Bartter syndrom er en sjælden arvelig lidelse, der hindrer nyrernes evne til at absorbere salt, kalium, calcium og andre elektrolytter, hvilket fører til overdreven tab af alle disse forbindelser i urinen. Også kendt som salt-spildende nefropati, er Bartters syndrom karakteriseret ved dehydrering, træthed, kramper, svaghed, skøre knogler og hærdning af nyrerne (glomerulosklerose). Sygdommen kan diagnosticeres med blodprøver og urinanalyse og bekræftes med en genetisk test. Behandlingen er rettet mod at håndtere sygdommens symptomer fra sag til sag. Der er ingen kur mod Bartters syndrom.
Bartters syndrom er opkaldt efter Dr. Frederic Bartter, der først beskrev den genetiske lidelse i 1962.
Peter Dazeley / Getty ImagesTyper af Bartters syndrom
Der er fem hovedtyper af Bartters syndrom, der hver er forbundet med en specifik genmutation. Afhængig af den involverede type kan symptomer på Bartters syndrom være tydelige på eller nær fødselstidspunktet (medfødt) eller senere i livet.
- Type 1: Fødsel
- Type 2: Fødsel
- Type 3: betragtes som "klassisk" Bartters syndrom med symptomer, der typisk diagnosticeres i skolealderen eller senere
- Type 4: Fødsel
- Type 5: Fødselsfødsel
Afhængig af den involverede mutation kan symptomerne variere fra milde (som med "klassisk" type 3) til svær (især med type 4 og 5).
Mutationerne kan diktere, hvilken type symptomer der udvikles, og om drenge er piger er mere tilbøjelige til at blive påvirket.
Symptomer
Bartters syndrom kan blive tydelig, før en baby med tilstanden fødes, og dukker op som en overdreven ophobning af fostervand (polyhydramnios) mellem 24 og 30 ugers drægtighed.
Nyfødte med Bartters syndrom urinerer for meget (polyuria), viser tegn på overdreven tørst (polydipsi) og oplever opkastning og diarré. Selvom polyruia hos nyfødte kan være livstruende, normaliseres nyrefunktionen hos nogle babyer med denne tilstand inden for få uger og kræver ingen yderligere behandling.
Blandt de karakteristiske symptomer på Bartters syndrom:
- Det overdrevne tab af salt kan føre til dehydrering, forstoppelse, saltbehov, polyuri, polydipsi og at vågne op om natten for at urinere (nokturi).
- Det overdrevne tab af kalium kan føre til hypokalæmi (lavt kalium i blodet), der er karakteriseret ved muskelsvaghed, kramper, træthed, hjertebanken, åndedrætsbesvær, fordøjelsesproblemer og sensorineural høretab.
- Det overdrevne tab af calcium i urinen (hyperkalciuri) kan hindre udviklingen af knogler hos børn og forårsage osteopeni - svækkede knogler og knogletab.
Symptomer på Bartters syndrom kan variere væsentligt blandt børn, og nogle oplever kun milde. Dem med fødselssymptomer har en tendens til at være værre, hovedsageligt fordi tabet af salt, kalium eller calcium kan forstyrre normal fosterudvikling.
Årsager
Bartters syndrom er et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder at to kopier af et unormalt gen - en fra faderen og en fra moderen - skal være til stede for at sygdommen kan udvikle sig.
Bartter syndrom er forårsaget af mutationer i en af syv forskellige gener, som hver især er forbundet med en bestemt type Bartter syndrom. Yderligere mutationer kan resultere i undertyper med forskellige symptomer eller sygdommens sværhedsgrad.
Genene er beregnet til at kode for proteiner, der transporterer salt og elektrolytter som kalium og calcium ind i nyrerne til genabsorption i sløjfen af Henle (det U-formede rør, hvor vand og salt udvindes fra urinen). Hvis generne muteres, kan de resulterende proteiner ikke transportere nogle eller alle disse forbindelser gennem cellerne i Henle-sløjfen.
De specifikke genetiske mutationer giver de fem hovedtyper af Bartters syndrom:
Bartter syndrom er sjældent og påvirker kun omkring en af hver 1,2 millioner fødsler. Det forekommer oftere hos børn født af forældre, der er sammenhængende (nært beslægtet). Tilstanden ser ud til at være mere almindelig i Costa Rica og Kuwait end i nogen anden befolkning.
Der er lidt forskning vedrørende forventet levealder hos børn med Bartters syndrom, men de fleste beviser tyder på, at udsigterne er gode, hvis sygdommen diagnosticeres og behandles tidligt.
På trods af den indflydelse, som Bartters syndrom kan have på nyrerne, er nyresvigt sjælden.
Diagnose
Bartters syndrom diagnosticeres baseret på en gennemgang af symptomer og sygehistorie sammen med forskellige blod- og urinprøver. Fordi lidelsen er så sjælden, er der ofte behov for input fra en genetiker, genetisk rådgiver og andre specialister.
Blodprøver til diagnosticering af Bartters syndrom ser efter lave niveauer af kalium, chlorid, magnesium og bicarbonat i blodet samt forhøjede niveauer af hormonerne renin og aldosteron.
Urinalyse ser efter unormalt høje niveauer af natrium, chlorid, kalium, calcium og magnesium i urinen såvel som tilstedeværelsen af prostaglandin E2 (en markør for betændelse i nyrerne).
De antenatale former for Bartters syndrom kan ofte diagnosticeres før fødslen, når polyhydramnios påvises uden tilstedeværelsen af medfødte fødselsdefekter. Der er også forhøjede niveauer af chlorid og aldosteron i fostervand.
Molekylær genetisk test kan bekræfte en diagnose. Der er flere genetiske tests, der kan påvise de forskellige mutationer forbundet med Bartters syndrom, kun tilgængelige via specialiserede genetiske laboratorier.
Yderligere genetisk test kan være nødvendig for at skelne Bartters syndrom fra en nært beslægtet, men mildere nedarvet lidelse kendt som Gitelman syndrom.
Behandling
Det primære mål med behandling af Bartters syndrom er at genoprette balancen mellem væsker og elektrolytter. Hvordan dette gøres afhænger i høj grad af sværhedsgraden af symptomer.
Nogle børn har brug for minimal styring, eller deres væske / elektrolytbalance kan blive normal spontant uden behandling. Andre kan kræve livslang pleje fra et team af udbydere, herunder en børnelæge, generel internist og / eller nefrolog.
Medicin
Natrium-, kaliumchlorid- og magnesiumtilskud bruges ofte til at korrigere elektrolytubalancer. Andre lægemidler kan ordineres til behandling af betændelse og lave prostaglandinniveauer, der fremmer overdreven vandladning, såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) som Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) og Tivorbex (indomethacin).
Mavesyreblokkere - som Pepcid (famotidin) og Tagamet (cimetidin) - kan være nødvendige for at reducere risikoen for sår og blødning forårsaget af langvarig brug af NSAID.
Andre lægemidler, såsom aldosteronantagonister, angiotensin II-receptorblokkere og angiotensinkonverterende enzym (ACE) -hæmmere, kan være nødvendige for at reducere reninniveauer og risikoen for nyreskade.
Afhængigt af hvilke elektrolytter der er ubalancerede, kan nogle mennesker kræve kaliumbesparende diuretika som spironolacton eller amilorid for at øge udskillelsen af natrium i urinen, men bibeholde kalium.
Andre interventioner
Nyretransplantation kan rette op på alvorlige abnormiteter og er i sjældne tilfælde blevet udført, når nogen har udviklet komplikationen af nyresvigt.
Spædbørn med alvorlige, livstruende symptomer kan kræve intravenøs (IV) salt- og vandudskiftning. Børn, der ikke trives, drager ofte fordel af væksthormonbehandling for at overvinde væksthæmning og kort statur. Cochleaimplantater kan bruges til at behandle døvhed forbundet med Bartters syndrom type 4.
Ud over kosttilskud og tilstrækkelig hydrering kan børn opfordres til at spise mad med højt indhold af salt og kalium (under overvågning).
Når et barn med Bartters syndrom bliver ældre, bliver tilstanden generelt lettere at håndtere.
Et ord fra Verywell
Bartters syndrom er en sjælden og potentielt alvorlig genetisk lidelse, der, hvis den opdages tidligt, normalt kan styres med diæt, medicin og kosttilskud. Selv når symptomerne er svære, er der tilgængelige behandlinger, der hjælper med at genoprette hørelsen og korrigere alvorlig nyrefunktion.
Udsigterne for mennesker med Bartters syndrom er forbedret betydeligt i de senere år. Med korrekt, livslang styring af sygdommen, herunder tilstrækkelig hydrering og vedligeholdelse af elektrolytter, kan de fleste mennesker med Bartters syndrom undgå langvarige komplikationer (såsom nyresvigt) og leve et normalt, produktivt liv.
.jpg)
.jpg)
