Hvordan cerebral parese diagnosticeres

Cerebral parese er en tilstand, der er til stede ved fødslen eller kort efter fødslen. Et af nøglefunktionerne i diagnosen er, at børn ikke når milepæle i udviklingen, mens børn med nogle andre neurologiske tilstande når milepæle og derefter falder over tid.

Diagnosen af ​​cerebral parese kræver en omhyggelig og metodisk proces, der i vid udstrækning er afhængig af observation og klinisk undersøgelse. Hvis du har mistanke om en diagnose, kan en forståelse af processen hjælpe med at lindre bekymringer.

Forældres observationer

Børn, der har cerebral parese, kan have en række symptomer, der er centrale for diagnosen af ​​tilstanden. Symptomerne inkluderer motorisk svaghed i ansigtet, arme, hænder, ben eller bagagerum, stive og rykkede bevægelser eller floppy muskler, tale, der er spastisk og vanskelig at forstå, problemer med at tygge og synke og kognitive underskud.

Som forælder eller omsorgsperson kan det være stressende og bekymrende at bemærke disse symptomer. For at sikre, at de adresseres korrekt, kan det være nyttigt at notere detaljerne om dem - timing, aktiviteter før / efter, og mere kan være nyttigt for en læge under din kommunikation.

Vejledning til diskussion af cerebral parese

Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.

Send til dig selv eller en elsket.

Denne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.

Der opstod en fejl. Prøv igen.

Labs og test

Der er flere tests, der understøtter og bekræfter diagnosen cerebral parese, hvoraf den vigtigste er en klinisk historie og fysisk undersøgelse.

Klinisk historie og fysisk undersøgelse

Klinisk historie kan identificere begivenheder såsom traumatiske skader, infektioner hos børn og sygdomme som fordøjelses-, vejrtræknings- og hjerteproblemer, der kan forårsage symptomer, der ligner dem ved cerebral parese, især hos meget små babyer.

En evaluering af et barns evner ved hjælp af en detaljeret neurologisk undersøgelse kan være 90% nøjagtig ved diagnosticering af cerebral parese.

Et par andre metoder til at teste et barns evner inkluderer Prechtl kvalitativ vurdering af generelle bevægelser og Hammersmith Neurological Examination for spædbørn, som begge systematisk vurderer og scorer et barns fysiske og kognitive evner på en skala.

Blodprøver

Metaboliske syndromer, der er karakteriseret ved symptomer svarende til cerebral parese, forventes at vise abnormiteter i blodprøver, hvilket kan hjælpe med at differentiere forholdene.

Blodprøver forventes ikke at vise abnormiteter i cerebral parese.

En blodprøve kan også overvejes, hvis et barn med symptomer på cerebral parese har symptomer på en sygdom, organsvigt eller en infektion.

Genetiske tests

Genetiske tests kan hjælpe med at identificere genetiske abnormiteter forbundet med cerebral parese. Cerebral parese er kun sjældent forbundet med kontrollerbare genetiske defekter, og den større værdi af genetisk testning ligger i diagnosen af ​​andre tilstande, der klinisk ligner cerebral parese, og som har kendte genetiske mønstre.

Ikke alle er åbne for at få en genetisk test. Hvis du er bekymret, skal du tale med din læge. Diskuter også med din partner - planlægning af, hvad man skal gøre, når resultaterne er klar, kan hjælpe jer begge med at klare og støtte hinanden bedre.

Elektroencefalogram EEG

Nogle børn med cerebral parese har anfald. Nogle typer epilepsi, der ikke er forbundet med cerebral parese, kan have en dybtgående indvirkning på barndomsudviklingen. I disse typer anfaldsforstyrrelser kan kognition blive forringet på en måde, der klinisk svarer til de kognitive underskud, der ses ved cerebral parese, og en EEG kan hjælpe med at identificere subkliniske (ikke indlysende) anfald.

Nerve ledningsstudier (NCV) og elektromyografi (EMG)

Nogle muskel- og rygsygdomme kan forårsage svaghed, der begynder i en meget tidlig alder. Nerve- og muskelabnormiteter er ikke karakteristiske for cerebral parese, og derfor kan unormale mønstre på disse tests hjælpe med at herske under andre forhold og udelukke cerebral parese.

Billedbehandling

Hjernebillede bekræfter generelt ikke selve cerebral parese, men det kan identificere en af ​​de andre tilstande, der kan give symptomer, der ligner cerebral parese.

Brain CT

Hjernens CT-scanning af et barn med cerebral parese kan være normal eller kan vise tegn på slagtilfælde eller anatomiske abnormiteter. Mønstre, der antyder, at et barns symptomer ikke er cerebral parese, inkluderer infektion, brud, blødning, en tumor eller hydrocephalus.

Hjernen MR

En hjerne-MR er en mere detaljeret billeddannelsesundersøgelse af hjernen end en CT-scanning. Tilstedeværelsen af ​​nogle former for misdannelser såvel som abnormiteter, der tyder på tidligere iskæmiske skader (mangel på blodgennemstrømning) i det hvide eller grå stof i hjernen, kan understøtte diagnosen cerebral parese. Der er visse MR-fund, der kan peger på andre tilstande, såsom cerebral adrenoleukodystrofi.

I begge disse billeddannelsestest kan et barn (og plejeperson) føle sig bange. Spørg, om der er noget, der kan gøres for at lette oplevelsen for barnet - aktiviteter, at have nogen i nærheden eller bruge et specifikt børnevenligt sprog kan være noget, lægen kan tilbyde.

Differential diagnose

Behandling, styring og prognose af cerebral parese adskiller sig fra andre lignende tilstande, og dette er en af ​​grundene til, at nøjagtig diagnose er så vigtig. Nogle af disse tilstande er forbundet med en klar arvelig risiko, og derfor kan identifikation af tilstanden hos et barn hjælpe forældre med tidlig anerkendelse og behandling af deres andre børn, ud over at give information til hele familien, der kan være nyttige i reproduktiv planlægning .

Rystet baby syndrom

En tilstand forårsaget af gentaget traume - rystet babysyndrom - kan påvirke små børn i alle aldre og er mere almindelig hos ældre spædbørn end hos nyfødte. Rystet babys syndrom er karakteriseret ved kraniebrud, blødning (blødning) i hjernen og ofte traumer til andre områder af kroppen.

Afhængigt af hvornår traumet begynder, kan rystet baby syndrom resultere i et tab af kognitive færdigheder, der allerede er begyndt at dukke op, mens cerebral parese er karakteriseret ved mangel på nye færdigheder.

Rett syndrom

En sjælden tilstand, der generelt påvirker piger, Rett syndrom kan forårsage mangel på motorisk kontrol og kognitive underskud. De største forskelle mellem forholdene er, at børn med Rett syndrom generelt ser ud til at udvikle sig normalt i 6 til 12 måneder og derefter viser et fald i funktion, mens børn med cerebral parese ikke når udviklingsmæssige milepæle.

Autismespektrumforstyrrelse

Med symptomer, der kan manifestere sig som kognitive og adfærdsmæssige underskud, kan autismespektrumforstyrrelse forårsage motoriske eller taleunderskud med egenskaber, der kan forveksles med cerebral parese eller omvendt.

Metaboliske syndromer

Visse arvelige stofskifteforstyrrelser såsom Tay Sacks sygdom, Noonan syndrom, Lesch-Nyan syndrom og Neimann-Pick sygdom kan alle have træk ved motorisk svaghed og kognitive underskud, der kan forveksles med cerebral parese - og cerebral parese kan forveksles med disse tilstande .

Ud over nogle fysiske egenskaber ved varemærker viser metaboliske syndromer ofte abnormiteter ved specialiserede blodprøver, som kan hjælpe med at skelne dem fra hinanden og fra cerebral parese.

Encefalitis

Encefalitis, som er betændelse i hjernen, kan forårsage dybe symptomer lige fra anfald til lammelse til manglende reaktion. Der er to hovedkategorier af encephalitis, som er primær og sekundær.

• Primær encefalitis: Dette skyldes en virus eller et andet infektiøst middel, der direkte inficerer hjernen. Det er kendetegnet ved hurtig indtræden og har tegn på infektion og betændelse ved blodprøver, hjernens CT, hjernens MR eller i lændevæske.
• Sekundær encefalitis: Dette skyldes, at kroppens immunsystem "fejlagtigt" angriber hjernen, undertiden efter en infektion et andet sted i kroppen. Der kan være tilknyttede feber og normalt viser blodprøver, hjernens CT, hjernens MR og lændevæske tegn på betændelse.

Spinal Muscle Atrophy

En lidelse, der forårsager tab af motorneuroner i rygsøjlen, den kan begynde i barndommen, barndommen eller voksenalderen. Formen af ​​spinal muskelatrofi, der begynder i barndommen, kan være ødelæggende og forårsage varierende påvirkninger på motorfunktionen. Den motoriske svaghed ved tidlig debut af spinal muskelatrofi, også ofte omtalt som SMA type 1, er mere svækkende end cerebral parese .

Cerebral adrenoleukodystrofi

En sjælden lidelse præget af synsunderskud og kognitiv tilbagegang, cerebral adrenoleukodystrofi påvirker overvejende drenge. De væsentligste forskelle mellem adrenoleukodystrofi og cerebral parese er, at børn med cerebral adrenoleukodystrofi har abnormiteter i hvidt stof på deres MR-hjerne, og tilstanden forårsager et fald i kognitiv og motorisk funktion, ikke mangel på udvikling af færdigheder som ved cerebral parese.

Muskeldystrofi

Der er flere typer muskeldystrofi, som alle er præget af svaghed og mangel på muskeltonus. Forskellene mellem cerebral parese og muskeldystrofi er, at muskeldystrofi normalt ikke er forbundet med kognitive underskud, og muskelsvagheden ved muskeldystrofi kan diagnosticeres som forårsaget af muskelsygdom gennem en fysisk undersøgelse og ved EMG / NCV-undersøgelser.