Hermansky-Pudlak syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager unormalt let pigmentering af hud, hår og øjne (okulokutan albinisme).
Personer med tilstanden kan også have blødningsforstyrrelser, tilstande, der påvirker lungerne og fordøjelsessystemet, og har øget risiko for skader fra sollys.
Der er ni typer Hermansky-Pudlak syndrom, hver type varierer i sværhedsgrad og kan være forbundet med andre medicinske tilstande.
Prænatal genetisk test kan ofte diagnosticere Hermansky-Pudlak syndrom. Tidlig diagnose er ideel for at sikre, at tilstanden behandles ordentligt samt for at undgå potentielt alvorlige medicinske komplikationer.
Drazen_ / Getty ImagesSymptomer
Det karakteristiske udseende af Hermansky-Pudlak syndrom er unormalt lys hud, hår og øjne (også kendt som delvis albinisme).
Imidlertid skelner to symptomer Hermansky-Pudlak syndrom fra okulokutan albinisme: blodpladefunktion og blødningsforstyrrelser.
80-99% af personer med tilstanden har symptomer, der kan føre til medicinske komplikationer. Potentielle sundhedsproblemer inkluderer:
- Lavt antal hvide blodlegemer og nedsat immunfunktion. At have et nedsat immunforsvar gør en person mere modtagelig for sygdom og skade og gør det sværere for dem at komme sig.
- Overdreven blødning og / eller blå mærker. Mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom kan opleve overdreven og tung menstruationsstrøm.
- Visionsproblemer. Folk kan ikke se godt eller have unormale bevægelser i øjnene, der påvirker deres syn.
Symptomer på Hermansky-Pudlak syndrom, der specifikt påvirker synet inkluderer:
- Korsede øjne (strabismus)
- Nærsynethed (nærsynethed)
- Mangel på pigmentering i øjnene (okulær albinisme)
- Ekstrem lysfølsomhed (fotofobi)
Mennesker med visse typer Hermansky-Pudlak syndrom kan udvikle ardannelse i væv i lungerne (lungefibrose). Skaden fører til åndenød og kan have alvorlige medicinske konsekvenser, hvis de ikke behandles.
Nogle typer Hermansky-Pudlack syndrom får celler til at akkumulere et voksagtigt stof kaldet ceriod, hvilket kan øge en persons risiko for nyresygdom, inflammatorisk tarmsygdom og hudkræft.
Årsager
Mens tilstanden generelt er ualmindelig, ses specifikke typer ofte i visse populationer. F.eks. Er type 1 og 3 mere almindelige i Puerto Rico, hvor forekomsten er ca. 1 ud af 1.800.
Hermansky-Pudlak syndrom arves på en autosomal recessiv måde. En person kan have en kopi af det muterede gen uden at have symptomer på tilstanden. Hvis de bærer genet, kan de give det videre til et barn.
Hvis to personer, der bærer en kopi af det berørte gen, har et barn sammen, vil barnet udvikle Hermansky-Pudlak syndrom, hvis de arver to kopier af det muterede gen (en fra hver forælder).
Genmutationerne forekommer i celler, der danner proteiner. Disse proteiner er delvist ansvarlige for at producere pigment, blodkoagulationsceller og lungeceller. Mangler i disse proteiner kan forårsage lavt blodtal, unormal pigmentering og ardannelse i lungevæv.
Der er mindst 10 gener forbundet med Hermansky-Pudlak syndrom, men ændringer i HPS1-genet tegner sig for ca. 75% af tilfældene.
Mens det er usædvanligt, kan folk udvikle Hermansky-Pudlak syndrom uden at have en genetisk mutation, der vides at være forbundet med tilstanden. Hos disse personer er årsagen ukendt.
Hermansky-Pudlak syndrom er en sjælden tilstand, der rammer ca. 1 ud af 500.000 til 1.000.000 individer over hele verden.
Diagnose
En grundig medicinsk og familiehistorie, fysisk undersøgelse og laboratorietest kan bruges til at diagnosticere Hermansky-Pudlak syndrom. Brug af et mikroskop til at analysere pigmenteringsændringer og blodlegemer kan hjælpe med at bekræfte diagnosen.
Før og under graviditet kan Hermansky-Pudlak syndrom også identificeres ved genetisk testning.
Et par kan testes, før de prøver at blive gravide for at finde ud af, om de bærer gener forbundet med tilstanden, som kan overføres til et barn.
Prænatale tests kan bruges til at bestemme, om fosteret har arvet generne. Efter fødslen og gennem hele livet kan genetisk test bruges til at bekræfte diagnosen, hvis nogen har symptomer på Hermansky-Pudlak syndrom.
Behandling
Mange af de direkte symptomer på Hermansky-Pudlak syndrom (sådanne synsproblemer) kan håndteres effektivt med terapier og kompenserende strategier.
Imidlertid kan nogle af de mulige medicinske konsekvenser af tilstanden være livstruende, hvis de ikke behandles. Derfor behandler behandling af Hermansky-Pudlak syndrom primært de medicinske konsekvenser af tilstanden.
Læger, der er specialiserede i behandling af øjenlidelser (øjenlæge) kan imødekomme synsbehovet hos mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom.
Hvis nogen er tilbøjelige til overdreven blødning, blå mærker eller svingende blodtal som følge af tilstanden, kan det være nødvendigt med blodtransfusioner. Tunge menstruationsperioder kan undertiden styres effektivt med prævention medicin.
Hudproblemer er almindelige hos mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom, og de har også en øget risiko for hudkræft.Dermatologer kan give screeninger, behandlinger og vejledning om hudbeskyttelse.
Personer med Hermansky-Pudlak syndrom, der udvikler svær lungefibrose, kan kræve en lungetransplantation. Respiratoriske og lungemedicinske specialister kan vejlede om behandling.
Fordøjelsesforstyrrelser, såsom granulomatøs colitis, er blevet observeret at forekomme sammen med Hermansky-Pudlak syndrom. Gastroenterologer og diætister kan hjælpe med at håndtere symptomer og forhindre komplikationer, såsom blødning.
Mens det medicinske samfund har gjort fremskridt med tidlig diagnose og behandling af Hermansky-Pudlak syndrom, er sjældne tilstande stadig udfordrende at håndtere.
Tidlig indgriben og adgang til ressourcer spiller en integreret rolle i at sikre, at mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom får den pleje og støtte, de har brug for.
Håndtering
Symptomer som synsproblemer og et unikt fysisk udseende kan være vanskelige for mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom at klare.
Mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom har brug for hjælp fra et medicinsk team, der forstår tilstanden, samt et netværk af social støtte.
Psykisk sundhedspleje, såsom terapi og støttegrupper, kan hjælpe folk med at arbejde igennem de følelsesmæssige aspekter ved at leve med Hermansky-Pudlak syndrom og udvikle håndteringsstrategier.
Et ord fra Verywell
Tidlig diagnose er afgørende for håndtering af sjældne genetiske tilstande som Hermansky-Pudlak syndrom, samt forebyggelse af medicinske komplikationer.
Læger, terapeuter, genetiske rådgivere og andre medicinske fagfolk kan hjælpe mennesker med Hermansky-Pudlak syndrom med at lære at håndtere tilstanden gennem individualiseret behandling, der adresserer de fysiske og følelsesmæssige aspekter af livet med tilstanden.
Enkeltpersoner og familier af børn med Hermansky-Pudlak syndrom kan også drage fordel af at slutte sig til støttegrupper, hvor de kan diskutere oplevelsen af at leve med tilstanden samt få adgang til ressourcer og fortalervirksomhed.
