seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images
Vigtigste takeaways
- En storstilet undersøgelse har indsnævret vigtige genetiske risikofaktorer for brystkræft.
- Mens enhver, uanset køn, kan udvikle brystkræft, er der visse faktorer, der sætter nogen i større risiko for at udvikle sygdommen, som familiehistorie.
- Disse fund kan hjælpe læger med at bestemme, hvad de skal passe på, når de bestemmer risikoen for brystkræft gennem genetisk testning.
En ny storstilsundersøgelse har identificeret de vigtigste genetiske faktorer i en persons brystkræftrisiko. Undersøgelsen blev udført af 250 forskere fra institutioner og universiteter i mere end 25 lande.
Undersøgelsen, som blev offentliggjort den 20. Januar iNew England Journal of Medicine, analyserede data fra mere end 113.000 kvinder - nogle der havde brystkræft og andre uden sygdommen. Forskerne undersøgte specifikt 34 gener, der menes at øge en kvindes risiko for brystkræft. Risikoen for at udvikle brystkræft er delvist forbundet med genetik, men det undersøges stadig, hvilke nøjagtige gener der øger risikoen.
Efter at have studeret dataene parrede forskerne listen over gener, der kan øge risikoen for brystkræft til ni. Disse inkluderer:
- Hæveautomat
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Betydningen af hvert gen varierer afhængigt af typen af kræft, en person kan have. Variationer i fem gener - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 og PALB2 - var forbundet med en højere samlet risiko for at udvikle brystkræft, mens varianter i ATM og CHEK2 var mere tilbøjelige til at indikere en risiko for østrogenreceptor-positiv brystkræft.
"Resultaterne af denne undersøgelse definerer de gener, der er mest klinisk nyttige til inkludering i paneler til forudsigelse af brystkræftrisiko, samt giver skøn over de risici, der er forbundet med protein-trunkerende varianter, til vejledning af genetisk rådgivning," konkluderede forskerne .
Hvad det betyder for dig
Forskere har pareret ned mulige genetiske risikofaktorer for brystkræft. Hvis du tilfældigvis har en af dem, skal din læge være i stand til at anbefale de næste trin for at holde dig så sund som muligt.
Brystkræftrisiko
Brystkræft er den mest almindelige kræft for kvinder i USA bag hudkræft ifølge American Cancer Society. Den gennemsnitlige risiko for at udvikle brystkræft for en kvinde i USA er 13% - eller en ud af otte chancer.
Mens alle, uanset køn, kan udvikle brystkræft, er der visse faktorer, der sætter nogen i større risiko for at udvikle sygdommen, herunder:
- Bliver ældre
- Under visse genetiske mutationer
- At få menstruationsperioder før 12 år og starte overgangsalderen efter 55 år
- Har tætte bryster
- En personlig historie med brystkræft eller visse ikke-kræftformede brystsygdomme
- En familiehistorie af bryst- eller æggestokkræft
- En tidligere behandling ved hjælp af strålebehandling
- Har tidligere taget stoffet diethylstilbestrol (DES)
Indvirkning på genetisk testning
Denne undersøgelse "bekræfter dybest set det, vi allerede ved," fortæller Banu Arun, MD, professor ved Institut for Brystmedicinsk Onkologi ved University of Texas MD Anderson Cancer Center i Houston, Verywell.
Læger tester allerede for disse gener, når de screener patienter for risiko for brystkræft, siger Arun. Imidlertid påpeger hun, at resultaterne kan hjælpe læger med at komme ind på, hvor mange gener de tester for. "Jeg håber, at dette vil afklare, at der måske er 50 gener derude, som vi kan teste for, men vi behøver ikke at teste for alle 50," siger hun.
Undersøgelsen understreger også, at visse BRCA-genmutationer har en højere risiko for at udvikle kræft, siger Arun og tilføjer, "denne undersøgelse og andre kan hjælpe med at give relative risici, så du kan bestemme betydningen af nogens resultater baseret på det."
Hvis du tilfældigvis tester positivt for en af disse gener eller genetiske varianter, siger Arun, at du ikke skal gå i panik. ”Den bestillende læge eller genetiske rådgiver vil diskutere de næste skridt med dig,” siger hun. "Der er anbefalinger og bedste praksis, der kan hjælpe."
Hvad er genetisk testning af kræft?
