HD har en bred vifte af symptomer, der kan udvikle sig, hvoraf nogle med succes kan håndteres med medicin og ikke-medikamentelle tilgange. Før du går ned i behandlinger, kan forståelse af symptomer som en del af sygdommen også hjælpe med at klare dem og tage en mere aktiv rolle i din egen eller et familiemedlems pleje.
Huntstock / Getty ImagesTyper af symptomer
Som en neurologisk tilstand forårsager Huntingtons symptomer, der typisk falder i en af tre kategorier: fysiske / bevægelsesændringer, kognitive ændringer og følelsesmæssige / adfærdsmæssige ændringer. HD er også en af flere tilstande, der får demens til at udvikle sig.
Symptomer udvikler sig ofte mellem 30 og 50 år. Imidlertid udvikler nogle mennesker, der er yngre end 20 år, en type Huntingtons sygdom kaldet juvenil Huntingtons sygdom.
Fysiske ændringer
Et af kendetegnende symptomer på HD er chorea. Chorea henviser til tabet af evnen til at kontrollere fysiske bevægelser. Det producerer korte, ufrivillige, ikke-stereotype bevægelser. Disse bevægelser forekommer ofte i overkroppen og inkluderer overarme, bagagerum, hoved, nakke og ansigt. De kan også forekomme i benene. Chorea er til stede hos omkring 90% af mennesker med HD og er et af de symptomer, der ofte er rettet mod medicin.
Andre fysiske tegn på HD inkluderer et fald i gåture og snak, manglende koordination, en svækkelse i at synke mad og væsker og følgelig betydeligt vægttab. På grund af disse symptomer er risikoen for at falde høj hos mennesker med HD, men at arbejde med specialister kan hjælpe med at reducere risikoen.
Kognitive ændringer
HD er et resultat af ændringer i hjernen, så det er forståeligt, at kognitive evner påvirkes. Mens hukommelsen kan blive påvirket, påvirkes også andre områder af kognition. Disse inkluderer nedsat udøvende funktion (såsom evnen til at planlægge og træffe beslutninger), dårlig koncentration, manglende fokus, dårlig dømmekraft og manglende indsigt i din egen opførsel. Mangel på hæmninger kan også udvikle sig. For eksempel, hvis du har HD, kan du gøre noget, som du normalt ikke synes er passende, fordi din impulskontrol er nedsat.
Følelsesmæssige og adfærdsmæssige ændringer
HD-symptomer inkluderer flere humørsvingninger og adfærdsændringer. Du kan føle ekstrem irritabilitet og vrede sammen med uforudsigelige humørsvingninger. Verbal og fysisk aggression kan også udvikle sig. Faktisk konkluderer nogle undersøgelser, at 22 procent til 66 procent af mennesker med HD vil vise aggression, ofte i de tidlige stadier af sygdommen.
Som med andre former for demens er apati almindelig i HD. Depression (som minder om apati, men som regel involverer følelser af tristhed og håbløshed) kan være særlig signifikant og er en stærk forudsigelse for at tænke på eller overveje selvmord. Forskning indikerer, at der er en høj risiko for selvmordstanker hos dem, der lever med HD, med nogle undersøgelser, der indikerer tilstedeværelsen af selvmordstanker hos omkring 19 procent af forskningsdeltagerne.
Følelser af angst ledsager ofte depression. Forskningsundersøgelser viser, at hvor som helst fra 34 til 61% af dem med HD oplever følelser af angst.
Udholdenhed, hvor du sidder fast i et ord, tanke eller handling, er ikke ualmindeligt. Dette kan kombineres med besættelse og tvang og gøre det vanskeligt at gå videre til en ny opgave. Det kan også forårsage socialt upassende opførsel, der gør det vanskeligt for andre at vide, hvordan man bruger tid sammen med personen med HD.
Behandlingsoversigt
Mens der ikke er nogen kur mod HD på dette tidspunkt, er der et par medikamenter og supplerende tilgange, der kan hjælpe med at lindre nogle symptomer i et stykke tid. Husk, at du ikke bør bruge supplerende eller supplerende stoffer uden at kontakte din læge, da nogle kan have betydelige negative bivirkninger eller lægemiddelinteraktioner med dine andre lægemidler.
Da der ikke er nogen kur, er målet med behandling i HD at forbedre livskvaliteten og opretholde funktionen så længe som muligt.
Medicin
Xenazin
Xenazin (tetrabenazin) blev godkendt i 2008 af U.S. Food and Drug Administration (FDA) til behandling af chorea i HD. Det har vist sig at hjælpe med at reducere ufrivillige bevægelser og betragtes generelt som en af de mest almindelige og effektive måder at behandle HD på.
Xenazin har dog en advarsel om brug hos mennesker med depression, da det ser ud til at øge depression og selvmordstanker. Bivirkninger kan også omfatte både døsighed og søvnløshed.
Austedo
Austedo (deutetrabenazin) blev godkendt af FDA i 2017. Det er også ordineret til behandling af de ufrivillige bevægelser (chorea) i Huntingtons sygdom.
Austedo ligner kemisk Xenazin, men dens effektivitet varer længere. Derfor er Austedo normalt ordineret til at blive taget en eller to gange om dagen, mens Xenazin normalt ordineres til at blive taget tre gange hver dag.
Austedo har vist effektivitet til at reducere choreasymptomer, men ligesom Xenazine kommer denne medicin med en stærkt formuleret advarsel, der indikerer, at den ikke bør bruges til mennesker med HD, der oplever depression eller selvmordstanker, da det kan øge disse følelser.
Antipsykotiske lægemidler
Antipsykotiske lægemidler, også kaldet neuroleptika, ordineres undertiden til behandling af chorea. Dette er en off-label brug af medicinen, hvilket betyder, at FDA ikke har godkendt disse lægemidler specifikt til dette formål; dog har nogle af dem vist en vis fordel på dette område.
Forskningsresultaterne varierer, men atypiske antipsykotika, der ofte bruges til behandling af HD, inkluderer Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) og Seroquel (quetiapin). Ældre antipsykotika som Haldol (haloperidol) og Clozaril (clozapin) ordineres også, men har potentielle bivirkninger af rystelser og tardiv dyskinesi, som begge forårsager andre ufrivillige bevægelser og dermed kan være kontraproduktive.
Derudover har nogle antipsykotiske lægemidler såsom Abilify (aripiprazol) vist en vis effektivitet til at reducere symptomer på depression i HD samt forbedre kognition.
Antipsykotika bruges også til tider med det formål at reducere udfordrende opførsel (såsom aggression), der kan udvikle sig i HD; der er dog flere potentielle bivirkninger ved brug af antipsykotika, så der skal udvises forsigtighed.
Symmetrel
Forskning på effektiviteten af Symmetrel (amantadin) har vist modstridende resultater. Symmetrel er et antiviralt lægemiddel, der bruges til at behandle de ufrivillige rystelser, der undertiden opstår i Parkinsons sygdom, så dets mål i HD er symptom på chorea. Det synes gavnligt for nogle mennesker med HD.
SSRI'er
Selektiv serotonin-genoptagelsesinhibitor (SSRI) antidepressiv medicin ordineres til tider til behandling af depression samt besættelser og tvang, der undertiden opleves af dem, der lever med HD. Som med andre lægemidler varierer effektiviteten.
Stemningsstabilisatorer
Humørstabilisatorer som Depakote (divalproex) kan bruges til at imødegå den store variation i følelser, der kan ledsage HD, såvel som aggression, impulsivitet og tvangssymptomer.
Andre lægemidler
Som svar på de forskellige symptomer, som en patient rapporterer til deres læge, kan andre lægemidler også beordres til at løse disse specifikke problemer. For eksempel, hvis søvnløshed og angst er primære problemer i HD, vil lægen ofte ordinere en medicin for at målrette dem. Derfor er det vigtigt at være åben over for dit sundhedsteam og fortælle dem alt, hvad der generer dig. De kan have en mulighed, der forbedrer din situation.
Ikke-narkotikametoder
Da medicin i øjeblikket er begrænset til at forsøge at håndtere specifikke symptomer i HD, anbefales andre ikke-lægemiddelkomplementære tilgange.
Tale- og sprogterapi
En tale- og sprogterapeut kan arbejde sammen med dig for at hjælpe med at kommunikere dine behov og præferencer. Visse øvelser kan hjælpe dig med at styrke dine tunge- og mundmuskler for at bevare din funktion så længe som muligt.
Taleterapeuter kan også evaluere din synkeevne og bestemme, hvilket udstyr eller interventioner der er mest nyttigt for dig. Dette kan være vigtigt, da det, efterhånden som sygdommen skrider frem, kan blive sværere at sluge mad eller vand uden kvælning.
Fysisk og ergoterapi
Fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe dig på flere måder. I de tidligere stadier af HD kan fysioterapi hjælpe med at forbedre og vedligeholde den samlede styrke og funktion. Efterhånden som HD skrider frem, kan udstyr bestilles og skræddersys til dine specifikke behov, og et træningsprogram til hjemmet kan designes for at maksimere det fysiske helbred.
En ergoterapeut kan arbejde sammen med dig om at bestemme den bedste måde at udføre daglige aktiviteter på, såsom at brusebade og klæde sig på. Ergoterapeuter kan også identificere mentale øvelser med det formål at bevare din kognitive funktion.
Terapeuter kan også arbejde med dine plejere, når sygdommen skrider frem for at hjælpe dem med at vide, hvordan de bedst kan passe på dig.
Fysisk træning
Fysisk træning har været stærkt korreleret med stabile - eller endog forbedrede - kognitive evner i mange sygdomme, der forårsager demens, og dette gælder også i HD. Forskning har vist, at højere niveauer af fysisk træning forudsiger bedre scoringer på kognitive tests og forbedret daglig funktion.
Psykoterapi / støttende rådgivning
At tale med en klinisk socialrådgiver eller psykolog kan være meget vigtigt, når du tilpasser dig de ændringer, som HD bringer, og finder ud af dine egne mestringsstrategier. Taleterapi kan også være meget gavnligt for ægtefæller eller partnere såvel som børn og familier.
HD bringer væsentlige ændringer i dit funktionsniveau, og det kan skabe bekymring hos familiemedlemmer om deres egen risiko for at udvikle HD, da det genetisk overføres til børn. En terapeut kan hjælpe dig og din familie med at gennemgå de ændringer, der sker, den genetiske risiko for HD og forbinde dig med ressourcer i dit samfund og til dit hjem.
Kreative terapier
Andre tilgange vil sandsynligvis også gavne dem, der lever med HD. For eksempel er musik, kunst og dramaterapi blevet brugt. Selvom de ikke ændrer de fysiske symptomer på HD, kan de muligvis påvirke det generelle velbefindende og forbedre livskvaliteten.
Diætist tjenester
At spise en sund kost er vigtig for os alle, og endnu mere, når du håndterer HD. At sikre, at din krop får de rigtige næringsstoffer, den har brug for, kan hjælpe med at opretholde din styrke. Dette kan være svært, især når HD skrider frem, så du kan få gavn af hjælp fra en registreret diætist.
Et ord fra Verywell
Vigtigst er det, at mennesker med HD og deres familier har en risiko for isolation. Ved, at der er ressourcer og support til rådighed for at opmuntre dig og hjælpe dig med at bestemme dine næste skridt. Hvis du ikke er sikker på, hvad du skal gøre eller har brug for hjælp, har Huntington's Disease Society of America lokale kapitler såvel som online supportgrupper, der kan opmuntre dig, besvare dine spørgsmål eller gå med dig eller bare være et lytteør, når du bor sammen med HD.
