Joubert syndrom er en genetisk fødselsdefekt, hvor det område af hjernen, der styrer balance og koordination, er underudviklet. Det forekommer hos både mænd og kvinder, hos omkring en ud af 100.000 fødsler.
Syndromet, der først blev identificeret i 1969 af pædiatrisk neurolog Marie Joubert, kan forekomme hos et barn uden familiehistorie af lidelsen, eller det kan arves.
Børn med Joubert syndrom har typisk forsinkelser i grovmotoriske milepæle. Nogle børn med Joubert har også intellektuelle handicap eller mental retardation. Syns-, nyre- og leverproblemer er også almindelige i tilstanden, men ikke alle patienter er berørt.
YDL / Getty ImagesSymptomer
Symptomerne på Joubert syndrom er relateret til underudviklingen af et område af hjernen, der styrer balance og muskelkoordination. Symptomerne, som kan variere fra milde til svære afhængigt af hvor meget hjernen er underudviklet, kan omfatte:
- Perioder med unormalt hurtig vejrtrækning (episodisk hyperpnø), som kan virke som panting
- rykkede øjenbevægelser (nystagmus)
- karakteristiske ansigtsegenskaber såsom hængende øjenlåg (ptosis), åben mund med fremstående tunge, lavtliggende ører
- forsinkelse med at nå milepæle
- vanskeligheder med at koordinere frivillige muskelbevægelser (ataksi)
Andre fødselsdefekter såsom ekstra fingre og tæer (polydactyly), hjertefejl eller spaltet læbe eller gane kan være til stede. Beslag kan også forekomme.
Årsager
Joubert syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvor to dele af hjernen - cerebellar vermis og hjernestammen - ikke udvikler sig fuldstændigt under graviditeten. Cerebellar vermis er ansvarlig for kontrol af muskler, kropsholdning og hoved- og øjenbevægelser. Hjernestammen kontrollerer funktioner såsom hjerterytme, vejrtrækning og temperaturkontrol.
Mens forstyrrelsen skyldes gener, har forskere endnu ikke identificeret alle de gener, der er involveret i Joubert syndrom. Op til 90 procent af tilfældene kan knyttes til en af mindst 10 forskellige gener involveret i syndromet.
Der er flere undertyper af syndromet, baseret på de involverede gener og symptomer til stede, og nogle etniciteter har større forekomst af syndromet end andre. For eksempel er Joubert Syndrome 2 (JBTS2) mere almindelig blandt Ashkenazi-jøder, hvor anslået 1 ud af 34.000 børn er ramt.
Diagnose
Det mest udtalte symptom hos et nyfødt barn med Joubert syndrom er perioder med unormalt hurtig vejrtrækning, som kan efterfølges af åndedrætsstop (apnø) i op til et minut. Selvom disse symptomer kan forekomme ved andre lidelser, er der ingen lungeproblemer i Joubert syndrom, som hjælper med at identificere det som årsag til unormal vejrtrækning.
En magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan se efter hjerneabnormiteter, der er til stede i Joubert syndrom, og bekræfte diagnosen.
Under graviditet kan hjerneabnormiteter påvises ved ultralyd efter 18 uger. For mennesker med en kendt familiehistorie af Joubert kan prænatal test muligvis være tilgængelig for at teste for specifikke genvarianter.
Behandling
Der er ingen kur mod Joubert syndrom, så behandlingen fokuserer på symptomerne. Spædbørn med unormal vejrtrækning kan have en vejrtrækningsapparat (apnø) til brug derhjemme, især om natten.
Fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi kan være nyttigt for nogle individer. Personer med hjertefejl, spaltet læbe eller gane eller kramper kan kræve mere lægehjælp.
Prognose
Prognosen for Joubert syndrom varierer afhængigt af enkeltpersoner og afhænger i høj grad af, om cerebellar vermis er delvist udviklet eller fraværende helt. Nogle patienter kan have en forkortet levetid på grund af komplikationer af sygdommen, herunder nyre- eller leverabnormiteter.
Nogle børn med Joubert syndrom har en mild form for forstyrrelsen og er minimalt påvirket af motorisk handicap og har god mental udvikling, mens andre kan have en alvorlig motorisk handicap, moderat nedsat mental udvikling og multi-organ handicap.
-problems-caused-by-smoking.jpg)
