Kronisk træthedssyndrom kan køre i familier, hvilket har fået forskere til at spørge: "Er kronisk træthedssyndrom genetisk?" Mange mennesker med denne sygdom stiller også det spørgsmål og spekulerer på, om de videregiver det til et barn, eller om de har det, fordi en af deres forældre gjorde det.
Kronisk træthedssyndrom, der for nylig hedder myalgisk encefalomyelitis eller ME / CFS, involverer snesevis af mulige symptomer, herunder konstant svækkende træthed, forstyrret søvn, kognitiv dysfunktion ("hjerne tåge") og - dens kendetegnende symptom - en ekstrem reaktion på anstrengelse kaldet post -anstrengende utilpashed.
Forskere har stadig meget at lære om ME / CFS, da det er en kompleks sygdom, der involverer flere systemer i kroppen. Imidlertid er en ting, mange af dem er enige om, at ME / CFS ikke er en arvelig tilstand, men det involverer en genetisk disposition og abnormiteter i visse gener.
MoMo Productions / Getty Images
Hvorfor genetisk forskning er vigtig?
ME / CFS klassificeres generelt som en immunsygdom og undertiden som en neuroimmun eller neuro-endokrin-immun sygdom, hvilket afspejler dens kompleksitet i flere systemer. I betragtning af det spekulerer nogle mennesker med denne sygdom på, hvorfor forskere ”spilder tid” på at se på genetik.
Mens ME / CFS ikke er en genetisk lidelse, har genetik meget at lære os om det. Gennem genetisk forskning kan vi vinde:
- Objektive diagnostiske markører, som vil hjælpe læger med at identificere denne tilstand, der er svær at diagnosticere
- Behandlinger med det formål at korrigere specifikke genetiske ændringer på grund af ME / CFS, hvilket betyder, at de er målrettet mod sygdomsprocessen og ikke kun lindrer symptomer
- Genetisk test, der kan afsløre, hvem der sandsynligvis vil udvikle ME / CFS, og hvilke behandlinger der mest sandsynligt fungerer
- ME / CFS-forebyggelse baseret på genetisk testning
- Korrekt identifikation af undertyper, som de fleste eksperter mener er afgørende for forståelsen og behandlingen af sygdommen
I øjeblikket er ME / CFS en diagnose af eksklusion, hvilket betyder, at læger diagnosticerer den ved at udelukke andre mulige årsager til dine symptomer.
Behandlingsmangler
På trods af årtiers forskning har mennesker med ME / CFS stadig ingen behandlinger godkendt af U.S. Food and Drug Administration. Mens der findes flere off-label behandlingsmuligheder, får mange mennesker ikke tilstrækkelig lindring fra dem.
Familiemønstre
Forskning tyder på, at ME / CFS kører i familier. At have en nær slægtning med sygdommen kan øge din risiko for at udvikle den med 13% ifølge en undersøgelse.
I en undersøgelse af første, anden og tredje grad slægtninge til en person med ME / CFS tyder data på, at risikoen er større, selv for fjernere slægtninge.
Det er dog usandsynligt, at der er et "ME / CFS-gen". Undersøgelser viser, at mønsteret af tilfælde i familier ikke følger et forudsigeligt mønster, som nogle sygdomme gør. Dette får eksperter til at tro, at det er mere sandsynligt, at mange genetiske variabler er involveret.
Genetisk disposition
Selvom du måske har arvet en genetisk disposition eller modtagelighed for ME / CFS, betyder det ikke, at du en dag vil udvikle det. En genetisk modtagelighed er forskellig fra en arvelig sygdom:
- I en ægte genetisk sygdom: Hvis du arver genet, har du eller vil i sidste ende have sygdommen.
- Med en genetisk disposition: Du arver gener, der gør det muligt eller sandsynligt for dig at udvikle tilstandenunder de rigtige omstændigheder. Hvis disse omstændigheder aldrig kommer til at ske, udvikler du sandsynligvis ikke ME / CFS.
Forskning tyder på, at den nedarvede del af ME / CFS kun er ca. 10% af den samlede årsag, hvilket betyder, at det kræver en genetisk disposition kombineret med andre faktorer for at udløse sygdommen.
Eksempler
Et eksempel på noget, der ifølge 2018-forskning kan kombineres med genetisk disposition til at udløse ME / CFS, er adskillige infektioner i fordøjelseskanalen eller luftveje. Som reaktion på infektionerne ser det kun ud til, at genetisk modtagelige mennesker udvikler det, der er kaldet "autoreaktive B-celler."
B-celler er en del af immunsystemet, der skaber antistoffer (proteiner, der formodes at bekæmpe infektion). Når B-celler erautoreaktivbetyder det, at det producerer proteiner til at angribe de andre sygdomsbekæmpende celler fra dit immunsystem.
Over tid kan nogle af disse B-celler skabe autoantistoffer (proteiner, der angriber sunde væv, som om de var en farlig angriber, som en virus.) Disse autoantistoffer er målrettet mod centrale enzymer, der beskæftiger sig med energimetabolisme, hvilket er, hvad forskere mener fører til kendetegn symptom på ME / CFS: utilpashed efter anstrengelse.
Infektion med Epstein-Barr-virus (EBV, der forårsager mononukleose) menes også at starte en reaktion hos modtagelige mennesker, der fører til unormal aktivitet fra B-celler og T-celler (en anden type immuncelle) og udløser ME / CFS. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Hvad det betyder at have en genetisk dispositionTilknyttede gener
Forskere har identificeret et antal gener, der kan være involveret i ME / CFS. En undersøgelse fandt aktivitetsændringer på næsten 1.200 steder, der svarer til mere end 800 gener. Forskellige undersøgelser har fundet ændringer i gener, der beskæftiger sig med:
- Integritet af blod-hjerne-barrieren
- Neuroplasticitet (hjernens evne til at skabe nye forbindelser som reaktion på læring)
- Immunsystemaktivering ikke relateret til infektion
- Regulering af immunsystemet
- Metabolisk funktion, herunder behandling af sukker og fedt
- Aktivitet af hormoner (naturligt producerede glukokortikoider, østrogen og androgener)
- Receptorer for neurotransmitteren glutamat
- Følsomhed over for glukokortikoider
- Systemregulering af stress-respons
- Enzymer, der påvirker DNA-ekspression
- T-cellefunktion
En undersøgelse fandt mere end 100 ændringer i gener associeret med T-celler alene. Nogle ændringer i immunsystemet kan endda være en underliggende mekanisme for ME / CFS.
Andre udløsende faktorer
Indtil videre ved forskere ikke den nøjagtige rolle for de fleste årsags- og risikofaktorer i ME / CFS, selvom de, som det fremgår af ovenstående forskning, ser ud til at vinde vigtig grund.
Faktorer ud over genetik, som menes at bidrage til udviklingen af sygdommen, omfatter:
- Infektion, især viral, såsom med EBV
- Influenza-lignende sygdom
- Immunsystems abnormiteter
- Stressende forhold
- Abnormiteter i centralnervesystemet
- Hormonel ubalance
- Eksponering for toksiner
Kvinder diagnosticeres med ME / CFS mellem to og fire gange mere end mænd. Dette kan i det mindste delvist forklares med hormonelle forskelle og reproduktive hændelser som fødsel, menstruation og overgangsalderen.
Forebyggelse af ME / CFS
Hvis du mener, at du eller nogen tæt på dig er genetisk disponeret for ME / CFS, kan du muligvis tage nogle skridt for at gøre sygdommens debut mindre sandsynlig:
- Undgå smitsomme sygdomme (fx vaccineres, undgår syge mennesker, bærer maske, vasker hænder)
- Få hurtig behandling for smitsomme sygdomme
- Lev en generelt sund livsstil (sund kost, motion, ikke ryge)
Et ord fra Verywell
ME / CFS er vanskelig at diagnosticere og behandle. Lige nu ved lægerne ikke nok om ME / CFS til at forudsige, hvem der vil eller ikke vil udvikle sygdommen. De ved heller ikke, hvordan de skal forhindre det.
Genetisk forskning kunne en dag give dem objektive biomarkører til diagnose, målrettede behandlinger, genetisk test for at se, hvem der er modtagelige og de nødvendige værktøjer til at forsinke eller forhindre dets indtræden.
