Krabbe sygdom, også kendt som globoidcelle leukodystrofi, er en degenerativ genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet. Mennesker med Krabbe-sygdom har mutationer i deres GALC-gen. På grund af disse mutationer producerer de ikke nok af enzymet galactosylceramidase. Denne mangel fører til et progressivt tab af det beskyttende lag, der dækker nerveceller, kaldet myelin. Uden dette beskyttende lag kan vores nerver ikke fungere ordentligt og beskadige vores hjerner og vores nervesystem.
Krabbe-sygdommen rammer anslået 1 ud af 100.000 mennesker over hele verden med højere tilfælde rapporteret i nogle områder i Israel.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Symptomer
Der er fire undertyper af Krabbe sygdom, hver med deres egen debut og symptomer.
Da Krabbe-sygdommen påvirker nervecellerne, er mange af de symptomer, den forårsager, neurologiske. Type 1, den infantile form, tegner sig for 85 til 90 procent af tilfældene. Type 1 skrider gennem tre faser:
- Trin 1: Begyndes omkring tre til seks måneder efter fødslen. Berørte spædbørn holder op med at udvikle sig og bliver irritable. De har en høj muskeltonus (musklerne er stive eller anspændte) og har problemer med at fodre.
- Trin 2: Der opstår hurtigere nervecellebeskadigelse, hvilket fører til tab af brug af muskler, øget muskeltonus, buet ryg og synskade. Beslaglæggelser kan begynde.
- Trin 3: Spædbarn bliver blind, døv, uvidende om deres omgivelser og fastgjort i en stiv kropsholdning. Levetiden for børn med type 1 er cirka 13 måneder.
De andre typer Krabbe sygdom begynder efter en periode med normal udvikling. Disse typer udvikler sig også langsommere end Type 1 gør. Børn overlever generelt ikke mere end to år efter, at Type 2 begynder. Forventet levetid for type 3 og 4 varierer, og symptomerne er muligvis ikke så alvorlige.
Diagnose
Hvis dit barns symptomer tyder på Krabbe-sygdom, kan der foretages en blodprøve for at se, om de har en galactosylceramidase-mangel, hvilket bekræfter en Krabbe-sygdomsdiagnose. En lumbal punktering kan udføres for at prøve cerebrospinalvæsken. Unormalt høje proteinniveauer kan indikere sygdommen. For at et barn kan blive født med tilstanden, skal begge forældre bære det muterede gen - placeret på kromosom 14. Hvis forældrene bærer genet, kan deres ufødte barn testes for en galactosylceramidasemangel. Nogle stater tilbyder nyfødt test for Krabbe sygdom.
Behandling
Der er ingen kur mod Krabbe sygdom. Nylige undersøgelser har peget på hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT), stamceller, der udvikler sig til blodlegemer, som en potentiel behandling for tilstanden. HSCT fungerer bedst, når det gives til patienter, der endnu ikke har vist symptomer eller er let symptomatiske. Behandlingen fungerer bedst, når den gives i den første måned af livet. HCST kan være til gavn for dem med forsinket eller langsomt progressiv sygdom, og børn med infantil sygdom, hvis de gives tidligt nok. Mens HCST ikke helbreder sygdommen, kan det give en bedre livskvalitet - hvilket forsinker sygdomsprogression og øger den forventede levetid. HCST kommer dog med sine egne risici og har en dødelighed på 15 procent.
Nuværende forskning undersøger behandlinger rettet mod inflammatoriske markører, enzymerstatningsterapi, genterapi og neurale stamcelletransplantationer. Disse terapier er alle i deres startfaser og rekrutterer endnu ikke til kliniske forsøg.
