Neurologiske sygdomme er især hjertesvækkende, når de påvirker børn. Dette skyldes ofte en genetisk lidelse, der kan påvirke barnet fra fødslen. Nogle gange fører sådanne mutationer til problemer med musklerne, hvilket fører til svaghed.
Charles Gullung / Cultura RM / Getty Images
Det kan være muligt at opdage sådanne problemer allerede før fødslen. Fosterbevægelser kan være nedsat eller fraværende, hvis barnets muskler ikke udvikler sig normalt. Efter at barnet er født, kan forældrene bemærke en nedsat evne til at fodre. Nogle gange er tegnene endnu mere dramatiske, da den nyfødte kan være for svag til at trække vejret og kan have dårlig muskeltonus (babyen kan synes at være ”floppy”). Generelt er barnet i stand til at bevæge sine øjne normalt.
Central kerne sygdom
Centralkernesygdom er såkaldt, fordi når muskler ses under mikroskopet, er der klart definerede regioner, der mangler normale cellekomponenter såsom mitokondrier eller sarkoplasmatisk retikulum.
Sygdommen skyldes en mutation i ryanodinreceptorgenet (RYR1). Selvom sygdommen arves på en autosomal dominerende måde, hvilket normalt ville betyde, at symptomer også ville være til stede hos en forælder, udtrykkes genet normalt ikke fuldt ud - selvom nogen har den aktive form for mutationen, undertiden er deres symptomer milde.
Central kerne sygdom kan også påvirke børn senere i livet, hvilket fører til forsinket motorisk udvikling. For eksempel kan barnet muligvis ikke gå, før de er i alderen 3 eller 4. Nogle gange kan starten begynde endnu senere i voksenalderen, men i dette tilfælde er symptomerne normalt mildere. Nogle gange bliver de først synlige efter at have modtaget en bedøvelsesmedicin, som forårsager en alvorlig reaktion hos mennesker med denne lidelse.
Multicore sygdom
Multicore sygdom forårsager også nedsat muskeltonus og bliver normalt symptomatisk, når nogen er i barndommen eller i den tidlige barndom. Motoriske milepæle som at gå kan blive forsinket, og når barnet går, kan de se ud til at vade og falde ofte. Nogle gange kan svagheden hæmme barnets evne til at trække vejret normalt, især om natten. Forstyrrelsen får sit navn fra at have små regioner med nedsat mitokondrier i muskelfibre. I modsætning til central kernesygdom udvider disse regioner ikke hele fiberens længde.
Nemalin myopati
Nemalin myopati arves normalt på en autosomal dominerende måde, selvom der er en autosomal recessiv form, der får symptomer til at komme op i barndommen. Flere gener er blevet impliceret, herunder nebulingenet (NEM2), alfa-handlingen (ACTA1) eller tropomyosingenet (TPM2).
Nemalin myopati kan komme på forskellige måder. Den mest alvorlige form er hos nyfødte. Leveringen af barnet er normalt vanskelig, og barnet vil fremstå blåt ved fødslen på grund af vejrtrækningsbesvær. På grund af svaghed vil barnet normalt ikke fodre særlig godt og bevæger sig ikke spontant meget ofte. Fordi barnet kan være for svagt til at hoste og beskytte lungerne, fører alvorlige lungeinfektioner til høj tidlig dødelighed.
En mellemliggende form for nemaline myopati fører til svagheden i lårmusklerne hos spædbørn. Motoriske milepæle er forsinkede, og mange børn med denne lidelse vil være rullestolbundne i en alder af 10. I modsætning til andre myopatier kan ansigtsmusklerne blive hårdt ramt.
Der er også mildere former for nemaline myopati, der forårsager mindre alvorlig svaghed i barndommen, barndommen eller endda voksenalderen. I den mildeste af disse former kan motorisk udvikling være normal, selvom en vis svaghed kommer senere i livet.
Diagnosen af nemaline myopati stilles normalt først ved muskelbiopsi. Små stænger kaldet nemaline organer vises i muskelfibre.
Myotubular (Centronuclear) Myopati
Myotubulær myopati nedarves på mange forskellige måder. Det mest almindelige er et X-bundet recessivt mønster, hvilket betyder, at det forekommer mest almindeligt hos drenge, hvis mor bar genet, men ikke havde symptomer. Denne type myotubulær myopati begynder normalt at forårsage problemer i livmoderen. Fosterbevægelser reduceres, og leveringen er vanskelig. Hovedet kan forstørres. Efter fødslen er barnets muskeltonus lav, så de ser floppy ud. De kan være for svage til at åbne øjnene fuldt ud. Det kan være nødvendigt at hjælpe dem med mekanisk ventilation for at overleve. Igen er der også mindre alvorlige variationer af denne sygdom.
