem med NMOSD, at de ikke har nogen kendte slægtninge med tilstanden. I halvdelen af ​​tilfældene rapporterede de diagnosticerede personer, at de havde en familiehistorie af en eller anden form for autoimmun sygdom, hvilket indikerer en stærk mulighed for, at NMOSD er forbundet med en genetisk disposition. Men den underliggende årsag til autoimmunitet forstås ikke godt.

NMOSD er en af ​​en forskellig gruppe af sygdomme, der involverer et specifikt protein, der fungerer som et antistof (kaldet aquaporin-4 [AQP4] autoantistof). Mens antistoffer normalt angriber og dræber patogener såsom bakterier og vira, når en person har en autoimmun sygdom såsom NMOSD, angriber nogle af antistofferne personens egne proteiner i stedet for at angribe patogener.

Eksperter mener, at autoimmune sygdomme som NMOSD er et resultat af kroppens immunsystem, der beskytter mod en invaderende organisme, såsom en virus eller en sygdom. Kroppen begynder derefter fejlagtigt at angribe sundt væv af en eller anden grund, der ikke er godt forstået.

Diagnose

Der er flere tests, der sigter mod at diagnosticere NMOSD. Din sundhedsudbyder kan udføre flere diagnostiske tests, hvis der er mistanke om NMOSD, herunder:

• En magnetisk resonansbilleddannelse (MR) scanning af hjernen og rygmarven
• Forskellige test for at evaluere funktionen af ​​de optiske nerver
• Blodprøver for at kontrollere biomarkører (målbare stoffer, hvor de, når de er til stede, kan forudsige tilstedeværelsen af ​​en sygdom)
• Spinalvæskeprøver for at kontrollere, om der er en biomarkør kaldet AQP4-Ab (denne biomarkør kan skelne mellem multipel sklerose og NMOSD)

Behandling

NMOSD betragtes som uhelbredelig, men ifølge en 2016-undersøgelse er der flere behandlingsmetoder, der kan prøves, herunder:

• Kortikosteroidmedicin: Det gives intravenøst ​​under et akut angreb i cirka fem dage for at hjælpe med at forbedre symptomerne
• Immunosuppressiva: Forhindrer yderligere tilbagefald ved at bremse immunsystemets angreb på nerverne. Disse stoffer inkluderer Azathioprine, Rituximab og den for nylig FDA-godkendte Eculizumab.
• Plasmaferese: En procedure fundet til effektivt at fjerne anti-AQP4-antistoffer fra blodet.
• Smerte medicin
• Spasticitet (stivhed) medicin
• Medicin til at hjælpe med at kontrollere blæren

Et ord fra Verywell

De svækkende symptomer, der kan forekomme hos dem med NMOSD, kan være ødelæggende, især i betragtning af at dette er en relativt ung persons sygdom. Symptomerne kan udvikle sig til lammelse, blindhed, eller de kan endda involvere de muskler, der styrer vejrtrækningen. På grund af den brede vifte af forskellige symptomer på NMOSD vil hver persons prognose og behandling være forskellig. At tage kontrol over de ting, du kan gøre, såsom at opbygge et supportnetværk - såvel som at lære at give slip på de ting, du ikke kan kontrollere - er vigtige håndteringsevner for dem med NMOSD, der sigter mod at opretholde den højest mulige livskvalitet.